白化病（全称眼皮肤白化病）是种黑素形成遗传缺陷性疾病，可引起皮肤、毛发和眼睛广泛的色素减退。眼白化病可影响眼睛，但通常不累及皮肤。累及眼睛可导致畏光、斜视、眼震和视力减退。眼皮肤白化病的诊断通过皮肤检查通常显而易见，但眼部评估也是必要的。除了避免日晒外，皮肤累及没有好的治疗方法。
（参见色素性疾病概述。）
白化病的病理生理学
眼皮肤白化病是一种遗传性黑色素生成缺陷疾病，可引起皮肤、毛发和眼睛广泛的色素减退。如该图像所示，黑色素缺乏可能是部分的，也可能是全部的。这个女孩患有一种叫做Hermansky-Pudlak综合征的白化病，其特征是黑色素缺乏、血小板异常和蜡样脂褐质溶酶体沉积病。
Photo courtesy of Noah S.Scheinfeld, MD, and the Dermatology Online Journal.
眼皮肤白化病（OCA）是一种少见的遗传疾病，患者虽然黑素细胞数量正常，但黑素合成缺陷或大量减少。白化病在全世界各种族均有发生。皮肤和眼部病变（眼部受累）均存在。眼部受累的发现包括视束发育异常，表现为中心凹发育不良伴光感受器减少，以及视交叉纤维走行异常。
眼部受累的特征是虹膜色素减退或半透明，视网膜色素沉着减少和其他眼部异常。
BSIP, KOKEL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
OCA基本上都是常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传非常少见。OCA有8种遗传形式，其中前4种特征明确。查看表格 。
眼皮肤白化病 (OCA) 的类型和表型
类型（OMIM 编号） | 缺陷或突变 | 表型 | 注释 |
|---|---|---|---|
I型 | TYR 基因突变导致酪氨酸酶活性缺失（OCA1A）或降低（OCA1B）。 酪氨酸酶催化黑色素合成的几个步骤。 | 在 OCA1A 中，皮肤和头发呈乳白色，眼睛呈蓝灰色（视力下降是这种形式的 OCA 中最严重的）。 在OCA1B中，色素减淡的程度因人而异，可从明显到细微不等。 | OCA1A 占所有 OCA 的 40%。 |
II型(203200) | P（红眼）基因 P蛋白的功能尚不清楚，可能涉及细胞器pH的调节和液泡谷胱甘肽的积累。 | OCA Ⅱ型的表型有多种，色素减退的程度可从轻度到中度不等。在日晒后可出现色素痣和色素斑，某些色素斑还可变大变黑。眼睛颜色不一。 | 但酪氨酸酶活性存在。 II 型占所有 OCA 的 50%，是非洲最常见的 OCA 类型。 |
III 型（203290） | 酪氨酸酶相关蛋白1 （TYRP1)基因 该基因的产物对于真黑素的合成至关重要，真黑素是三种黑色素中最常见的一种，它决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。 | OCA Ⅲ型表现为皮肤呈棕色，毛发淡红色，眼睛可为蓝色或棕色。 | III 型仅见于原本肤色较深的人群（Fitzpatrick 皮肤分型 III～V 型）。 |
类型 IV (606574） | SLC45A2 基因 该基因编码一种膜转运蛋白，参与酪氨酸酶加工和蛋白质向黑素体的运输。 | OCA Ⅳ型表型与Ⅱ型OCA相似。 | IV 型是一种极其罕见的形式。 在日本，此型是OCA最常见的类型。 |
类型V（615312） | 与染色体4q24连锁 其位于染色体上可能编码溶酶体蛋白的区域内。 | 在 OCA V 型中，皮肤是白色的，头发是金色的。 | — |
类型 VI (113750） | 与 SLC45A5 基因突变有关 该基因编码膜转运蛋白。 | 在 OCA VI 型中，皮肤可以是白色的，头发在出生时可以是浅色的，并且可能随着年龄的增长而变黑。 | — |
类型 VII (615179) | C10ORF11 基因突变 该基因编码一种富含亮氨酸的蛋白质，可能在黑色素细胞分化中发挥作用。 | 在 OCA VII 型中，皮肤色素减少，头发可以从白色到棕色。 | — |
类型 VIII (619165) | 与位于13q32染色体上的多巴色素互变异构酶（DCT）基因突变有关 该基因编码一种在改变皮肤色素颜色中发挥作用的酶。 | 在OCA VIII型中，皮肤和毛发轻度色素减退。 | — |
与OCA相比，Nettleship-Falls（眼白化病1型 [OA1]）和Forsius-Eriksson (OA2)极为罕见。它们呈X连锁显性遗传。通常的症状只限于眼睛，但皮肤色素可能减退。OA1患者可能有迟发性感音神经性耳聋。
在另一组遗传性疾病中，OCA的临床表型与出血性疾病同时出现。在Hermansky-Pudlak综合征中，会出现OCA样表现，并伴有血小板异常和蜡样质-脂褐素溶酶体贮积病（这会导致肺纤维化和肉芽肿性结肠炎）。这种综合征很罕见，但在波多黎各血统的人群中除外，其发病率约为1/1800 (1)。在Chédiak-Higashi综合征中，会出现OCA样皮肤和眼部表现，头发呈银灰色，并且血小板致密颗粒减少导致出血体质。Chédiak-Higashi综合征患者由于淋巴细胞溶解颗粒异常而患有严重的免疫缺陷，并且伴有进行性神经退行性变。
参考文献
1.Witkop CJ, Almadovar C, Piñeiro B, et al : Hermansky-Pudlak syndrome (HPS).An epidemiologic study.Ophthalmic Paediatr Genet 11(3):245-250.doi: 10.3109/13816819009020986
白化病的症状和体征
白化病的诊断
临床评估
所有类型的OCA和OA的诊断均基于皮肤和眼睛的检查。早期的眼科检查可发现虹膜半透明、视网膜色素减少、中心凹发育不良、视力减退、斜视和眼震。
由于可能无法总是区分 OCA 的亚型，因此基因检测可能会有所帮助。
白化病的治疗
严格防晒
有时斜视可通过手术治疗
白化病无法治愈。
患者有很高的晒伤和皮肤癌（尤其是鳞状细胞癌）风险，应避免阳光直射，使用具有紫外线（UV）过滤功能的太阳镜，穿着紫外线防护系数为50或更高的防晒服，并使用广谱防晒系数（SPF）为50或更高、可阻挡UVA和UVB波长的防晒霜（见预防日晒）。
OCA 患者应定期进行皮肤检查。值得注意的是，发生在OCA患者身上的黑色素瘤通常是无色素的，常见部位包括背部和腿部。
某些手术干预可能减轻斜视。
关键点
眼皮肤白化病是一组罕见的通常为常染色体隐性遗传疾病，可引起皮肤、头发和眼睛色素减退。
累及眼睛可导致畏光，并常出现眼震、斜视、视力减退和双眼立体视觉丧失。
诊断依靠皮肤表现和眼部检查。
指导患者如何严格保护皮肤和眼睛免受日晒。
