也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
这两种病是罕见的 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病(孟德尔遗传病)是最容易分析,也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因(单个等位基因),那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因(双等位基因),那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因,因此即使该症状是隐性的,X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外,如... Common.TooltipReadMore 病,导致胆固醇酯和甘油三酯主要沉积在组织细胞的溶酶体中,从而在肝脏、脾脏、淋巴结和其他组织中形成泡沫细胞。血清LDL通常是升高的。
沃尔曼病 是更严重的形式,在生命的最初几周表现为不良喂养,呕吐和继发于肝脾肿大的腹部膨胀;如果不治疗, 婴儿通常在6个月内死亡。
胆固醇酯沉积症程度略轻 ,直到儿童后期甚至成人才因肝大表现出来,可过早发展成较严重的动脉粥样硬化。
诊断基于临床表现和DNA分析和/或肝组织活检、皮肤成纤维细胞培养、淋巴细胞或其他组织中酸性脂酶的缺陷。产前诊断基于培养的绒毛膜绒毛中酸性脂酶活性的缺陷。(也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。)
直到2015年都没有治疗,大多数受影响的儿童不能活过一岁。现在可以用sebelipase alpha(一种缺陷酶的重组形式)治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®(OMIM®)数据库:完整的基因、分子和染色体位置信息