药物遗传学变异的示例

药物遗传学变异的示例

效果示例

快速乙酰化

需增加乙酰化药物(如异烟肼)的剂量或给药频率以达到预期疗效。

慢乙酰化(药物因肝脏N-乙酰转移酶失活)

对乙酰化药物的不良反应敏感性增加(例如异烟肼引起周围神经炎;肼屈嗪或普鲁卡因胺引起药物性狼疮)

乙醛脱氢酶-2缺乏

饮酒后血乙醛浓度明显升高,引起脸红、加快心率、出汗、肌无力,有时因儿茶酚胺调节,血管舒张引起欣快症

CYP2C19基因多态性

降低了氯吡格雷酶的活性,导致抗血小板作用下降,高风险患者的 血栓形成的风险增加

G6PD缺乏

使用氧化药物,诸如某些抗疟药(如氯喹、伯氨喹),增加发生 溶血性贫血的风险

CYP2C9的基因多态性和维生素K环氧化物还原酶复合物亚基1(VKORC1

华法林的活性增加,出血事件的风险增加

HLA-B*1502

卡马西平的不良反应,包括严重的皮肤反应(如,Stevens-Johnson 综合征)的风险增加

血浆拟胆碱酯酶缺乏

琥珀酰胆碱活性下降

使用常规的琥珀酰胆碱剂量会延长呼吸肌麻痹作用,有时出现持续性窒息,在药物通过其他途径消除之前需要呼吸机维持

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