也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
Niemann-Pick病遗传是 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病(孟德尔遗传病)是最容易分析,也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因(单个等位基因),那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因(双等位基因),那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因,因此即使该症状是隐性的,X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外,如... Common.TooltipReadMore ,最常见于阿什肯纳齐犹太人;存在2种类型A和B。 C型尼曼-皮克病 其他脂质沉积 是一种不是酶缺陷相关造成的异常胆固醇沉积。
A型Niemann-Pick病患儿鞘磷脂酶活性< 正常的5%。该病以肝脾肿大、生长发育滞缓和进行性神经变性为特征。通常在2或3岁死亡。
B型 Niemann-Pick病患儿鞘磷脂酶活性介于正常的5%~10%。该型的临床变化比A型更大。可能发生肝脾肿大和淋巴结病。全血细胞减少症很常见。大多数B型患者具有很少或没有神经系统受累并且存活到成年期;它们可能在临床上与 I型戈谢病 戈谢病 戈谢病是一种遗传代谢病,是因葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的 鞘脂代谢障碍,导致葡萄糖脑苷脂和相关成分的沉积。症状和体征因疾病类型不同而不同,但最常见的是肝脾肿大或中枢神经系统改变。诊断通过DNA分析和/或白细胞的酶分析。采取葡糖脑苷脂酶替代治疗 欲了解更多信息,见表 某些神经鞘脂沉积症。 也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 葡萄糖脑苷脂酶正常情况下将葡萄糖脑苷脂水解为葡萄糖和神经酰胺。该酶的遗传缺陷导致组织中巨噬细胞通过吞噬作用引起葡萄糖... Common.TooltipReadMore 相似。在B型患者中进行性肺浸润是主要的并发症。
Niemann-Pick病的诊断
产前筛查
白细胞鞘磷脂酶测定
通过病史和检查,尤其是肝脾肿大,疑诊此病。通过DNA分析和/或白细胞鞘磷脂酶的分析来确诊Niemann-Pick 病,通过羊膜腔穿刺或绒膜绒毛取样可以产前诊断。也可进行DNA检查来诊断携带者。(另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。)
Niemann-Pick病的治疗
治疗包括可能的骨髓移植,干细胞移植和酶替代疗法。
骨髓移植,干细胞移植和酶替代疗法正在成为一个潜在的治疗选择。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意,本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®(OMIM®)数据库:完整的基因、分子和染色体位置信息