胎儿基因诊断检测的指征
指征 | 注释 |
|---|---|
检测意愿 | 美国妇产科医师学会（ACOG）建议，无论孕妇年龄如何，都应向所有孕妇提供无创和侵入性检测，以评估胎儿的核型。 |
既往复发性自然流产 | 父母双方均可进行染色体分析。 |
以往生育过染色体异常的子女 | 父母双方均可进行染色体分析。 |
父亲年龄>50岁 | 检测是有争议的，因为尽管父亲年龄较大会增加某些致病基因变异的风险，但可能的新发致病基因变异的数量和位点是广泛的，这使检测变得困难。但是，正在研究的外显子组测试可能有用，因为它使用单一实验室检测来识别许多致病基因变异。 |
父母染色体异常 | 根据具体的异常，并非所有父母的染色体重排都会与后代的风险相关。 |
疑似父母性连锁孟德尔遗传病 | 必须知道父母的特定致病基因变异才能提供检测。 |
父母双方明确诊断或疑似常染色体隐性孟德尔遗传病 | 必须知道父母的特定致病基因变异才能提供检测。 |
母体血浆游离DNA分析结果异常 | 孕早期进行绒毛膜绒毛取样，或者孕中期进行羊膜穿刺术。 |
孕妇甲胎蛋白升高和不确定的超声检查结果 | 进行羊膜穿刺术。 |
超声检查提示胎儿结构异常（包括孕早期的颈项透明层增厚） | 胎儿染色体异常的风险取决于具体的解剖学发现。 |
*在孕早期或孕中期检查。 | |
ACOG=美国妇产科协会。 | |
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