空腔通常与心室相通，但是它们也可以是封闭的（即，非交通）充满液体的囊肿。孔洞脑可发生颅内压增高及进行性脑积水，特别是非交通型，但这种情况并不常见。
孔洞脑的病因包括：
遗传异常
炎症性疾病
中断局部脑血流的疾病（例如，脑室内出血伴脑实质扩展）
神经系统检查通常是不正常的，有表现包括肌张力减低或肌张力增高，发育迟缓，偏瘫，或视觉注意力障碍。然而，一些孩子只有轻微的神经系统症状，且智力正常。
孔洞脑的诊断通过颅脑CT、MRI或超声检查确诊。
孔洞脑的治疗是支持性的。
孔洞脑的预后因人而异。
积水性无脑畸形
积水性无脑畸形是孔洞脑的一个最严重的极端类型，大脑半球几乎完全缺如。通常，小脑和脑干通常是正常的，而基底节完好。覆盖颅腔的脑膜，骨骼和皮肤是正常的。
在积水性脑畸形中，囊肿的形成通常是由妊娠12周后发育中的大脑半球的血液供应大量中断引起的。子宫内双侧大血管中风会中断血液供应。在这种情况下，受影响婴儿的头骨没有缺陷，从外表上看，婴儿可能看起来正常。婴儿可能能够进行正常的婴儿反射运动，如吮吸和抓握，但不会进一步发育。
神经系统检查通常不正常；儿童经常出现癫痫发作和严重的智力障碍。充其量，真正的无脑积水患者能够维持呼吸等重要功能，并对疼痛刺激做出反应，但他们与他人互动或满足个人需求的能力受到严重限制。虽然头部可能看起来正常，但当透照时，光线会完全穿透。
积水性无脑畸形通常通过产前超声诊断。CT或超声能确诊。
对积水性无脑畸形治疗是支持性的，如果头生长过大，可行分流术。
脑裂畸形
脑裂畸形，一些专家将其归类为孔洞脑的一种类型，涉及脑半球异常的狭缝或裂隙。这些裂隙从皮质表面延伸到脑室，并且与其他孔洞脑不同，内衬有异位灰质。这种灰质通常与多小脑回一致，即具有小的褶皱和异常的层次结构，类似于异常成形的脑回。如果裂隙的壁紧密相对，因此MRI不能显示从脑室到蛛网膜下腔的脑脊液（CSF）的清晰通道，则这种缺陷被称为闭合性脑裂畸形。如果可见CSF通道，则该缺陷称为开放性脑裂畸形。开放性脑裂畸形可导致脑积水。
脑裂可由严重的局灶性损伤引起，如局部缺血，引起神经元和神经胶质前体的广泛区域性损失，或由妊娠2个月至5个月之间发生的遗传因素引起。
患有该疾病的婴儿经常有发育迟缓，且根据缺陷部位的不同，可能出现局灶性神经症状，如偏瘫性无力或痉挛。两种类型的脑裂畸形均常见癫痫发作。
脑裂畸形的治疗是支持性的。
