微缺失综合征范例

天使人综合征

母亲染色体15q11

惊厥，木偶样共济失调，常大笑，手扑翼样运动，严重智力障碍

DiGeorge综合征（DiGeorge异常、腭心面综合征、咽囊综合征、胸腺发育不全）

22q11.21

胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如，常有心脏畸形，腭裂，智力障碍，精神障碍

Langer-Giedion综合征（II型毛发鼻指骨综合征）

8q24.1

外生骨疣、锥形骨骺、头发稀疏、球形鼻、听力受损及智力障碍

Miller-Dieker综合征

17p13.3

平滑脑回；短而上翘的鼻；严重的生长发育迟缓；癫痫发作；严重智力障碍

Prader-Willi综合征

父亲的染色体15q11

婴儿期：肌张力低下，喂养困难，生长迟缓和体重增长不良（旧称发育停滞）

儿童和青少年：肥胖症，性功能减退，手脚小，智力发育迟缓，强迫性行为

Rubinstein-Taybi综合征

16p13−

拇指宽大和脚趾巨大、鼻和鼻小柱突出、智力障碍

Smith-Magenis综合征

17p11.2

短头畸形，面中部发育不良，下颌前突，声音嘶哑，身材矮小，智力障碍

Williams综合征

7q11.23

主动脉狭窄，智力障碍，小精灵面容，婴儿暂时性高钙血症