其他脂质沉积

Niemann-Pick病 （也见表某些神经鞘脂沉积症中Niemann-Pick病，A和B型）

发作： 高度不同（婴儿早期或晚期，青春期，成年）

尿液代谢物： 无

临床特征： 垂直凝视麻痹、肝脾肿大、新生儿黄疸、吞咽困难、肌张力降低后僵直、癫痫、小脑共济失调、构音困难、精神运动延迟或衰退、精神和行为问题、胎儿腹水、和A型与B型尼曼-皮克病一样的泡沫细胞和海蓝组织细胞

发作更早与快速进行和寿命短相关

治疗： 减少底物（美格鲁特）

造血干细胞移植可能对NPC2突变的年轻患者有效

C1型/D型(257220*)

NPC1蛋白

C2型 (607625*)

附睾分泌蛋白1 （HE1； NPC2蛋白）

1. 沃尔曼病 （620151*）

2. 胆固醇酯沉积病 (CESD; 278000*)

溶酶体酸脂酶

发作： Wolman病中， 婴儿期

CESD中， 可变

尿液代谢物： 无

临床特征： 生长障碍；呕吐；腹泻；脂肪泻；肝脾肿大；肝纤维化；肺动脉高压；肾上腺钙化；肝脏、肾上腺、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等黄瘤病改变；高胆固醇血症和血脂从正常到升高；骨髓中的泡沫细胞

Wolman病中， 婴儿期如果不治疗就会死亡

CESD中， 早产儿动脉粥样硬化

治疗： sebelipasealpha替代酶，一种新的重组人溶酶体酸性脂肪酶

脑腱黄瘤病 （胆甾烷醇脂质沉积； 213700*)

固醇27-羟化酶

发作： 青春期

尿代谢： 7-alpha-羟基胆醇升高

临床特征： 少年白内障、肌腱和皮肤黄色瘤、黄斑瘤、骨折、动脉粥样硬化、痴呆、脊髓麻痹、小脑共济失调、发展性能力丧失、假性延髓麻痹、脑白质营养不良、周围神经病变

治疗： 鹅去氧胆酸、他汀

谷固醇血症 (210250*, 618666*)

微粒体HMG-CoA还原酶

ABC 转运蛋白

发病： 生命的前二十年

尿液代谢物： 无

临床表现： 动脉粥样硬化、早发性冠状动脉疾病、异常红细胞、肌腱黄瘤

治疗： 减少富含植物脂肪的食物的摄入量

考来烯胺树脂

可能使用依折麦布

神经元蜡样质脂褐质沉积症

发作： 婴儿模型中， 6–12个月

婴儿晚期模型， 2–4岁

幼儿模型 （包括CLN9）， 4–10岁

成年模型， 20–39岁

婴儿模型变体， 4–7岁

渐进性发作型， 5–10岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 婴儿模型和晚期婴儿模型中，发育延迟、小头畸形、视神经和小脑萎缩、视网膜变性、失明、屈曲挛缩、肌张力降低、共济失调、肌阵挛、癫痫、言语不能、兴奋过度、神经元中自发荧光、细胞中嗜锇颗粒沉积、血清花生四烯酸增加、亚油酸降低

幼儿模型和成年模型中，除了上述特征外还有锥体外症状、行走能力渐进性丧失、学习和行为困难

治疗： 支持性治疗

婴儿模型 (CLN1， Santavuori-Haltia病； 256730*)

棕榈酰蛋白硫酯酶-1

婴儿晚期模型 （CLN2， Jansky-Bielschowsky病； 204500*)

溶酶体的胃蛋白酶抑制剂不敏感的肽酶

幼儿模型 （CLN3， Batten病， Vogt-Spielmeyer病； 204200*)

CLN3溶酶体膜蛋白

成人型 （CLN4， Kufs病； 204300*)

棕榈酰蛋白硫酯酶-1

婴儿晚期模型变体， 芬兰型 (CLN5； 256731*)

CLN5溶酶体膜蛋白

婴儿晚期模型变体 (CLN6； 601780*)

CLN6跨膜蛋白

渐进性发作的智力残缺 (600143*)

CLN8跨膜蛋白

CLN9 (609055*)

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