贫血是指红细胞（RBC）数量的减少，可通过测量红细胞计数、血细胞比容或红细胞血红蛋白含量来衡量。
在成年男性中，贫血定义为以下任何一种情况：
血红蛋白<13.6g/dL (<1360g/L)
血细胞比容<40% (<0.40)
红细胞<450万/mcL (< 4.5×1012/L)
在成年女性中，贫血被定义为以下任何一种情况：
血红蛋白<12g/dL (<120g/L)
血细胞比容<37% (<0.37)
红细胞<400万/mcL (< 4×1012/L)
在婴儿和儿童中，正常值随年龄的增长而变化，需使用与年龄相关的量表（见表）。
贫血不是一个诊断；它是原发疾病的一种表现（参见贫血的病因）。因此，即使是轻度的、无症状的贫血也应寻找其原因以便诊断和治疗原发疾病。
贫血的诊断通常基于病史和体格检查。贫血常见的症状和体征包括
全身乏力
虚弱
劳力性呼吸困难
苍白
病史和体格检查后进行实验室检测，包括全血计数、网织红细胞计数和外周涂片。鉴别诊断（包括贫血的原因）可以根据检测结果进一步加以明确。
经验与提示
|
贫血患者病史
病史应涉及
特殊类型的贫血的危险因素
贫血本身的症状
反映潜在疾病的症状
贫血的危险因素
贫血有很多危险因素。例如，素食者易患维生素B12缺乏性贫血，而酗酒则增加叶酸缺乏性贫血的风险。许多血红蛋白病是遗传的，而某些药物和感染易致溶血。 癌症、风湿性疾病和慢性炎症性疾病可以抑制红细胞的产生。 自身免疫性疾病，例如系统性红斑狼疮或者淋巴瘤可导致 自身免疫性溶血性贫血。
贫血的症状
提示贫血病因的症状
贫血的体格检查
贫血的实验室检查
全血细胞计数 (CBC) 及白细胞 (WBC) 和血小板计数
红细胞指数和红细胞形态
网织红细胞计数
外周血涂片
其他血液和尿液检查，以确定病因
有时需要骨髓穿刺或活检
实验室评估始于全血细胞计数（CBC），包括白细胞（WBC）和血小板计数、红细胞（RBC）指数和形态，以及外周血涂片检查。红细胞指标包括平均红细胞体积 (MCV)、平均红细胞血红蛋白 (MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度 (MCHC) 和红细胞分布宽度 (RDW)。 网织红细胞计数反映骨髓对贫血的代偿情况。
根据这些检查的结果和临床表现再决定下一步的检查。这些检查有助于进一步明确贫血的特征并确定其病因，可能包括血液生化、铁蛋白、结合珠蛋白、直接抗人球蛋白试验、叶酸和维生素 B12 测定，以及尿液分析、粪便隐血试验，有时还包括骨髓穿刺和活检。识别常见的诊断模式可加速诊断（见表）。
常见贫血的特点
病因学或类型 | 形态变化 | 特点 |
|---|---|---|
急性失血 | 正色素正细胞性，伴多染性红细胞增多 | 严重时可能出现有核红细胞和白细胞核左移 白细胞增多 血小板增多 |
慢性失血 | 与缺铁相同 | 与缺铁相同 |
与维生素B12缺乏相同 | 血清叶酸<5ng/mL（<11nmol/L） 红细胞叶酸<225ng/mL RBCs（<510nmol/L） 营养缺乏与吸收不良（见于口炎性腹泻、妊娠期、婴儿期或酒精使用障碍） | |
球形小细胞 幼红细胞增生 网织红细胞增多 | MCHC升高 红细胞渗透脆性增加 示踪红细胞寿命缩短 | |
球形小细胞 幼红细胞增生 网织红细胞增多 | MCHC升高 红细胞渗透脆性增加 示踪红细胞寿命缩短 直接抗人球蛋白试验阳性 | |
溶血 | 正细胞正色素 网织红细胞增多 骨髓幼红细胞增生 | 血清间接胆红素和乳酸脱氢酶（LDH）升高，结合珠蛋白降低 粪便和小便中的尿胆原增高 血管内溶血性血红蛋白尿 含铁血黄素尿 |
感染、癌症、慢性炎症或肾脏疾病 | 早期为正细胞正色素性，以后呈小细胞性 骨髓红系细胞正常 铁储备正常或增加 | 血清铁减少 总铁结合力降低 血清铁蛋白升高 骨髓铁含量正常或增加 |
小细胞性，伴红细胞大小不一及红细胞异形 网织红细胞减少 骨髓增生活跃，伴血红蛋白合成延迟 | 可能有胃酸缺乏、光滑舌、口角炎和匙状甲 骨髓可染铁缺乏 血清铁降低 总铁结合力增高 血清铁蛋白降低 | |
