药物遗传学

作者:Shalini S. Lynch, PharmD, University of California San Francisco School of Pharmacy
Reviewed ByEva M. Vivian, PharmD, MS, PhD, University of Wisconsin School of Pharmacy
已审核/已修订 修改的 3月 2025
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看法 进行患者培训
药物遗传学涉及的是由于遗传的原因导致药物反应的变异。

药物代谢酶的活性在健康人群中差异大,导致代谢极大的可变性。药物消除速率的差异可达40倍。这些差异大多数似乎可用遗传因素和年龄作解释。

药物遗传学的变异(如:乙酰化、水解、氧化,或是药物代谢酶)会造成临床后果(见表药物遗传变异的例子)。迅速代谢某些药物的患者可能需要更大的剂量、更频繁地给药才能达到治疗浓度;而缓慢代谢某些药物的患者可能需要较低的剂量,较少的给药次数以避免中毒,尤其是在使用安全范围窄的药物时。例如,需要硫唑嘌呤或6-巯基嘌呤治疗的炎症性肠病患者现在会常规接受硫嘌呤甲基转移酶 (TPMT) 基因型检测,以确定药物治疗最合适的起始剂量。 大多数的遗传差别并不能在药物使用之前预测,但已经知道越来越多的药物(如,卡马西平、氯吡格雷、华法林)的有效性和毒性风险的改变与某些遗传变异有特殊关联。此外,许多环境及发育因素可与遗传因素相互作用,共同影响药物反应(参见图遗传、环境与发育因素的相互作用导致患者药物反应差异)。。

表格
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能相互作用,在患者中引起药物反应变化的遗传、环境和发育因素

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