胃肠间质瘤(GIST)

作者:Anthony Villano, MD, Fox Chase Cancer Center
Reviewed ByMinhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University
已审核/已修订 修改的 5月 2025
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看法 进行患者培训

胃肠道间质瘤是源自肠壁间质前体细胞(卡哈尔间质细胞)的胃肠道肿瘤。诊断通常通过内窥镜检查。治疗方法是手术切除。

胃肠道间质瘤 (GIST) 被归类为软组织肉瘤的一种,是胃肠道内最常见的肉瘤类型。总体而言,此类病例非常罕见,美国每年大约有 4000 至 6000 例新病例(1)。

胃肠道间质瘤是由受体酪氨酸激酶突变引起的。绝大多数是由C-KIT 基因突变引起的,也有些是由基因突变引起的 PDGFRA 基因(2)。部分GIST是由腹部因其他肿瘤放疗后引起。其余的则由各种不太常见的突变引起,通常被称为野生型 GIST。

在一项研究中,51% 的 GIST 发生在胃,36% 发生在小肠,少数发生在食道、结肠和直肠(3)。发病年龄为50~60岁。

患有遗传综合症的人可能会出现胃肠间质瘤。最常见的两个是

胃肠道间质瘤通常生长缓慢,但具有多种恶性可能。特定胃肠道间质瘤的恶性潜力与其起源于胃肠道的位置、原发肿瘤的大小以及活检(或手术病理学)中看到的有丝分裂率有关。其中,胃内有丝分裂率低的小肿瘤具有最好的效果。那些测量< 2 cm 的恶性潜力非常低(2 至 5%),通常通过观察来处理。

GISTs症状因肿瘤部位而异,但大多表现为出血、消化不良和梗阻。它们通常也是在出于其他原因进行的成像中偶然被识别出来的。

参考文献

  1. 1.Cancer.Net.Key Statistics for Gastrointestinal Stromal Tumors.Accessed February 6, 2025.

  2. 2.Heinrich MC, Corless CL, Duensing A, et al.PDGFRA activating mutations in gastrointestinal stromal tumors. Science.299(5607):708-710, 2003.doi: 10.1126/science.1079666

  3. 3.Tran T, Davila JA, El-Serag HB.The epidemiology of malignant gastrointestinal stromal tumors: An analysis of 1,458 cases from 1992 to 2000. Am J Gastroenterol.100(1):162–168, 2005.doi: 10.1111/j.1572-0241.2005.40709.x

胃肠道间质瘤的诊断

  • 内镜

GISTs的诊断通常采用内镜及活检,超声内镜用于疾病分期。

CD117 (C-KIT) 和 DOG-1 阳性染色的免疫组织化学是诊断 GIST 的病理标志。

一旦确诊,所有患者都需要通过胸部、腹部和骨盆 CT 进行全面分期。

胃肠道间质瘤的治疗

  • 手术切除

  • 必要时辅助治疗

GISTs 的治疗取决于肿瘤的分期和分子特征。

对于局限性胃肠道间质瘤(GIST),治疗方法是手术切除。患有转移性疾病(最常见的是肝脏)的患者也可能是手术的候选者,具体取决于肝脏受累程度、肿瘤大小和手术切除性。

对于大多数不可切除或转移性胃肠道间质瘤,当肿瘤KIT蛋白CD117阳性时可采用酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼(1)。它也可用于具有高危特征的切除术后患者的辅助治疗。手术后通常给予伊马替尼治疗3年,但支持更长期治疗的数据有限(2)。伊马替尼 也经常在手术前给予,以缩小边缘可切除的肿瘤,并使手术成为可能或更容易。对于伊马替尼难治性肿瘤,可以使用舒尼替尼和瑞戈非尼。

Avapritinib 是另一种酪氨酸激酶抑制剂,应用作血小板衍生生长因子受体 alpha (PDGFRA) 外显子 18 突变(包括 PDGFRA D842V 突变)患者的一线治疗(3)。

治疗参考文献

  1. 1.Dematteo RP, Ballman KV, Antonescu CR, et al.Adjuvant imatinib mesylate after resection of localised, primary gastrointestinal stromal tumour: A randomised, double-blind, placebo-controlled trial.Lancet.373(9669):1097–1104, 2009.doi: 10.1016/S0140-6736(09)60500-6 Clarification and additional information.Lancet.374(9688):450, 2009.

  2. 2.Raut CP, Espat NJ, Maki RG, et al.Efficacy and Tolerability of 5-Year Adjuvant Imatinib Treatment for Patients With Resected Intermediate- or High-Risk Primary Gastrointestinal Stromal Tumor: The PERSIST-5 Clinical Trial. JAMA Oncol.2018;4(12):e184060.doi:10.1001/jamaoncol.2018.4060

  3. 3.Jones RL, Serrano C, von Mehren M, et al.Avapritinib in unresectable or metastatic PDGFRA D842V-mutant gastrointestinal stromal tumours: Long-term efficacy and safety data from the NAVIGATOR phase I trial.Eur J Cancer.2021 Mar;145:132-142.doi: 10.1016/j.ejca.2020.12.008

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