血红蛋白E病

完整评审: 4月 2026 作者:Gloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology | 同行评审人Ashkan Emadi, MD, PhD, West Virginia University School of Medicine, Robert C. Byrd Health Sciences Center
Last updated: 4月 2026
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看法 进行患者培训

纯合子型血红蛋白E病(一种血红蛋白病)可引起轻度的溶血性贫血,通常无脾脏肿大。

血红蛋白(Hb)E 是全球最常见的血红蛋白之一(与 Hb A 和 Hb S 一起)。其主要见于东南亚血统人群(1)。杂合子(Hb AE)患者无症状,纯合子血红蛋白E病患者通常有轻度贫血。Hb E 与 β0 地中海贫血杂合的患者可出现类似中间型地中海贫血或重型地中海贫血的溶血性疾病,且通常伴有脾大。

在杂合子(Hb AE)患者中,可仅出现小细胞增多症而不伴贫血,且可在外周血涂片上发现靶细胞。在纯合子患者中,可出现轻度小细胞性贫血,且可见明显的靶形红细胞。

血红蛋白E病可通过血红蛋白电泳进行诊断。

多数患者不需要治疗。然而,病情严重者或可从定期输血或脾切除术中获益。

参考文献

  1. 1.Jomoui W, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Nguyen NT, Nguyen HV, Fucharoen S.Molecular analysis of haemoglobin E in Southeast Asian populations. Ann Hum Biol.2017;44(8):747-750.doi:10.1080/03014460.2017.1388844

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