血红蛋白病概述

血红蛋白病是影响血红蛋白分子结构或产生的遗传疾病。

血红蛋白分子由多肽链组成，其化学结构受遗传因素调控。根据电泳移动性所鉴别的不同血红蛋白，按发现的顺序以字母排列命名（如A、B、C），尽管第一个被发现的异常血红蛋白（镰状细胞血红蛋白）被命名为血红蛋白S。

电泳移动性相同而结构不同的血红蛋白则依据其发现所在的城市或地区来命名（如，Hb S 孟菲斯, Hb C 纽约哈林区）。标准化描述患者的血红蛋白构成应将浓度最高的血红蛋白放在第一位（如，镰状细胞特征中的AS）。

正常成人血红蛋白分子（Hb A）由alpha和beta的两对肽链构成。正常成人血液还含有≤2.5%的血红蛋白A2（由α和δ链组成）和<1.4%的血红蛋白F（胎儿血红蛋白，由α和γ链组成——参见 妊娠期血红蛋白病）。血红蛋白F在妊娠期间占主导地位，出生后逐渐下降，特别是在出生后的头几个月；在某些血红蛋白合成障碍、骨髓衰竭性疾病和骨髓增殖性肿瘤（例如，真性红细胞增多症）中，其浓度会增加。

一些血红蛋白病导致的贫血，在纯合子中较为严重，而在杂合子中相对较轻。一些患者是2种不同血红蛋白病的复合杂合子且具有不同程度的贫血。

在美国，常见的贫血包括由基因突变导致的镰状细胞病(Hb S病)，血红蛋白C病及地中海贫血。血红蛋白E病 在具有东南亚血统的人群中很常见。