也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
葡萄糖脑苷脂酶正常情况下将葡萄糖脑苷脂水解为葡萄糖和神经酰胺。该酶的遗传缺陷导致组织中巨噬细胞通过吞噬作用引起葡萄糖脑苷脂沉积，形成戈谢病。脑部血管周围间隙戈谢细胞的沉积引起神经病变类型中的神经胶质增生。
戈谢病有三种类型，在流行病学、酶活性和临床表现上差异很大。
I型戈谢病
Ⅰ型 （非神经病变型）是最常见的，占所有患者的90％。剩余的酶活性很高。阿什肯纳兹犹太人风险最高； 1/12是携带者。 发病范围从童年到成年。
I型戈谢病的症状和体征包括肝脾肿大、骨骼疾病（如骨质疏松、骨痛危象、伴骨折的溶骨性病变）、生长障碍、青春期延迟、瘀斑和结膜黄斑。因血小板减少导致的鼻出血和瘀斑很常见。
X线检查表现为长骨端的喇叭形改变和骨皮质变薄。
II型戈谢病
II型 （急性神经病变）是最罕见的，并且这种类型中的残留酶活性最低。婴儿期发病。
II型戈谢病的症状和体征是2岁以前的进行性神经功能恶化（例如，僵硬，癫痫发作）和死亡。
III型戈谢病
Ⅲ型 （亚急性神经病变型）在发病率、酶活性和临床严重程度介于类型Ⅰ和类型Ⅱ之间。起病在儿童期任何时间。
临床症状在不同亚型中差异很大，包括进行性痴呆和共济失调（Ⅲa）、骨骼和内脏受累（Ⅲb）和伴角膜病变的核上性麻痹。活到青春期的患者可以存活很多年。
戈谢病的诊断
酶分析
诊断通过DNA分析和/或白细胞的酶分析。携带者是可查的，通过突变分析来区别不同类型。尽管活检并不是必需的， 肝脏、脾脏、淋巴结或骨髓中的戈谢细胞——富含脂组织的巨噬细胞、骨髓或脑，有皱纸样表现者，有诊断价值。（另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。)
戈谢病的治疗
I型和III型：葡糖脑苷脂酶替代
有时采用美格鲁特，eliglustat，或脾切除术，骨髓或干细胞移植
对I型及III型，静脉注射葡糖脑苷脂酶进行酶替代治疗有效；II型并无治疗措施。修饰该酶以有效递送至溶酶体。接受酶置换的患者需要监测血红蛋白和血小板，常规通过CT或MRI评价肝脏和肾脏的体积及通过骨骼检查、双能X线吸收仪扫描或MRI检查骨骼疾病。
米氮平片（100mg口服，3次/日），一种葡萄糖基神经酰胺合成酶抑制剂，能减少葡萄糖脑苷脂酶的底物葡萄糖脑苷脂的浓度，是不能接受酶置换患者的另一选择。
Eliglustat（84mg 口服，1次/天或2次/天），另一种葡萄糖神经酰胺合酶抑制剂，也减少葡萄糖脑苷脂浓度。
伴贫血、白细胞减少或血小板减少的患者或脾体积增大引起不适时脾切除术可能会有帮助。贫血的患者需要输血。
骨髓移植或干细胞移植提供了有决定性的治愈的机会，但考虑其实际的患病率和死亡率，此被认为是最后的手段。
关键点
戈谢病是因葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的鞘脂代谢障碍，导致葡萄糖脑苷脂的沉积。
有三种类型，在流行病学、酶活性和临床表现上差异很大。
症状和体征因疾病类型不同而不同，但最常见的是肝脾肿大或中枢神经系统改变。
戈谢病的诊断是通过DNA分析和/或白细胞的酶分析；检测携带者，并通过突变分析区分类型。
I型和III型的治疗包括用葡糖脑苷脂酶，有时使用miglustat，protelustat，脾切除术或干细胞或骨髓移植的酶替代; 没有治疗II型。
更多信息
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
