酪氨酸代谢紊乱

代谢酶，特别是4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶的短暂不成熟，有时会导致血浆酪氨酸水平升高（通常发生在早产儿中，尤其是那些接受高蛋白饮食的婴儿）；代谢产物可能在 新生儿常规筛查 新生儿筛查 新生儿筛查建议因临床bei'jing和政府的要求并不完全相同。 因为 存在新生儿溶血性疾病的危险，所以当母亲的血为O型、Rh阴性，或者是出现少见的血液抗体时，都应筛查血型。 所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估 黄疸. 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素量可以通过检测血清或是经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级。随访方案基于出院的年龄、出院前胆红素水平和/或... Common.TooltipReadMore 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢性疾病，导致认知和行为异常的精神发育障碍的临床综合征。根本原因系苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。根据苯丙氨酸浓度升高和酪氨酸浓度正常或降低诊断。治疗是终身饮食苯丙氨酸限制。经过治疗预后较好。 苯丙酮尿症（PKU）可能发生在所有种族群体中，但在德系犹太人和黑人中发生的相对较少。苯丙酮尿症为 常染色体隐性遗传，白人发病率为1/10,000活产婴儿。 有关其它相关的氨基酸疾病的信息，请参阅... Common.TooltipReadMore （PKU）中发现。

多数病儿无症状，但是一些表现为嗜睡和喂养困难。

酪氨酸血症可以根据血浆酪氨酸水平升高和PKU的鉴别。

大多数病例自发解决。有症状的患者应限制酪氨酸饮食（2 g/kg/天），每天口服一次维生素 C 200 至 400 mg。

这种疾病是一种 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 疾病，由富马酰乙酰乙酸羟化酶（一种对酪氨酸代谢很重要的酶）缺乏引起。

临床可表现为新生儿期暴发性肝衰竭或为在年长儿中表现为无痛性亚临床性肝炎、疼痛性周围神经病变和肾小管功能障碍（如 正常阴离子间隙性代谢性酸中毒 正常阴离子间隙性酸中毒 代谢性酸中毒主要由HCO3⁻减少引起，通常伴有二氧化碳分压（Pco2）的代偿性下降；pH可显著下降或是略低于正常。根据血清中不能测量的阴离子的存在与否将代谢性酸中毒分为高阴离子间隙性和正常阴离子间隙性两类。病因包括酮体和乳酸的蓄积、肾衰、药物和毒素的摄取（高阴离子间隙性）、HCO3⁻经胃肠道或肾脏丢失过多（正常阴离子间隙性）。严重病例的症状和体征有恶心、呕吐、嗜睡、呼吸深快等。诊断主要依据临床... Common.TooltipReadMore 、 低磷血症 低磷血症 低磷血症为血磷浓度<2.5 mg/dL（0.81 mmol/L）。病因有酒精中毒、烧伤、饥饿、及利尿剂。临床特征包括肌肉无力，呼吸衰竭，与心力衰竭。有时可出现惊厥与昏迷。诊断需测定血清磷酸盐浓度。治疗即补充磷酸盐。 （亦见 血磷异常概述） 低磷血症在住院患者中的发生率为2%，但在某些特定人群中较为多见（例如，在伴有酒精中毒的住院患者中，发生率可达10%）。 低磷血症有多种病因，但在临床上有重要性者仅发生于相对较少的几种情况，如：... Common.TooltipReadMore 、 维生素D抵抗性佝偻病 低血磷性佝偻病 低磷血症性软骨病是一种遗传性疾病，其特征是低磷血症、肠道钙吸收缺陷以及对维生素D无反应的软骨病或骨软化症。为遗传性疾病。症状表现为骨痛、骨折和生长畸形。诊断根据血清磷酸盐、碱性磷酸酶和1，25-二羟维生素D3水平的测定。治疗给予口服磷酸盐加骨化三醇；对X-连锁低磷血症给予布罗单抗。 家族性低血磷性佝偻病为 X连锁显性遗传；其他的家族模式可以出现，但是罕见 ( 1)。 散发的获得性病例由良性间质性肿瘤引起（癌基因性佝偻病）。产生体液因素，... Common.TooltipReadMore ）。在婴儿期未死于相关肝衰竭的儿童，发生肝癌的风险显著增高。

酪氨酸血症I型的诊断根据血浆酪氨酸水平升高，根据基因检测或血浆和尿中琥珀酰丙酮升高和血细胞中或肝活检标本中延胡索酰乙酰乙酸羟化酶活性降低确诊。急性期治疗给予尼替西农 (NTBC)有效，可以减缓病情的进展。

建议饮食低苯丙氨酸和酪氨酸。肝移植是有效的。

少见的 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ，由酪氨酸转氨酶缺乏所致。

聚集的酪氨酸引起皮肤和角膜溃疡。继发苯丙氨酸升高，尽管轻微，但如不治疗，可引起神经精神症状。

根据血浆中升高的酪氨酸水平、血浆和尿中缺乏琥珀酰丙酮和基因检测来诊断酪氨酸血症II型；肝脏活检标本中测定酶活性的降低通常不需要。

该症轻中度可以通过限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食有效治疗。

少见的 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 性疾病，由尿黑酸氧化酶缺乏所致；尿黑酸氧化产物聚集使皮肤变黑、结晶物形成可沉积在关节中。

这种情况通常在成人中诊断，根据皮肤色素沉着（褐黄病）和关节炎可以诊断。由于尿黑酸的氧化产物，暴露在空气中的尿液变黑。 黑酸尿症的诊断依据尿中尿黑酸水平升高（>4～8g/24h）。

黑酸尿症目前没有有效治疗，维生素C每天1g/次可能通过肾脏尿黑酸排泄来减轻色素沉着。

酪氨酸缺乏症导致皮肤和视网膜的色素缺乏，可能引起皮肤恶变和严重的视力丧失。常出现眼球震颤，常见畏光。