药物遗传学涉及的是由于遗传的原因导致药物反应的变异。
药物代谢酶的活性在健康人群中差异大，导致代谢极大的可变性。药物消除速率的差异可达40倍。这些差异大多数似乎可用遗传因素和年龄作解释。
药物遗传学的变异（如：乙酰化、水解、氧化，或是药物代谢酶）会造成临床后果（见表药物遗传变异的例子）。迅速代谢某些药物的患者可能需要更大的剂量、更频繁地给药才能达到治疗浓度；而缓慢代谢某些药物的患者可能需要较低的剂量，较少的给药次数以避免中毒，尤其是在使用安全范围窄的药物时。例如，需要硫唑嘌呤或6-巯基嘌呤治疗的炎症性肠病患者现在会常规接受硫嘌呤甲基转移酶 (TPMT) 基因型检测，以确定药物治疗最合适的起始剂量。 大多数的遗传差别并不能在药物使用之前预测，但已经知道越来越多的药物（如，卡马西平、氯吡格雷、华法林）的有效性和毒性风险的改变与某些遗传变异有特殊关联。此外，许多环境及发育因素可与遗传因素相互作用，共同影响药物反应（参见图遗传、环境与发育因素的相互作用导致患者药物反应差异）。。
药物遗传学变异的示例
效果示例 | |
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快速乙酰化 | 需增加乙酰化药物（如异烟肼）的剂量或给药频率以达到预期疗效。 |
慢乙酰化（药物因肝脏N-乙酰转移酶失活） | 对乙酰化药物的不良反应敏感性增加（例如异烟肼引起周围神经炎；肼屈嗪或普鲁卡因胺引起药物性狼疮） |
乙醛脱氢酶-2缺乏 | 饮酒后血乙醛浓度明显升高，引起脸红、加快心率、出汗、肌无力，有时因儿茶酚胺调节，血管舒张引起欣快症 |
CYP2C19基因多态性 | 降低了氯吡格雷酶的活性，导致抗血小板作用下降，高风险患者的 血栓形成的风险增加 |
G6PD缺乏 | 使用氧化药物，诸如某些抗疟药（如氯喹、伯氨喹），增加发生 溶血性贫血的风险 |
CYP2C9的基因多态性和维生素K环氧化物还原酶复合物亚基1（VKORC1） | 华法林的活性增加，出血事件的风险增加 |
HLA-B*1502 | 卡马西平的不良反应，包括严重的皮肤反应（如，Stevens-Johnson 综合征）的风险增加 |
血浆拟胆碱酯酶缺乏 | 琥珀酰胆碱活性下降 使用常规的琥珀酰胆碱剂量会延长呼吸肌麻痹作用，有时出现持续性窒息，在药物通过其他途径消除之前需要呼吸机维持 |
能相互作用，在患者中引起药物反应变化的遗传、环境和发育因素
