凝血酶原(II因子)20210基因突变

完整评审: 7月 2025 作者:Michael B. Streiff, MD, Johns Hopkins University School of Medicine | 同行评审人Ashkan Emadi, MD, PhD, West Virginia University School of Medicine, Robert C. Byrd Health Sciences Center
Last updated: 7月 2025
v8134139_zh
看法 进行患者培训

基因突变可引起凝血酶原(II因子)血浆水平升高,从而诱发静脉血栓形成。

(参见血栓性疾病概述。)

凝血酶原(凝血因子II)是一种维生素K依赖的前体物质,可生成凝血酶,后者是凝血级联反应的终末酶(参见图)。在凝血酶原基因的20210位点,一个(或较少见的两个)等位基因发生单核苷酸突变可导致血浆凝血酶原水平升高(可能导致凝血酶生成增加),并增加静脉血栓栓塞(VTE)的风险。凝血酶原基因突变不增加动脉血栓和血栓栓塞风险(心肌梗死卒中)。

突变的发生率从<1%至4%不等,取决于所研究的人群 (1)。这种突变在亚洲人或非洲人后裔中非常罕见(1)。

通过对血液样品进行凝血酶原20210基因的遗传学分析进行诊断。

参考文献

  1. 1.Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al.Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost.1998;79(4):706-708.

凝血酶原(II因子)20210基因突变的治疗

  • 抗凝治疗

对于携带1个凝血酶原20210基因突变拷贝(杂合子)或2个拷贝(纯合子)的患者,其静脉血栓的预防和治疗可使用直接口服抗凝药(DOACs)、华法林、普通肝素或低分子肝素

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
APPS in CHINA iOS ANDROID
APPS in CHINA iOS ANDROID
APPS in CHINA iOS ANDROID