(参见脊髓病变概述。）
遗传性痉挛性截瘫的遗传基础各种各样，有许多未知的形式。遗传性痉挛性截瘫已知基因突变超过80种（1）。
在所有类型中都存在皮质脊髓束受累，部分出现后索和脊髓小脑束变性，有时伴前角细胞的丢失。
任何年龄均可发病，从出生后第1年到老年；起病年龄与特定的遗传方式相关。遗传性痉挛性截瘫男女皆可患病。
参考文献
1.OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).An online catalog of human genes and genetic disorders.Accessed January 27, 2025.
遗传性痉挛性截瘫的症状和体征
遗传性痉挛性麻痹的症状和体征包括双下肢痉挛性麻痹，伴渐进性行走困难、反射亢进、阵挛和跖伸肌反射。泌尿功能障碍相对常见，尿急为早期表现。感觉通常不受影响，但查体可发现轻微的末梢振动觉减退。手臂通常不会受到影响。神经缺损症状并不局限于单个脊髓节段。
在某些类型的病例中，患者还可表现出脊髓外的神经功能缺损症状（例如脊髓小脑共济失调与眼部症状、锥体外系症状、视神经萎缩、视网膜退行性变、听力丧失、智力障碍、痴呆症、癫痫、多发性神经病，以及畸形特征[包括巨头畸形、小头畸形、身材矮小、面部畸形及其他复杂性畸形综合征]）。
遗传性痉挛性截瘫的诊断
病史和体格检查
有时需进行基因检测
对有家族史且临床表现为痉挛性截瘫的患者，需怀疑为遗传性痉挛性截瘫。
诊断遗传性痉挛性麻痹需除外其他疾病，有时(如病因不明)需行基因检测。建议咨询遗传咨询师。
遗传性痉挛性截瘫的治疗
有症状的，包括缓解痉挛的药物
所有类型的遗传性痉挛性麻痹的治疗都是对症治疗。服用巴氯芬或替扎尼定治疗痉挛（1）。替代品包括地西泮、氯硝西泮、丹曲林和肉毒杆菌毒素（A 型肉毒杆菌毒素或 B 型肉毒杆菌毒素）。抗胆碱能药物，如奥昔布宁，可用于膀胱痉挛。
物理治疗和锻炼有助于保持灵活性和肌肉力量，提高运动范围和耐力，减轻疲劳，防止痉挛。 一些患者能通过夹板、手杖、学步车获益。
治疗参考文献
1.Shribman S, Reid E, Crosby AH, Houlden H, Warner TT.Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol.2019;18(12):1136-1146.doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2
关键点
在所有类型的遗传性痉挛性麻痹中都存在下行皮质脊髓束受累，部分出现后索和脊髓小脑束变性。
患者有痉挛性截瘫，伴有进行性步态困难、反射亢进、阵挛和伸肌跖反射；某些类型导致脊髓外神经功能缺损。
有家族病史和痉挛性瘫痪体征的患者，怀疑遗传性痉挛性轻瘫； 排除其他原因，如果诊断仍不明确，考虑进行基因检测。
治疗症状（例如，使用巴氯芬或替扎尼定治疗痉挛，物理治疗）。
