胃肠道间质瘤是源自肠壁间质前体细胞（卡哈尔间质细胞）的胃肠道肿瘤。诊断通常通过内窥镜检查。治疗方法是手术切除。
胃肠道间质瘤 (GIST) 被归类为软组织肉瘤的一种，是胃肠道内最常见的肉瘤类型。总体而言，此类病例非常罕见，美国每年大约有 4000 至 6000 例新病例（1）。
胃肠道间质瘤是由受体酪氨酸激酶突变引起的。绝大多数是由C-KIT 基因突变引起的，也有些是由基因突变引起的 PDGFRA 基因（2）。部分GIST是由腹部因其他肿瘤放疗后引起。其余的则由各种不太常见的突变引起，通常被称为野生型 GIST。
在一项研究中，51% 的 GIST 发生在胃，36% 发生在小肠，少数发生在食道、结肠和直肠（3）。发病年龄为50～60岁。
患有遗传综合症的人可能会出现胃肠间质瘤。最常见的两个是
家族性 SDH 缺乏症（Carney-Stratakis综合征）
胃肠道间质瘤通常生长缓慢，但具有多种恶性可能。特定胃肠道间质瘤的恶性潜力与其起源于胃肠道的位置、原发肿瘤的大小以及活检（或手术病理学）中看到的有丝分裂率有关。其中，胃内有丝分裂率低的小肿瘤具有最好的效果。那些测量< 2 cm 的恶性潜力非常低（2 至 5%），通常通过观察来处理。
GISTs症状因肿瘤部位而异，但大多表现为出血、消化不良和梗阻。它们通常也是在出于其他原因进行的成像中偶然被识别出来的。
参考文献
1.Cancer.Net.Key Statistics for Gastrointestinal Stromal Tumors.Accessed February 6, 2025.
2.Heinrich MC, Corless CL, Duensing A, et al.PDGFRA activating mutations in gastrointestinal stromal tumors. Science.299(5607):708-710, 2003.doi: 10.1126/science.1079666
3.Tran T, Davila JA, El-Serag HB.The epidemiology of malignant gastrointestinal stromal tumors: An analysis of 1,458 cases from 1992 to 2000. Am J Gastroenterol.100(1):162–168, 2005.doi: 10.1111/j.1572-0241.2005.40709.x
胃肠道间质瘤的诊断
内镜
GISTs的诊断通常采用内镜及活检，超声内镜用于疾病分期。
CD117 (C-KIT) 和 DOG-1 阳性染色的免疫组织化学是诊断 GIST 的病理标志。
一旦确诊，所有患者都需要通过胸部、腹部和骨盆 CT 进行全面分期。
胃肠道间质瘤的治疗
手术切除
必要时辅助治疗
GISTs 的治疗取决于肿瘤的分期和分子特征。
对于局限性胃肠道间质瘤（GIST），治疗方法是手术切除。患有转移性疾病（最常见的是肝脏）的患者也可能是手术的候选者，具体取决于肝脏受累程度、肿瘤大小和手术切除性。
对于大多数不可切除或转移性胃肠道间质瘤，当肿瘤KIT蛋白CD117阳性时可采用酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼（1）。它也可用于具有高危特征的切除术后患者的辅助治疗。手术后通常给予伊马替尼治疗3年，但支持更长期治疗的数据有限（2）。伊马替尼 也经常在手术前给予，以缩小边缘可切除的肿瘤，并使手术成为可能或更容易。对于伊马替尼难治性肿瘤，可以使用舒尼替尼和瑞戈非尼。
Avapritinib 是另一种酪氨酸激酶抑制剂，应用作血小板衍生生长因子受体 alpha (PDGFRA) 外显子 18 突变（包括 PDGFRA D842V 突变）患者的一线治疗(3)。
治疗参考文献
1.Dematteo RP, Ballman KV, Antonescu CR, et al.Adjuvant imatinib mesylate after resection of localised, primary gastrointestinal stromal tumour: A randomised, double-blind, placebo-controlled trial.Lancet.373(9669):1097–1104, 2009.doi: 10.1016/S0140-6736(09)60500-6 Clarification and additional information.Lancet.374(9688):450, 2009.
2.Raut CP, Espat NJ, Maki RG, et al.Efficacy and Tolerability of 5-Year Adjuvant Imatinib Treatment for Patients With Resected Intermediate- or High-Risk Primary Gastrointestinal Stromal Tumor: The PERSIST-5 Clinical Trial. JAMA Oncol.2018;4(12):e184060.doi:10.1001/jamaoncol.2018.4060
3.Jones RL, Serrano C, von Mehren M, et al.Avapritinib in unresectable or metastatic PDGFRA D842V-mutant gastrointestinal stromal tumours: Long-term efficacy and safety data from the NAVIGATOR phase I trial.Eur J Cancer.2021 Mar;145:132-142.doi: 10.1016/j.ejca.2020.12.008
