苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱有多种（见表）。参见对疑似遗传性代谢紊乱患者的诊疗方法和遗传性代谢紊乱的检测方法。
苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱疾病
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
苯丙酮尿症 (PKU)，典型和轻度(261600*) | 苯丙氨酸羟化酶 | 生物化学检测清单：血浆苯丙氨酸升高 临床特征：智力障碍、行为问题 治疗：限制苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充 |
二氢蝶啶还原酶缺乏(261630*) | 二氢蝶啶还原酶 | 生化特征：高血浆苯丙氨酸、高尿生物喋呤、低血浆生物喋呤 临床特征：与轻度PKU相似，但如果神经递质缺乏未被识别，可发展为智力障碍、癫痫发作和肌张力障碍 治疗：限制苯丙氨酸饮食、补充酪氨酸、亚叶酸、神经递质替代 |
喋呤-4alpha-甲醇胺脱氢酶缺乏(264070*) | 喋呤-4alpha-甲醇胺脱氢酶 | 生化特征：血浆苯丙氨酸升高、高尿新蝶呤和7-生物蝶呤、低血浆生物喋呤 临床特征：与轻度PKU相似，但如果神经递质缺乏未被识别，可发展为智力障碍、癫痫发作和肌张力障碍 治疗：限制苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、神经递质替代 |
生物喋呤合成缺陷 | GTP-环化水解酶(233910*) | 生化特征：血浆苯丙氨酸升高、低尿生物蝶呤、低尿新喋呤(GCH)或高尿新喋呤(PTS和SPR) 临床特征：与轻度PKU相似，但如果神经递质缺乏未被识别，可发展为智力障碍、癫痫发作和肌张力障碍 治疗：四氢生物蝶呤和神经递质补充 |
6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(261640*) | ||
二氢蝶啶还原酶(182125*) | ||
酪氨酸血症I型 (肝肾的；276700*) | 延胡索酰乙酰乙酸水解酶 | 生化特征：血浆酪氨酸升高、血浆和尿液中琥珀酰丙酮升高 临床特征：肝硬化、急性肝衰竭、外周神经病变、范科尼综合征 治疗：限制苯丙氨酸、酪氨酸、甲硫氨酸饮食；尼替西农(NTBC)；肝移植 |
酪氨酸血症II型（眼皮肤型；276600*） | 酪氨酸转氨酶 | 生化特征：血浆酪氨酸和苯丙氨酸升高 临床特征：智力障碍、掌跖角化病、角膜溃疡 治疗：限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食 |
酪氨酸血症III型(276710, 609695*) | 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶 | 生化特征：血浆酪氨酸升高、尿中4-羟基苯衍生物升高 临床特征：发育延迟、癫痫、共济失调 治疗：限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食、抗坏血酸补充 |
4-羟苯基丙酮酸双加氧酶 | 生化特征：血浆苯丙氨酸和酪氨酸升高 临床特征：通常在早产儿中发生；大多数无症状 偶尔拒食和嗜睡 治疗：仅对有症状的患者进行酪氨酸限制和抗坏血酸补充 | |
Hawkinsinuria尿症(140350*) | 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶复合物 | 生化特征：轻度高酪氨酸血症、尿霍金素升高 临床特征：生长迟缓，酮症性代谢性酸中毒 治疗：限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食、抗坏血酸补充 |
尿黑酸尿(203500*) | 尿黑酸氧化酶 | 生化特征：尿中尿黑酸升高 临床特征：黑尿、黄褐病、关节炎 治疗：无；抗坏血酸补充降低色素沉着 |
眼皮肤白化病I型(A和B；203100*) | 酪氨酸酶 | 生化特征：血浆和尿液中氨基酸无异常，酪氨酸酶缺少(IA)或降低(IB) 临床特征：皮肤、头发、虹膜、视网膜中色素缺少(IA)或降低(IB)；眼球震颤；失明；皮肤癌 治疗：保护皮肤和眼睛免受光化辐射 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
新生儿暂时性酪氨酸血症
Ⅰ型酪氨酸血症
这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，由富马酰乙酰乙酸羟化酶（一种对酪氨酸代谢很重要的酶）缺乏引起。
疾病在新生儿期可表现为暴发性肝衰竭，在较大婴儿和儿童中表现为隐匿性亚临床性肝炎、疼痛性周围神经病变和肾小管功能障碍（如正常阴离子间隙代谢性酸中毒、低磷血症、维生素D抵抗性佝偻病）。在婴儿期未死于相关肝衰竭的儿童，发生肝癌的风险显著增高。
酪氨酸血症I型的诊断依据是血浆酪氨酸水平升高；确诊依据是基因检测或血浆和尿中琥珀酰丙酮水平升高，以及血细胞或肝活检标本中富马酰乙酰乙酸羟化酶活性降低。
尼替西农(NTBC)治疗对急性发作有效，并可减缓疾病进展(1)。
建议饮食低苯丙氨酸和酪氨酸。肝移植是有效的。
酪氨酸血症I型参考文献
1.Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al.Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med.2017;19(12).doi:10.1038/gim.2017.101
Ⅱ型酪氨酸血症
少见的常染色体隐性遗传，由酪氨酸转氨酶缺乏所致。
聚集的酪氨酸引起皮肤和角膜溃疡。继发苯丙氨酸升高，尽管轻微，但如不治疗，可引起神经精神症状。
根据血浆中升高的酪氨酸水平、血浆和尿中缺乏琥珀酰丙酮和基因检测来诊断酪氨酸血症II型；肝脏活检标本中测定酶活性的降低通常不需要。
该症轻中度可以通过限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食有效治疗。
尿黑酸尿症
这种罕见的常染色体隐性遗传疾病由尿黑酸氧化酶缺乏引起，尿黑酸氧化产物在皮肤中累积使其变黑，结晶物在关节中沉积。
这种疾病通常在成年人身上诊断出来。它会导致所有肤色的人皮肤出现色素沉着黑斑（褐黄病）。尿黑酸尿症也会导致关节炎。
尿黑酸的氧化产物导致暴露在空气中的尿液变黑。 黑酸尿症的诊断依据尿中尿黑酸水平升高（>4～8g/24h）。
黑酸尿症目前没有有效治疗，维生素C每天1g/次可能通过肾脏尿黑酸排泄来减轻色素沉着。
酪氨酸酶缺乏导致皮肤和视网膜的色素缺乏，可能引起皮肤癌风险显著增加和严重的视力丧失。常出现眼球震颤，常见畏光。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
