遗传性痉挛性截瘫是一组罕见的遗传性疾病，特征表现为进行性、脊髓性、非节段性的双下肢痉挛性瘫痪，有时伴有智力障碍、癫痫和其他脊髓外神经缺损表现。 诊断依靠临床，有时需做基因检测。 治疗是控制症状，包括药物缓解痉挛。
（参见脊髓病变概述。）
遗传性痉挛性截瘫的遗传基础各不相同，且对于许多类型而言仍是未知的。遗传性痉挛性截瘫已知基因突变超过80种（1）。
在所有类型中，下行皮质脊髓束均发生变性，后索和脊髓小脑束也会变性，但程度较轻，有时伴有前角细胞丢失。
任何年龄均可发病，从出生后第1年到老年；起病年龄与特定的遗传方式相关。遗传性痉挛性截瘫男女皆可患病。
参考文献
1.OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).An online catalog of human genes and genetic disorders.Accessed January 27, 2025.
遗传性痉挛性截瘫的症状和体征
遗传性痉挛性截瘫的症状和体征包括双下肢痉挛性轻瘫，伴进行性步态困难、反射亢进、阵挛和伸性跖反射。泌尿功能障碍相对常见，尿急为早期表现。感觉通常不受影响，但查体可发现轻微的末梢振动觉减退。手臂通常不会受到影响。神经缺损症状并不局限于单个脊髓节段。
在某些类型的病例中，患者还可表现出脊髓外的神经功能缺损症状（例如脊髓小脑共济失调与眼部症状、锥体外系症状、视神经萎缩、视网膜退行性变、听力丧失、智力障碍、痴呆症、癫痫、多发性神经病，以及畸形特征[包括巨头畸形、小头畸形、身材矮小、面部畸形及其他复杂性畸形综合征]）。
遗传性痉挛性截瘫的诊断
病史和体格检查
有时需进行基因检测
对有家族史且临床表现为痉挛性截瘫的患者，需怀疑为遗传性痉挛性截瘫。
诊断遗传性痉挛性截瘫需排除其他病因，有时（如病因不明时）需行基因检测。建议咨询遗传咨询师。
遗传性痉挛性截瘫的治疗
对症治疗，包括缓解痉挛的药物
所有类型的遗传性痉挛性截瘫的治疗都是对症治疗。服用巴氯芬或替扎尼定治疗痉挛（1）。替代品包括地西泮、氯硝西泮、丹曲林和肉毒杆菌毒素（A 型肉毒杆菌毒素或 B 型肉毒杆菌毒素）。抗胆碱能药物，如奥昔布宁，可用于膀胱痉挛。
物理治疗和锻炼有助于保持灵活性和肌肉力量，提高运动范围和耐力，减轻疲劳，防止痉挛。部分患者可通过使用支具、手杖或拐杖获益。
治疗参考文献
1.Shribman S, Reid E, Crosby AH, Houlden H, Warner TT.Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol.2019;18(12):1136-1146.doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2
关键点
所有类型的遗传性痉挛性截瘫均存在皮质脊髓束下行纤维变性，后索与脊髓小脑束变性程度较轻。
患者表现为痉挛性截瘫、进行性步态障碍、反射亢进、阵挛及跖反射伸性；部分类型可引发脊髓外神经功能缺损。
对于有家族史且存在痉挛性截瘫体征的患者，应怀疑遗传性痉挛性截瘫；需排除其他病因，若诊断不明确，可考虑行基因检测。
治疗症状（例如，使用巴氯芬或替扎尼定治疗痉挛，物理治疗）。
