苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢性疾病，导致认知和行为异常的精神发育障碍的临床综合征。根本原因系苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。根据苯丙氨酸浓度升高和酪氨酸浓度正常或降低诊断。治疗是终身饮食苯丙氨酸限制。经过治疗预后较好。 苯丙酮尿症（PKU）可能发生在所有种族群体中，但在德系犹太人和黑人中发生的相对较少。苯丙... Common.TooltipReadMore (PKU)，典型和轻度(261600*)

苯丙氨酸羟化酶

生物化学检测清单：血浆苯丙氨酸升高

临床特征：智力障碍、行为问题

治疗：限制苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充

喋呤-4alpha-甲醇胺脱氢酶缺乏(264070*)

喋呤-4alpha-甲醇胺脱氢酶

生化特征：血浆苯丙氨酸升高、高尿新蝶呤和7-生物蝶呤、低血浆生物喋呤

临床特征：与轻度PKU相似，但如果神经递质缺乏未被认知，可发展为智力残疾、癫痫、肌张力障碍

治疗：限制苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、神经递质替代

6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(261640)

酪氨酸血症I型 Ⅰ型酪氨酸血症 酪氨酸是一种氨基酸，并且是几种神经递质（例如多巴胺，去甲肾上腺素，肾上腺素），激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；涉及其代谢的酶的缺乏导致各种综合征。 有许多种苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱（见 表) 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和... Common.TooltipReadMore (肝肾的；276700*)

延胡索酰乙酰乙酸水解酶

生化特征：血浆络氨酸升高、血浆和尿琥珀酰丙酮升高

临床特征：肝硬化、急性肝衰竭、外周神经病变、范科尼综合征

治疗：限制苯丙氨酸、酪氨酸、甲硫氨酸饮食；尼替西农(NTBC)；肝移植

酪氨酸血症III型(276710*)

4-羟苯基丙酮酸双加氧酶

生化特征：血浆酪氨酸升高、尿中4-羟基苯衍生物升高

临床特征：发育延迟、癫痫、共济失调

治疗：限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食、抗坏血酸补充

乙酸尿(140350*)

4-羟基苯丙酮酸双氧化酶

生化特征：轻度高酪氨酸血症、尿霍金素升高

临床特征：生长迟缓，酮症性代谢性酸中毒

治疗：限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食、抗坏血酸补充

眼皮肤白化病I型 白化病 白化病（全称眼皮肤白化病）是种黑素形成遗传缺陷性疾病，可引起皮肤、毛发和眼睛广泛的色素减退。眼白化病可影响眼睛，但通常不累及皮肤。累及眼睛可导致斜视、眼震和视力减退。诊断依靠皮肤表现和眼部检查。除了避免日晒外，皮肤累及没有好的治疗方法。 （参见... Common.TooltipReadMore (A和B；203100*)

酪氨酸酶

生化特征：血浆和尿液中氨基酸无异常，酪氨酸酶缺少(IA)或降低(IB)

临床特征：皮肤、头发、虹膜、视网膜中色素缺少(IA)或降低(IB)；眼球震颤；失明；皮肤癌

治疗：保护皮肤和眼睛免受光化辐射