DiGeorge综合征

患有 DiGeorge 综合征的婴儿有耳位低、面中线裂、下颌骨小而后缩、眼距过宽、人中缩短、发育迟缓和 先天性心脏病的表现 （如喂养过程中出现心脏杂音、心动过速、呼吸急促、呼吸困难）。甲状旁腺功能减退症 可能引起症状性低钙血症；低钙血症性破伤风在出生后24至48小时内出现。

反复感染可在出生后不久即开始发生，但是患者间免疫缺陷的严重程度差别很大，部分患者的T细胞功能可有自行提高。

DiGeorge综合征的预后往往和患者心脏病的严重程度相关。

• 检测免疫球蛋白（Ig）水平，疫苗滴度和淋巴细胞亚群，进行免疫功能评估

• 甲状旁腺功能评估

• 染色体分析

DiGeorge综合征的诊断依据患者的临床表现。

绝对淋巴细胞计数，接着进行B细胞计数和T细胞计数，如果检测到白细胞减少，则评估淋巴细胞亚群。进行血液检查以评估T细胞和甲状旁腺功能。检测Ig水平和疫苗的滴度。如果怀疑完全性DiGeorge综合征，T细胞受体切割环（TREC）也应该检测。

甲状旁腺功能通过测量钙和 甲状旁腺激素的水平来评估的。低钙患者的低或甚至低正常水平的甲状旁腺激素浓度是不合适的，提示甲状旁腺功能低下。

胸部侧位X线摄片有助于评估胸腺影。

荧光原位杂交可以检测染色体22q11区域的缺失；同时进行染色体核型分析用于检测其他异常。

如果怀疑 DiGeorge 综合征或患者有先天性心脏缺陷的表现，就要做超声心动图。如果患者有紫绀，可能需要心导管检查。

因为大多数患者是散发的，亲属筛查是没有必要的。

• 部分性：补充钙剂和维生素D

• 完全性：移植培养的胸腺组织或造血干细胞

对于部分DiGeorge综合征患者，使用钙剂和维生素D治疗甲状旁腺功能减退，不影响长期存活。

完全性DiGeorge综合征如未能行胸腺或 造血干细胞移植则早期死亡。胸腺移植的综述显示，在5至6个月内，T细胞重建的效果相对较好（1)。