孔洞脑

积水性无脑畸形是孔洞脑的一个最严重的极端类型，大脑半球几乎完全缺如。通常，小脑和脑干通常是正常的，而基底节完好。覆盖颅腔的脑膜，骨骼和皮肤是正常的。

在积水性脑畸形中，囊肿的形成通常是由妊娠12周后发育中的大脑半球的血液供应大量中断引起的。子宫内双侧大血管中风会中断血液供应。在这种情况下，受影响婴儿的头骨没有缺陷，从外表上看，婴儿可能看起来正常。婴儿可能能够进行正常的婴儿反射运动，如吮吸和抓握，但不会进一步发育。

神经系统检查通常不正常；儿童经常出现癫痫发作和严重的智力障碍。充其量，真正的无脑积水患者能够维持呼吸等重要功能，并对疼痛刺激做出反应，但他们与他人互动或满足个人需求的能力受到严重限制。虽然头部可能看起来正常，但当透照时，光线会完全穿透。

脑积水通常是通过产前超声诊断。CT或超声能确诊。

对积水性无脑畸形治疗是支持性的，如果头生长过大，可行分流术。

脑裂畸形，其中一些专家将其作为孔洞脑的一种类型，包括脑半球异常的狭缝或裂。这些裂从皮质表面到心室延伸，并且，与在其他孔洞脑，与灰质异位衬里。这种灰质通常与 多小脑回 多小脑回 大脑半球的可能很大，很小，或不对称；脑回可能缺如，少见脑回巨大，多个或是脑回小。 除了非常明显的畸形，外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位，可能被灰质局部沉淀所替代（灰质异位）。 大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。 后天的原因包括感染（例如，巨细胞病毒感染），以及脑血管事件将发育中的脑的血供中断。 小头畸形或 大头畸形常伴有中度至重度的运动和... Common.TooltipReadMore 一致，即有微型褶皱和异常纹理，形成异常成形的脑回。如果裂隙的壁紧密相对，因此MRI不能显示从脑室到蛛网膜下腔的脑脊液（CSF）的清晰通道，则这种缺陷被称为闭合性唇裂畸形。如果可见CSF通道，则该缺陷称为分离型脑裂畸形。分离型脑裂畸形可导致 脑积水 脑积水 脑积水是脑脊液过多，引起脑室腔扩大和/或颅内压增高。表现可包括增大的头部，囟门隆起，烦躁，嗜睡，呕吐和癫痫发作。对于囟门开放的新生儿和小婴儿，依据超声检查进行诊断，而对于较大的婴儿和儿童，则采用CT或MRI检查进行诊断。治疗方案的范围从观察到外科手术，视严重程度和症状的进展而定。 脑积水是由于颅腔内过多液体积聚产生压力，导致颅骨异常增大。 脑积水是造成新生儿异常头大的最常见原因，可因脑脊液流动受阻（梗阻性和重吸收功能损害（交通性脑积水）... Common.TooltipReadMore 。

脑裂可由严重的局灶性损伤引起，如局部缺血，引起神经元和神经胶质前体的广泛区域性损失，或由妊娠2个月至5个月之间发生的遗传因素引起。

受累的婴儿经常有发育迟缓，视缺陷的部位而有所不同，可能有局灶的神经学发现，如偏瘫无力或痉挛。两种类型的脑裂畸形均常见癫痫发作。

对脑裂畸形的治疗是支持的。