胃肠道间质瘤 (GIST) 是由生长因子受体基因突变引起的, C-KIT。部分GIST是由腹部因其他肿瘤放疗后引起。
间质瘤生长缓慢,恶性潜能差异很大。大多数(60%~70%)的间质瘤发生于胃,20%~25%发生在小肠,小部分在食管、结肠和直肠。发病年龄为50~60岁。
GISTs症状因肿瘤部位而异,但大多表现为出血、 消化不良 消化不良 消化不良是一种反复发作的上腹部的疼痛或不适感。常被描述为不消化、胀气、早饱、餐后饱胀、不适感或烧灼感。 诸多原因可致消化不良( 引起消化不良的部分病因)。 许多患者检查所见异常(如,十二指肠炎、动力紊乱、 幽门螺杆菌 相关性胃炎、乳糖酶缺乏、 胆结石),与症状的相关性差(如,进行相应治疗后,消化不良症状无缓解)。 非溃疡性(功能性)消化不良定义为患者有消化不良的症状,但体格检查及上消化道内镜和/或其他评估... Common.TooltipReadMore 和梗阻。
GISTs的诊断通常采用内镜及活检,超声内镜用于疾病分期。
GISTs的治疗方法是手术切除。酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼可用KIT蛋白CD117阳性;对于不能切除和/或转移的恶性GISTs患者有效的,并且在成人切除后也可作为辅助治疗(1 治疗参考文献 胃肠间质瘤是来源于消化道壁间质前体细胞的消化道肿瘤。 胃肠道间质瘤 (GIST) 是由生长因子受体基因突变引起的, C-KIT。部分GIST是由腹部因其他肿瘤放疗后引起。 间质瘤生长缓慢,恶性潜能差异很大。大多数(60%~70%)的间质瘤发生于胃,20%~25%发生在小肠,小部分在食管、结肠和直肠。发病年龄为50~60岁。... Common.TooltipReadMore )。 对于伊马替尼难治性肿瘤,可使用舒尼替尼和瑞戈非尼。
Avapritinib 是另一种酪氨酸激酶抑制剂,应用作血小板衍生生长因子受体 alpha (PDGFRA) 外显子 18 突变(包括 PDGFRA D842V 突变)患者的一线治疗。
治疗参考文献
1.Dematteo RP, Ballman KV, Antonescu CR, et al: Adjuvant imatinib mesylate after resection of localised, primary gastrointestinal stromal tumour: A randomised, double-blind, placebo-controlled trial.Lancet 373(9669):1097–1104, 2009.doi: 10.1016/S0140-6736(09)60500-6.Clarification and additional information.Lancet 374(9688):450, 2009.