遗传性凝血功能障碍的实验室筛查结果和治疗*
缺乏的营养素 | 筛查试验结果 | 注释 |
|---|---|---|
Ⅻ因子，高分子激肽原，或激肽释放酶原 | PTT延长 PT正常 | 实验检查异常，但临床无出血症状 应使用特殊的检测方法与Ⅺ因子缺乏进行鉴别，后者在创伤后或围手术期可能引起出血。 无需治疗 |
Ⅺ因子 | PTT延长 PT正常 | 常染色体隐性遗传 德系犹太人血统患者的发病率增加 创伤后和围手术期 诊断有赖于特异性因子分析 治疗出血：重组人凝血因子VIIa或新鲜冰冻血浆，联合氨甲环酸或氨己酸抑制纤维蛋白溶解 血浆XI因子半衰期= 50小时 |
Ⅷ因子或Ⅸ因子 | PTT延长 PT正常 | Ⅷ因子缺乏（血友病A） Ⅸ因子缺乏（血友病B） X连锁遗传 男性患者发生轻度或重度出血取决于VIII因子或IX因子的水平 治疗出血： 因子置换 血浆VIII因子半衰期= 8–12小时 血浆IX因子半衰期= 18小时 |
Ⅶ因子 | PTT正常 PT延长 | 常染色体隐性遗传，罕见 诊断有赖于特异性因子分析 治疗出血：重组活化的VII因子或血浆来源的VII因子浓缩液 血浆VII因子半衰期= 4–6小时 |
Ⅴ因子，X因子或凝血酶原 | PTT延长 PT延长 | 常染色体隐性遗传，罕见 轻度至重度出血 诊断有赖于特殊的检查 治疗X因子或凝血酶原缺乏引起的出血：
V因子缺乏所致出血的治疗：新鲜冷冻血浆，同时给予或不给予浓缩血小板（提供血小板V因子） X因子的血浆半衰期= 40–60小时 凝血酶原的血浆半衰期= 60–72 小时 V因子的血浆半衰期= 36小时 |
纤维蛋白原 | 在无纤维蛋白原血症中（纤维蛋白原<10mg/dL [< 0.1 g/L]），由于不能触发仪器显示的终点，PTT及PT检查示无凝血发生。 低纤维蛋白原血症（纤维蛋白原为70~100mg/dL[0.7–1 g/L]），PTT和PT常延长数秒，凝血时间也延长 | 常染色体隐性遗传，罕见 无纤维蛋白原血症（纯合子）可有严重的出血 低纤维蛋白原血症（杂合子）在创伤后和围手术期可有出血 出血的治疗：
纤维蛋白原的血浆半衰期= 2-4天 |
异常纤维蛋白原血症 | PTT延长 PT延长 凝血时间延长 | 常染色体显性，罕见† 症状各异（无或轻微的外伤后及围术期出血，栓塞倾向，伤口裂开） 在凝血试验中纤维蛋白原含量减低，但免疫学检查正常 |
XⅢ因子 | PTT正常 PT正常 凝血时间正常 血块可溶于5mol/L的尿素中 | 常染色体隐性遗传，罕见 伤口愈合不良 出血的治疗：
XIII因子的血浆半衰期= 9-12天 |
Alpha2-抗纤溶酶 | PTT正常 PT正常 在5mol/L尿素或盐水中血块溶解加速 | 常染色体隐性遗传，罕见‡ 纯合子患者可有出血严重 杂合子在围手术期或创伤后可有出血 确诊需要特殊检查 治疗出血：使用氨基己酸或氨甲环酸抑制纤维蛋白溶解过度 |
* Winter WE, Flax SD, Harris NS.Coagulation Testing in the Core Laboratory. Lab Med.2017;48(4):295-313.doi:10.1093/labmed/lmx050 | ||
† Casini A, Moerloose P, Neerman-Arbez M.Clinical, Laboratory, and Molecular Aspects of Congenital Fibrinogen Disorders. Semin Thromb Hemost.2025;51(2):103-110.doi:10.1055/s-0044-1788898 | ||
‡ Carpenter SL, Mathew P.Alpha2-antiplasmin and its deficiency: fibrinolysis out of balance. Haemophilia.2008;14(6):1250-1254.doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01766.x | ||
PT =凝血酶原时间;PTT =部分凝血活酶时间。 | ||