骨髓衰竭 | 正细胞正色素性（也可能为大细胞性） 网织红细胞减少 骨髓穿刺常常失败或表现为红系或全血细胞严重再生不良 | 特发性（> 50%）、遗传性或继发于接触有毒药物或化学物质（如氯霉素、奎纳克林、乙内酰脲、杀虫剂）或细小病毒B19 |
骨髓替代（骨髓痨） | 红细胞大小不一及红细胞异形 （例如，泪滴细胞） 有核红细胞 早期粒细胞前体 骨髓穿刺可能失败或提示存在白血病、骨髓瘤、骨髓纤维化或转移癌细胞 | 伴感染性肉芽肿，肿瘤，骨髓纤维化或类脂组织细胞增多症的骨髓浸润 可能有肝脾肿大 可能的骨骼变化（骨硬化） |
大红细胞症 红细胞凝集 网织红细胞增多 | 受寒后发生 冷凝集素或溶血素试验结果 有时为感染后（阵发性冷性血红蛋白尿） | |
白细胞减少 血小板减少症 网织红细胞增多 | 血红蛋白尿，有时晨尿颜色明显较深 含铁血黄素尿 血栓形成 平滑肌张力障碍引起腹痛、食管痉挛、勃起功能障碍 不同程度的骨髓衰竭（血细胞减少） | |
红细胞大小不一及红细胞异形 外周血涂片上出现一些镰状细胞 在低氧或高渗条件下所有红细胞将向镰状转化 网织红细胞增多 | 在美国非洲裔人群中最常见 低渗尿 电泳显示血红蛋白S X射线检查可见骨骼病变 中风和其他血栓事件 可能发生疼痛性血管阻塞危象和下肢溃疡、中风 | |
通常为低色素性，但呈双态性，可见正细胞和大细胞 骨髓增生伴血红蛋白发育迟缓 环形铁粒幼细胞 | 先天性或后天获得性代谢缺陷 （例如，由于酒精、异烟肼等物质所致） 通常可染色骨髓铁（丰富），但可以减少 一些先天形式对补充维生素B6有应答 可以是骨髓增生异常综合征 的一部分 | |
小细胞性 靶形细胞 嗜碱性点彩 纯合子中的红细胞大小不一及红细胞异形 在纯合子中可见有核红细胞 网织红细胞增多 | Hb A2和Hb F升高（见于β-地中海贫血中） 常是地中海地区的家系 纯合子从婴儿期开始出现贫血 脾肿大 X射线检查有骨骼改变 | |
卵圆形大细胞 红细胞大小不一 网织红细胞减少 多叶核白细胞 骨髓巨幼样变 | 血清维生素B12水平<200pg/mL（<145pmol/L） 甲基丙二酸和同型半胱氨酸升高 LDH升高 血清抗内因子抗体（恶性贫血） 通常情况下，胃肠道（GI）和中枢神经系统（CNS）症状 | |
CNS=中枢神经系统；GI=胃肠道；Hb=血红蛋白；LDH=乳酸脱氢酶；MCHC=平均红细胞血红蛋白浓度；RBC=红细胞；WBC=白细胞。 | ||
全血细胞计数和红细胞指数
自动全血细胞计数可直接测量血红蛋白含量，RBC计数、WBC计数和血小板计数，及平均红细胞体积（MCV，红细胞体积的量度）。血细胞比容是血液中红细胞所占比例的指标；平均红细胞血红蛋白量（MCH）反映单个红细胞的血红蛋白含量，但无临床意义；平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）反映单个红细胞内血红蛋白浓度，均为计算值。
贫血的诊断标准 是
对于成年男性：血红蛋白<13.6 g/dL（<136 g/L），血细胞压积<40%（<0.40），或红细胞<450万/mcL（<4.5×1012/L）
对于成年女性：血红蛋白<12 g/dL（<120 g/L），血细胞压积<37%（<0.37），或红细胞<400万/mcL（<4×1012/L）
在婴儿和儿童中，正常值随年龄的增长而变化，需使用与年龄相关的量表（见表）。
如果MCV<80fL，则红细胞群称为小细胞性；如果MCV>100fL，则称为大细胞性。然而，由于网织红细胞也比成熟的红细胞大，大量的网织红细胞可以提高 MCV。
自动血细胞计数仪还可测量出红细胞大小变化的程度，用红细胞体积分布宽度（RDW）表示。RDW升高或可为同时存在大细胞和小细胞性疾病的唯一表现；这种情况下MCV可正常，因其仅测量RBC的平均水平。低色素血症指的是MCHC<30%的红细胞群。MCHC值正常的红细胞群为正色素性。球细胞的MCHC可能升高。红细胞会优先维持其MCHC而不是MCV（以牺牲红细胞大小为代价来保存血红蛋白），这就是在缺铁、血红蛋白合成受损或真性红细胞增多症引起的红细胞增多症中会出现小红细胞症的原因。
