(参见 于血栓性疾病的概述 血栓性疾病的概述 在健康人群中，促凝（凝血）、抗凝和纤溶之间存在 内在的平衡。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜，从而导致静脉（如， 深静脉血栓[DVT]）、动脉（如， 心肌梗死、 缺血性脑卒中）或心房病理性血栓形成。 血栓可阻塞血栓形成部位的血流，或脱落和堵塞远端血管（如，... Common.TooltipReadMore 。）
抗凝血酶是抑制凝血酶和Xa、IXa和XIa因子的血浆蛋白，从而抑制血栓形成。
杂合子抗凝血酶缺乏的发生率大约为0.02%~0.2%(1 参考文献 因为抗凝血酶可抑制凝血酶和Xa、Ⅸa及XIa因子，抗凝血酶的缺乏可诱发静脉血栓形成。 (参见 于血栓性疾病的概述。） 抗凝血酶是抑制凝血酶和Xa、IXa和XIa因子的血浆蛋白，从而抑制血栓形成。 杂合子抗凝血酶缺乏的发生率大约为0.02%~0.2%( 1); 约一半受累的患者会发生 静脉血栓。纯合子缺乏可能是其对宫内胎儿是致命的。 获得性抗凝血酶缺乏可见于 弥漫性血管内凝血、肝病、... Common.TooltipReadMore ); 约一半受累的患者会发生 静脉血栓 （DVT）深静脉血栓形成 深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）是在肢体（通常是小腿或大腿）或骨盆深静脉的血液凝结。DVT是肺栓塞的主要原因。DVT由静脉回流受损，导致内皮损伤或功能紊乱，或引起高凝状态的状况所引起。DVT可能无症状或引起肢端疼痛和肿胀。诊断依赖病史和体格检查，确诊依赖客观检查，通常为超声多普勒检查。当怀疑DVT时进行D-二聚体检查，阴性结果有助于除外DVT，而阳性结果不具有特异性，需要进行其他检查以证实DVT。治... Common.TooltipReadMore 
。纯合子缺乏可能是其对宫内胎儿是致命的。
获得性抗凝血酶缺乏可见于 弥漫性血管内凝血 弥散性血管内凝血（DIC） 弥散性血管内凝血（DIC）的发生涉及到血液循环中产生了异常大量的凝血酶和纤维蛋白。在这个过程中，出现血小板聚集增加和凝血因子的消耗。慢性进展性DIC（病程数周或数月）主要引起静脉血栓和栓塞的表现；急性进展性DIC（病程数小时或数天）主要引起出血。严重急性进展性DIC可根据血小板减少、部分凝血酶时间和凝血酶原时间延长、血浆d二聚体（或血清纤维蛋白降解产物）增加以及血浆纤维蛋白原下降加以诊断。治疗包括纠正病因，以及血小板、凝血因子（新鲜冰冻... Common.TooltipReadMore 、肝病、 肾病综合征 肾病综合征概要 肾病综合征因肾小球疾病导致的尿中蛋白排泄>3g/d伴水肿和低白蛋白血症。在儿童中较为常见，有原发性和继发性因素。诊断依据于随机尿蛋白/肌酐比值或24小时尿蛋白的测定；病因诊断则要根据病史、体格检查、血清学检查以及肾活检。治疗和预后因不同的病因而异。 见 肾炎综合征概要 肾病综合征可发生于任何年龄，但在儿童中最为常见（主要为微小病变），大多介于1岁半到4岁之间。 先天性肾病综合征... Common.TooltipReadMore 或肝素治疗期间的患者。肝素通过激活抗凝血酶发挥抗凝效应。
参考文献
1.Pabinger I, Thaler J。How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353.doi:10.1182/blood.2019002927
抗凝血酶缺乏症的诊断
无法解释的血凝块形成的患者，需要进行实验室检查，测定在肝素存在下其血浆抑制凝血酶能力的量化指标。肝素 通常通过加速抗凝血酶对 凝血酶 的失活来抑制凝血。在抗凝血酶缺乏症患者中， 凝血酶的失活减少。测试混合物中的残余 凝血酶 与患者血浆中的功能性抗凝血酶浓度成反比。抗凝血酶蛋白水平也可以通过免疫测定来测量，但这些测试只测量样品中抗凝血酶蛋白质的量，而不能评估这种蛋白质的功能。由于抗凝血酶缺乏症的罕见患者表达功能失调的抗凝血酶蛋白，因此在诊断抗凝血酶不足症时，活性测定比抗原测定更受青睐。
抗凝血酶缺乏的治疗
抗凝
直接口服抗凝血剂或华法林可用于抗凝血酶缺乏症和静脉血栓栓塞症患者的长期抗凝治疗(1, 2 治疗参考文献 因为抗凝血酶可抑制凝血酶和Xa、Ⅸa及XIa因子，抗凝血酶的缺乏可诱发静脉血栓形成。 (参见 于血栓性疾病的概述。） 抗凝血酶是抑制凝血酶和Xa、IXa和XIa因子的血浆蛋白，从而抑制血栓形成。 杂合子抗凝血酶缺乏的发生率大约为0.02%~0.2%( 1); 约一半受累的患者会发生 静脉血栓。纯合子缺乏可能是其对宫内胎儿是致命的。 获得性抗凝血酶缺乏可见于 弥漫性血管内凝血、肝病、... Common.TooltipReadMore ）。
治疗参考文献
1.Campello E, Spiezia L, Simion C, et al。Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917.doi:10.1161/JAHA.120.018917
2.Pabinger I, Thaler J。How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353.doi:10.1182/blood.2019002927
