其他脂质沉积

Niemann-Pick病 （也见表某些神经鞘脂沉积症中Niemann-Pick病，A和B型）

发病：高度可变（婴儿早期或晚期、青春期、成年）

尿液代谢物： 无

临床特征： 垂直性凝视麻痹、肝脾肿大、新生儿黄疸、吞咽困难、肌张力低下后出现痉挛、癫痫发作、小脑性共济失调、构音障碍、精神运动发育迟滞和倒退、精神病性症状和行为问题、胎儿腹水、与A型和B型Niemann-Pick病相同的泡沫细胞和海蓝组织细胞

发作更早与快速进行和寿命短相关

治疗： 底物减少疗法（miglustat（米格鲁司特））

造血干细胞移植可能对NPC2突变的年轻患者有效

C1型/D型(257220*)

NPC1蛋白

C2型 (607625*)

附睾分泌蛋白1 （HE1； NPC2蛋白）

1. 沃尔曼病 （620151*）

2. 胆固醇酯沉积病 (CESD; 278000*)

溶酶体酸脂酶

发作： Wolman病中， 婴儿期

CESD中，变异性

尿液代谢物： 无

临床特征： 生长障碍；呕吐；腹泻；脂肪泻；肝脾肿大；肝纤维化；肺动脉高压；肾上腺钙化；肝脏、肾上腺、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等黄瘤病变；高胆固醇血症和血脂从正常到升高；骨髓中的泡沫细胞

Wolman病中， 婴儿期如果不治疗就会死亡

CESD中，早发性动脉粥样硬化

治疗： 使用sebelipase alfa（阿法西脂酶，一种重组人溶酶体酸性脂肪酶）进行酶替代治疗

脑腱黄瘤病 （胆甾烷醇脂质沉积； 213700*)

固醇27-羟化酶

发作： 青春期

尿代谢物： 7-α-羟基胆汁醇升高

临床特征： 少年白内障、肌腱和皮肤黄色瘤、黄斑瘤、骨折、动脉粥样硬化、痴呆、脊髓麻痹、小脑共济失调、发育障碍、假性延髓麻痹、脑白质营养不良、周围神经病变

治疗： 鹅去氧胆酸、他汀类药物

谷固醇血症 (210250*, 618666*)

微粒体HMG-CoA还原酶

ABC 转运蛋白

发病： 生命的前二十年

尿液代谢物： 无

临床表现： 动脉粥样硬化、早发性冠状动脉疾病、红细胞异常、肌腱黄色瘤

治疗： 减少富含植物脂肪的食物的摄入量

考来烯胺树脂

可能使用依折麦布

神经元蜡样质脂褐质沉积症

发作： 婴儿型，6–12个月

在晚期婴儿型中，2–4岁

在青少年型（包括CLN9）中，4–10岁

在成人型中，20–39岁

在变异婴儿型中，4–7岁

在进行性癫痫型中，5–10岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 婴儿型和晚期婴儿型中，发育迟缓、小头畸形、视神经和脑萎缩、视网膜变性、失明、屈曲挛缩、肌张力低下、共济失调、肌阵挛、癫痫、语言丧失、兴奋过度、神经元自发荧光、细胞内嗜锇颗粒沉积、血清花生四烯酸升高、亚油酸降低

在青少年型和成人型中，除了上述特征外还有锥体外系统症状、行走能力渐进性丧失、学习和行为困难

治疗： 支持性治疗

婴儿型 (CLN1，Santavuori-Haltia病；256730*)

棕榈酰蛋白硫酯酶-1

晚期婴儿型 (CLN2，Jansky-Bielschowsky病；204500*)

溶酶体胃蛋白酶抑制剂不敏感肽酶

青少年型 (CLN3、Batten病、Vogt-Spielmeyer病；204200*)

CLN3溶酶体膜蛋白

成人型 （CLN4， Kufs病； 204300*)

棕榈酰蛋白硫酯酶-1

晚期婴儿型变异型，芬兰型 (CLN5；256731*)

CLN5溶酶体膜蛋白

晚期婴儿型变异型 (CLN6；601780*)

CLN6跨膜蛋白

进行性癫痫伴智力障碍 (600143*)

CLN8跨膜蛋白

CLN9 (609055*)

—