红细胞指数可帮助明确贫血的发病机制和推测可能的发病原因。
小细胞性红细胞提示血色素或珠蛋白生成的改变。常见的原因有缺铁、地中海贫血和血红蛋白合成缺陷相关性贫血。在一些慢性病性贫血的患者中，MCV为小细胞性或为临界小细胞性。
大细胞性红细胞与DNA合成受损（例如，由于维生素B12缺乏、叶酸缺乏或化疗药物如羟基脲、抗叶酸剂）以及因细胞膜异常导致的酒精使用障碍有关。急性失血时因骨髓释放大量幼稚网织红细胞也可短时出现大细胞性贫血。
正细胞性红细胞提示促红细胞生成素（EPO）产生不足或缺乏对其的应答（低增生性贫血）。除非网织红细胞数量过多，否则缺铁之前的出血通常会导致正常细胞和正常色素性贫血。
外周血涂片
外周血涂片可提示溶血性贫血的存在或病因、显示红细胞结构异常、确认血小板减少（排除人工血小板聚集），还可识别未成熟粒细胞及异常淋巴细胞形态，这些异常常被全自动血细胞分析仪标记。它还能检测出尽管自动血细胞计数正常但也可能发生的其他异常情况（如疟疾和其他寄生虫、红细胞或粒细胞内包涵体）。可以通过发现红细胞碎片（裂细胞）、氧化损伤（咬伤细胞或水泡细胞）或镰状细胞、椭圆形细胞（卵形细胞）或球形细胞的显著膜改变的证据来识别红细胞损伤。靶形红细胞（中央有血红蛋白小点的扁平红细胞）见于血红蛋白不足或细胞膜过剩的红细胞，如血红蛋白病或肝脏疾病。外周血涂片还可显示红细胞形状的变化（红细胞异形）和大小的变化（红细胞大小不一）。
在载玻片上滴一滴血，然后用彩色染料（Wright-Giemsa）染色，以鉴定各种细胞类型。这些染料是呈蓝色的碱性染料（亚甲蓝）和呈红色的酸性染料（伊红）的混合物。因此，细胞的酸性成分（细胞核、细胞质RNA、嗜碱性颗粒）染成蓝色或紫色，而细胞的碱性成分（血红蛋白、嗜酸性颗粒）染成红色或橙色。
在载玻片上滴一滴血，然后用彩色染料（Wright-Giemsa）染色，以鉴定各种细胞类型。这些染料是呈蓝色的碱性染料（亚甲蓝）和呈红色的酸性染料（伊红）的混合物。因此，细胞的酸性成分（细胞核、细胞质RNA、嗜碱性颗粒）染成蓝色或紫色，而细
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
裂红细胞（见箭头）是受损的红细胞，可发生于微血管病性溶血性贫血（包括弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜/溶血性尿毒症综合征和心脏瓣膜性溶血）。
裂红细胞（见箭头）是受损的红细胞，可发生于微血管病性溶血性贫血（包括弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜/溶血性尿毒症综合征和心脏瓣膜性溶血）。
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
靶形红细胞（中央有血红蛋白小点的扁平红细胞，箭头所示）由红细胞体积与血红蛋白含量失衡所致，是地中海贫血、其他血红蛋白病（如血红蛋白 C 病、血红蛋白 S-C 病）的特征性表现，也可见于脾切除术后及肝脏疾病。
靶形红细胞（中央有血红蛋白小点的扁平红细胞，箭头所示）由红细胞体积与血红蛋白含量失衡所致，是地中海贫血、其他血红蛋白病（如血红蛋白 C 病、血红蛋白 S-C 病）的特征性表现，也可见于脾切除术后及肝脏疾病。
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在载玻片上滴一滴血，然后用彩色染料（Wright-Giemsa）染色，以鉴定各种细胞类型。这些染料是呈蓝色的碱性染料（亚甲蓝）和呈红色的酸性染料（伊红）的混合物。因此，细胞的酸性成分（细胞核、细胞质RNA、嗜碱性颗粒）染成蓝色或紫色，而细胞的碱性成分（血红蛋白、嗜酸性颗粒）染成红色或橙色。
