血红蛋白C病

完整评审: 4月 2026 作者:Gloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology | 同行评审人Ashkan Emadi, MD, PhD, West Virginia University School of Medicine, Robert C. Byrd Health Sciences Center
Last updated: 4月 2026
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看法 进行患者培训

血红蛋白C病是一种血红蛋白病,可引起溶血性贫血的症状。

(参见溶血性贫血概述。)

杂合子患者无症状。纯合子患者通常表现为轻度慢性溶血性贫血、轻度小细胞增多、脾大,以及与贫血相符的症状。胆囊结石病是最常见的并发症。静脉血栓形成的风险可能增加(1)。

存在家族史及溶血性贫血证据的患者,特别是伴有脾大的成人,应考虑血红蛋白C病的可能。其贫血一般较轻,但有时也可呈中重度。

外周涂片呈小细胞性,常见靶细胞、球形红细胞,很少有含晶体的红细胞 (RBC)。可能存在有核红细胞。红细胞非镰刀形。电泳结果显示血红蛋白为 C 型。在杂合子中,唯一的实验室异常是中心呈靶形的红细胞。

无推荐的特殊疗法。贫血一般不严重,不需要输血。

参考文献

  1. 1.Jacobs JW, Sharma D, Stephens LD, et al.Thrombosis risk with haemoglobin C trait and haemoglobin C disease: A systematic review. Br J Haematol.2024;204(4):1500-1506.doi:10.1111/bjh.19313

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