综合征 | 染色体缺失 | 描述 |
|---|---|---|
Alagille综合征 | 20p.12 | 胆汁淤积，胆管缺失，心脏畸形，肺动脉狭窄，蝴蝶椎和后方角膜胚胎环 |
天使人综合征 | 母亲染色体15q11 | 惊厥，木偶样共济失调，常大笑，手扑翼样运动，严重智力障碍 |
22q11.21 | 胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如，常有心脏畸形，腭裂，智力障碍，精神障碍 | |
Langer-Giedion综合征（II型毛发鼻指骨综合征） | 8q24.1 | 外生骨疣，锥形骨骺，头发稀疏，球形鼻和智力障碍 |
Miller-Dieker综合征 | 17p13.3 | 无脑回，鼻短而上翘，严重生长迟缓，严重的智力障碍 |
父亲的染色体15q11 | 婴儿：肌张力降低，喂养差，发育落后 儿童和青少年：肥胖症，性功能减退，手脚小，智力发育迟缓，强迫性行为 | |
Rubinstein-Taybi综合征 | 16p13− | 拇指宽和巨大脚趾，鼻和鼻梁突出，智力障碍 |
Smith-Magenis综合征 | 17p11.2 | 短头畸形，面中部发育不良，下颌前突，声音嘶哑，身材矮小，智力障碍 |
Williams综合征 | 7q11.23 | 主动脉狭窄，智力障碍，小精灵面容，婴儿暂时性高钙血症 |
