骨髓病性贫血是由于非造血细胞或异常的细胞浸润、替代正常骨髓组织而引起的正细胞正色素性贫血。病因包括肿瘤、肉芽肿性疾病、脂质沉积病变及原发性骨髓纤维化。同时常继发骨髓纤维化。可能出现脾肿大。外周血可见异形红细胞、红细胞大小不一，并有大量幼红细胞和幼粒细胞。诊断常需要进行骨髓活检。治疗包括支持治疗和针对原发疾病的治疗。
(参见红细胞生成减少概述。)
骨髓痨性贫血，是指骨髓腔被非造血细胞或异常细胞（如肿瘤细胞）浸润、替代，或骨髓被纤维化组织替代时发生的贫血。
此类贫血的描述性术语较多易混淆。骨髓纤维化是骨髓被纤维组织条索所取代，可能是
原发性病因为骨髓恶性肿瘤。原发性骨髓纤维化是一种造血干细胞缺陷，其中纤维化是由于JAK2（Janus激酶2）、CALR（钙网蛋白）或MPL（骨髓增殖性白血病病毒癌基因）突变引起的。
继发于骨髓以外的原因，如慢性自身免疫性疾病，或作为骨髓被肿瘤浸润的继发过程。
骨髓硬化症是有时伴发骨髓纤维化的新骨形成。
髓样化生指肝、脾或淋巴结的髓外造血，可能伴发于任何原因引起的骨髓痨。
“原因不明的髓样化生”是一个旧术语，指伴有髓样化生的原发性骨髓纤维化。
骨髓病性贫血的病因
骨髓病性贫血的症状和体征
骨髓痨性贫血的诊断
全血细胞计数，红细胞指数，网织红细胞计数和外周血涂片
骨髓检查
在正细胞性贫血的患者中，尤其是存在脾脏肿大或潜在原发肿瘤的患者，应怀疑骨髓病性贫血。如果怀疑该病，应进行外周血涂片检查，因为出现幼粒幼红细胞血象（未成熟的髓系和红系细胞，如中幼粒细胞和晚幼粒细胞，以及幼红细胞或其他有核红细胞）提示存在骨髓痨性贫血。 髓外造血或髓窦破坏导致不成熟的髓系细胞及有核红细胞释放进入外周血中。 异形红细胞，尤其是泪滴状（泪滴状红细胞）也存在。
贫血通常为中度至重度，其特征为正细胞性，但也可能呈轻度大细胞性。红细胞在大小和形状上可能差异很大（红细胞大小不一及异形红细胞增多）。白细胞计数可能变化不定。血小板计数常减低，且常可见到巨大及畸形血小板。
尽管外周血涂片具有提示作用，确诊仍需进行骨髓检查。骨髓检查的指征包括幼粒幼红细胞血象和不明原因的脾大。骨髓可能难以抽吸；通常需要骨髓环锯活检。检查结果可因原发疾病而异。红细胞生成通常正常或减少，但在真性红细胞增多症导致骨髓纤维化时可增加。造血可能在脾脏和肝脏中存在，效果不佳。
如果偶然进行X线检查，可发现具有长期骨髓纤维化特征的骨质病变（骨髓硬化症）或其他骨质改变（即肿瘤成骨或溶骨性病变），这些可提示贫血的原因。
骨髓病性贫血的治疗
原发疾病的治疗
根据需要进行输血
对于原发性骨髓纤维化，JAK2激酶抑制剂或骨髓移植
治疗原发疾病治疗以支持性疗法为主，包括输血和叶酸补充治疗。
关键点
骨髓病性贫血是由于非造血细胞或异常细胞浸润和取代正常骨髓组织而引起的正细胞正色素性贫血。
最常见的原因是转移癌取代骨髓组织；其他原因包括骨髓增生性疾病，肉芽肿性疾病和脂质沉积症。
正常细胞性贫血和外周血涂片发现特征性病变的患者，应怀疑骨髓病性贫血，特别是伴有脾肿大或已知致病因素者，需进行骨髓检查以明确诊断。
治疗病因并根据需要进行输血。
