看法 进行患者培训
基因突变可引起凝血酶原(II因子)血浆水平升高,从而诱发静脉血栓形成。
(参见血栓性疾病概述。)
凝血酶原(凝血因子II)是一种维生素K依赖的前体物质,可生成凝血酶,后者是凝血级联反应的终末酶(参见图)。在凝血酶原基因的20210位点,一个(或较少见的两个)等位基因发生单核苷酸突变可导致血浆凝血酶原水平升高(可能导致凝血酶生成增加),并增加静脉血栓栓塞(VTE)的风险。凝血酶原基因突变不增加动脉血栓和血栓栓塞风险(心肌梗死或卒中)。
突变的发生率从<1%至4%不等,取决于所研究的人群 (1)。这种突变在亚洲人或非洲人后裔中非常罕见(1)。
通过对血液样品进行凝血酶原20210基因的遗传学分析进行诊断。
参考文献
1.Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al.Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost.1998;79(4):706-708.
凝血酶原(II因子)20210基因突变的治疗
抗凝治疗
对于携带1个凝血酶原20210基因突变拷贝(杂合子)或2个拷贝(纯合子)的患者,其静脉血栓的预防和治疗可使用直接口服抗凝药(DOACs)、华法林、普通肝素或低分子肝素。

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