微缺失和微重复综合征是由于染色体特定部分上的连续基因发生亚显微缺失或重复所导致的一类疾病。产后诊断基于临床表现，最好通过染色体微阵列分析或荧光原位杂交进行确认。
(参见染色体异常概述。)
微缺失和微重复综合征是由亚显微镜下的染色体缺失或重复（拷贝数变异）引起的基因组疾病，通常会导致一系列异质性的神经发育、认知、行为和先天性异常，且其表现具有可变性，表现具有可变性，具体取决于所涉及的特定基因组区域。
微缺失综合征比微重复综合征的定义更好，许多微重复的意义仍不清楚。诸如22q11.2和7q11.23等公认微缺失所对应的重复变异已得到更明确的界定。
微缺失综合征不同于染色体缺失综合征，染色体缺失综合征由于其缺失片段较大（通常>5兆碱基），通常在核型分析上可见，而微缺失综合征的异常涉及更小的片段（通常为1至3兆碱基），只能通过荧光探针（荧光原位杂交）和染色体微阵列分析（1）检测。一个给定的基因片段可以被删除和复制（称为相互重复）。显微相互重复的临床效应与涉及相同片段的缺失相似，但病情较轻。术语邻接基因综合征通常指基因成簇聚集的病症；它常与微缺失相关，但也可能与微重复相关。
大多数临床上显著的微缺失和微重复似乎是零星散发的；然而，当一个孩子被发现存在异常后，如果对其父母进行检测，可能会对轻度受影响的父母做出诊断。
已鉴定出多种微缺失综合征，其临床表现差异很大（见表格微缺失综合征示例）。
涉及17p11.2染色体的相互微重复与Potocki-Lupski综合征相关，据估计全球每2.5万人中约有1人罹患此病（2）。患有这种综合征的婴儿会出现肌张力低下、喂养问题、生长和体重下降（以前称为发育不良）、心脏缺陷、发育迟缓以及自闭症谱系障碍。
威廉姆斯-博伦综合征是另一种多系统遗传病，由7号染色体上的微缺失（位于q11.23带）（3）引起。它的特点是存在独特的面部特征，智力残疾，保留语言技能，社交，外向的个性，有焦虑和恐惧症的倾向。心血管并发症包括主动脉瓣上狭窄。
（参见下一代测序。）
微缺失综合征范例
综合征 | 染色体缺失 | 描述 |
|---|---|---|
天使人综合征 | 母亲染色体15q11 | 惊厥，木偶样共济失调，常大笑，手扑翼样运动，严重智力障碍 |
DiGeorge综合征（DiGeorge异常、腭心面综合征、咽囊综合征、胸腺发育不全） | 22q11.21 | 胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如，常有心脏畸形，腭裂，智力障碍，精神障碍 |
Langer-Giedion综合征（II型毛发鼻指骨综合征） | 8q24.1 | 外生骨疣、锥形骨骺、头发稀疏、球形鼻、听力受损及智力障碍 |
Miller-Dieker综合征 | 17p13.3 | 平滑脑回；短而上翘的鼻；严重的生长发育迟缓；癫痫发作；严重智力障碍 |
父亲的染色体15q11 | 婴儿期：肌张力低下，喂养困难，生长迟缓和体重增长不良（旧称发育停滞） 儿童和青少年：肥胖症，性功能减退，手脚小，智力发育迟缓，强迫性行为 | |
Rubinstein-Taybi综合征 | 16p13− | 拇指宽大和脚趾巨大、鼻和鼻小柱突出、智力障碍 |
Smith-Magenis综合征 | 17p11.2 | 短头畸形，面中部发育不良，下颌前突，声音嘶哑，身材矮小，智力障碍 |
Williams综合征 | 7q11.23 | 主动脉狭窄，智力障碍，小精灵面容，婴儿暂时性高钙血症 |
参考文献
1.Wetzel AS, Darbro BW.A comprehensive list of human microdeletion and microduplication syndromes. BMC Genom Data.2022;23(1):82.Published 2022 Nov 26.doi:10.1186/s12863-022-01093-3
2.MedlinePlus [Internet].Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24].Potocki-Lupski syndrome; [updated 2020 Jun 10; reviewed 2017 Oct 1; cited 2025 Jul 29]; [about 5 p.].Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/potocki-lupski-syndrome/.
3.Osborne LR, Mervis CB.7q11.23 deletion and duplication. Curr Opin Genet Dev.2021;68:41-48.doi:10.1016/j.gde.2021.01.013