在载玻片上滴一滴血，然后用彩色染料（Wright-Giemsa）染色，以鉴定各种细胞类型。这些染料是呈蓝色的碱性染料（亚甲蓝）和呈红色的酸性染料（伊红）的混合物。因此，细胞的酸性成分（细胞核、细胞质RNA、嗜碱性颗粒）染成蓝色或紫色，而细
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裂红细胞（见箭头）是受损的红细胞，可发生于微血管病性溶血性贫血（包括弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜/溶血性尿毒症综合征和心脏瓣膜性溶血）。
裂红细胞（见箭头）是受损的红细胞，可发生于微血管病性溶血性贫血（包括弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜/溶血性尿毒症综合征和心脏瓣膜性溶血）。
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靶形红细胞（中央有血红蛋白小点的扁平红细胞，箭头所示）由红细胞体积与血红蛋白含量失衡所致，是地中海贫血、其他血红蛋白病（如血红蛋白 C 病、血红蛋白 S-C 病）的特征性表现，也可见于脾切除术后及肝脏疾病。
靶形红细胞（中央有血红蛋白小点的扁平红细胞，箭头所示）由红细胞体积与血红蛋白含量失衡所致，是地中海贫血、其他血红蛋白病（如血红蛋白 C 病、血红蛋白 S-C 病）的特征性表现，也可见于脾切除术后及肝脏疾病。
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
网织红细胞计数
网织红细胞计数可以表示为网织红细胞的百分比，也可以表示为网织红细胞的绝对计数。网织红细胞计数是贫血评估中的关键检查，可反映骨髓的造血应答，有助于区分贫血的病因是红细胞生成障碍（红细胞生成不足）还是溶血过度（红细胞破坏过多）。例如，较高的值表示补偿性产生（网织红细胞增多症）；在贫血的情况下，网织红细胞增多症表明红细胞破坏过多、失血或贫血恢复（例如，缺铁性贫血补充铁后）。贫血时低或正常范围的数字表明红细胞生成过低。然而，在某些溶血性贫血病例中，网织红细胞计数会较低（例如合并肾病、感染），这些患者有患上严重贫血的风险。计算网织红细胞生成指数可以校正贫血的网织红细胞计数。
当血液被活体染色剂染色时，网织红细胞的可视化效果最佳。红细胞中的网织物质由RNA组成，其仅存在于幼红细胞中，因此网织红细胞在瑞氏染色的血涂片中仅呈现淡蓝色外观（多染性或多色性）。多染性的存在可以用来粗略估计常规血涂片上的网织红细胞生成量。
骨髓穿刺活检
骨髓穿刺和活检可直接观察和评估红系前体细胞。可以评估血细胞的成熟异常（生成障碍）以及铁的含量、分布和细胞内分布模式。在评估贫血时通常不会进行骨髓穿刺活检，只有在出现下列情况之一时才进行：
在血液系统疾病、其他肿瘤或怀疑先天性红系前体细胞病变（如，Fanconi贫血）中，可对骨髓穿刺样本进行细胞遗传学和分子生物学分析。在怀疑淋巴增殖性疾病或骨髓增生异常状态时，可进行流式细胞术检查以确定其免疫表型。
骨髓穿刺活检在技术上并不难，且不会带来显著的并发症风险。当怀疑有血液系统疾病时，这些检查是安全且有帮助的。骨髓穿刺和活检通常可以作为单一程序进行。由于骨髓活检需要足够的骨质深度，因此样本往往取自髂后上棘（或较少见地取自髂前上棘）。如果怀疑患有骨髓瘤，存在严重骨质疏松症，或体型对手术造成挑战，则可以进行影像引导下的活检。
有助于贫血诊断的其他检查
血清间接胆红素和乳酸脱氢酶（LDH）有时可以帮助区分溶血和失血。二者在溶血时均升高，在失血时则正常，但大血肿的重吸收会降低结合珠蛋白并升高间接胆红素，从而模仿溶血性贫血。然而，LDH 和胆红素升高也可能因溶血性贫血以外的其他原因而导致，而且并不具有特异性。
是否进行其他检查，如测定维生素B12和叶酸水平，测定铁含量和铁结合力，取决于可疑的贫血原因。其他检查将在各类贫血和出血性疾病章节中讨论。
