先天性肾病综合征和婴儿肾病综合征是指在出生后第一年内发病的肾病综合征。这些疾病包括弥漫性系膜硬化和芬兰型肾病综合征。
(参见肾病综合征概要。）
先天性肾病综合征和婴儿肾病综合征通常是肾小球滤过中罕见的遗传性缺陷。症状是围绕蛋白尿，水肿和低蛋白血症。这些疾病最好检测基因突变，因为临床表现和组织病理不够特异。早期积极治疗可能包括血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂、血管紧张素Ⅱ 受体阻滞剂和非甾体抗炎药（NSAID，例如吲哚美辛）用于治疗蛋白尿；利尿剂、静脉注射白蛋白和限制液体用于治疗水肿；以及抗生素、抗凝和营养支持。肾切除术后透析或肾移植可能是阻止蛋白尿的必要措施。
弥漫性系膜硬化
该肾病综合征很罕见。遗传可变。该病症可由编码磷脂酶Cε的PLCE1 基因突变引起，亦可作为Denys-Drash综合征或其他综合征的组成部分出现。在生命最初几年内会进展为肾衰竭（1）。
严重蛋白尿患者可能因严重的低白蛋白血症而需要进行双侧肾切除术； 透析 应尽早开始，以改善营养缺陷并减轻 生长或体重下降（以前称为发育不良）。这类疾病通常会在移植肾上复发。
芬兰型肾病综合征
其它先天性肾病综合征
其他几种罕见的先天性肾病综合征具有遗传特征。这些疾病包括：
皮质类固醇激素抵抗性肾病综合征（编码podocin的NPHS2基因缺陷）
家族性局灶节段性肾小球硬化（缺陷 ACTN 4基因，编码alpha-肌动蛋白4），
Denys-Drash综合征，其特征是弥漫性肾小球系膜硬化、男性假两性畸形和肾母细胞瘤（WT1基因缺陷）
参考文献
1.Nso Roca AP, Peña Carrión A, Benito Gutiérrez M, García Meseguer C, García Pose A, Navarro M.Evolutive study of children with diffuse mesangial sclerosis. Pediatr Nephrol 2009;24(5):1013-1019.doi:10.1007/s00467-008-1063-z
2.Bérody S, Heidet L, Gribouval O, et al.Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome. Nephrol Dial Transplant 2019;34(3):458-467.doi:10.1093/ndt/gfy015
