血红蛋白病是影响血红蛋白分子结构或产生的遗传疾病。
血红蛋白分子由多肽链组成，其化学结构受遗传因素调控。 根据电泳移动性所鉴别的不同的血红蛋白病，以发现的顺序，按字母排列顺序命名（如A，B，C），因此第一个发现的异常血红蛋白，镰状细胞性血红蛋白被命名为Hb S。
电泳移动性相同而结构不同的血红蛋白则依据其发现所在的城市或地区来命名（如，Hb S 孟菲斯, Hb C 纽约哈林区）。 标准化描述患者的血红蛋白构成应将浓度最高的血红蛋白放在第一位（如，镰状细胞病中的AS）。
正常成人血红蛋白分子（Hb A）由alpha和beta的两对肽链构成。 正常成人血液还含有≤2.5％的血红蛋白A2（由alpha和delta链组成）和 <1,4％的血红蛋白F（胎儿血红蛋白，由alpha和gamma链组成，参见 妊娠期血红蛋白病 妊娠期血红蛋白病 正常来说，妊娠期间，骨髓红系增生，红细胞（RBC）明显增加。 但是，血浆体积不成比例增加会导致血液稀释（妊娠期血液稀释）：未妊娠的健康女性的血细胞比容（Hct）从38%~45%之间降到单胎妊娠晚期的约34%和多胎妊娠晚期的30%。 以下血红蛋白... Common.TooltipReadMore ).血红蛋白F在妊娠期间占主导地位，出生后逐渐下降，特别是在生命的头几个月； 在某些血红蛋白合成异常、 骨髓衰竭障碍 再生障碍性贫血 再生障碍性贫血是一种造血干细胞疾病，其会导致血细胞前体减少、骨髓增生不良或再生障碍及两系或多系的细胞减少（红细胞、白细胞和/或血小板）。其症状是由于贫血、血小板减少（瘀点、出血）或白细胞减少（感染）所引起的。诊断需存在外周血全血细胞减少及骨髓活检示骨髓增生低下。治疗通常包括应用马抗胸腺细胞球蛋白和环孢菌素的免疫治疗或骨髓移植。 （参考 红细胞生成减少概述 ） “再生障碍性贫血”一词常指与两系或多系造血细胞减少相关的骨髓再生不良性贫血。... Common.TooltipReadMore 
和 骨髓增生性肿瘤 骨髓增殖性肿瘤概述 骨髓增殖性肿瘤是骨髓干细胞的克隆性增殖，可表现为循环中血小板数量、红细胞（RBCs）或白细胞（WBCs）增多，可单独或联合出现，有时伴骨髓纤维化增加，并出现髓外造血（细胞生成在髓外进行）。根据这些异常，可分为 原发性血小板增多症（血小板增多）... Common.TooltipReadMore 中，其浓度增加。
一些血红蛋白病导致的贫血，在纯合子中较为严重，而在杂合子中相对较轻。一些患者是2种不同血红蛋白病的复合杂合子且具有不同程度的贫血。
在美国，常见的贫血包括由基因突变导致的 镰状细胞病(Hb S病) 镰状细胞病 镰状细胞病（一种 血红蛋白病）导致慢性溶血性贫血，这几乎只发生在非洲血统的人身上。它是由血红蛋白（Hb） S基因纯合遗传所引起的。镰状红细胞可引起血管闭塞，且易造成溶血，从而导致严重的痛性危象、器官缺血和其他系统性并发症。其常发生急剧恶化（危象）。感染、骨髓再生不良、或肺部受累（急性胸部综合征）可急性进展且常是致命的。临床表现为贫血，且外周血涂片常可见镰状细胞。诊断需进行血红蛋白电泳。痛性危象发生时可应用止痛剂并给予其他支持治疗。偶需输... Common.TooltipReadMore 
或 血红蛋白C病 血红蛋白C病 血红蛋白C病属于 血红蛋白病，可引起同溶血性贫血相类似的症状。 （参阅 溶血性贫血概述） 美国非洲血统人群中可检测血红蛋白（Hb）C的患病率约为2%至3%。杂合子患者无症状。纯合子通常有轻度的慢性溶血性贫血、脾肿大、与贫血一致的症状。 胆石病 是最常见的并发症，且可能发生脾脏滞留。 存在家族史及溶血性贫血证据的患者，特别是伴有脾大的成人，应考虑血红蛋白C病的可能。其贫血一般较轻，但有时也可呈中重度。... Common.TooltipReadMore 及 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血，以血红蛋白合成缺陷为特征。alpha-地中海贫血特别常见于非洲人、地中海人及东南亚人。beta-地中海贫血更多见于地中海人、中东人、东南亚人或印度人。症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。 也见于... Common.TooltipReadMore 。具有东南亚血统的人移民到美国，使 血红蛋白 E病 血红蛋白E病 纯合子型血红蛋白E病（一种 血红蛋白病）可引起轻度的溶血性贫血，通常无脾脏肿大。 (参见 溶血性贫血的概述） 血红蛋白（Hb）E是全球第三普遍的血红蛋白（仅次于Hb A和Hb S）。它主要见于东南亚人群中（纯合子发病率>15%），但在中国人中较少见。 杂合子 (Hb AE) 患者无症状。 杂合子型血红蛋白E病及 beta-地中海贫血出现的溶血性疾病比 血红蛋白S-beta-地中海贫血或纯合子型血红蛋白E病更为严重，且通常伴有脾肿大... Common.TooltipReadMore 变得常见。
