看法 进行患者培训
血红蛋白C病是一种血红蛋白病,可引起溶血性贫血的症状。
(参见溶血性贫血概述。)
杂合子患者无症状。纯合子患者通常表现为轻度慢性溶血性贫血、轻度小细胞增多、脾大,以及与贫血相符的症状。胆囊结石病是最常见的并发症。静脉血栓形成的风险可能增加(1)。
存在家族史及溶血性贫血证据的患者,特别是伴有脾大的成人,应考虑血红蛋白C病的可能。其贫血一般较轻,但有时也可呈中重度。
外周涂片呈小细胞性,常见靶细胞、球形红细胞,很少有含晶体的红细胞 (RBC)。可能存在有核红细胞。红细胞非镰刀形。电泳结果显示血红蛋白为 C 型。在杂合子中,唯一的实验室异常是中心呈靶形的红细胞。
地中海贫血症患者靶细胞
靶形红细胞(中央有血红蛋白小点的扁平红细胞,箭头所示)由红细胞体积与血红蛋白含量失衡所致,是地中海贫血、其他血红蛋白病(如血红蛋白 C 病、血红蛋白 S-C 病)的特征性表现,也可见于脾切除术后及肝脏疾病。
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
无推荐的特殊疗法。贫血一般不严重,不需要输血。
参考文献
1.Jacobs JW, Sharma D, Stephens LD, et al.Thrombosis risk with haemoglobin C trait and haemoglobin C disease: A systematic review. Br J Haematol.2024;204(4):1500-1506.doi:10.1111/bjh.19313

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