大脑半球畸形

全前脑畸形谱系是指胚胎期的端脑（未来将发育为前脑）未能完成正常的分节与分裂过程所导致的发育异常。

全前脑畸形可能由多个基因突变引起，目前已知相关基因超过14个，其中包括音猬因子信号通路相关基因及其调控因子 (1)。13三体 和 18三体, 以及其他 染色体缺失 和重复都与前脑无裂畸形有关。

按严重程度从高到低的顺序，前脑无裂畸形的3种主要类型有

• 无脑叶型

• 半脑叶型

• 大脑叶型

无叶型全前脑畸形是最严重的，通常是致命的。其特点是完全未发生分裂，仅形成一个无任何间隔的单一脑室腔。

半脑叶型前脑无裂畸形的特征是后部部分分裂成半球，但前部有一个相互连通的统一脑室腔。

大脑叶型前脑无裂畸形的特点是无透明隔（分隔2个侧脑室前部的薄膜）、胼胝体发育不全、侧脑室前角融合及可能的扣带回融合。

第四种罕见的类型，称为中半球变异，其特征是后额叶和顶叶以及可能是丘脑的融合，但在其他地方有正常的半球分化。

菱形脑融合是一种与前脑无裂畸形相似的畸形，但主要累及后脑(2)。菱形脑融合表现为小脑半球融合，蚓部（小脑中线结构）部分或完全缺失。这种畸形可导致导水管狭窄和脑积水。还可能涉及的相关异常包括前脑无裂畸形、嗅球缺失、胼胝体或透明隔发育不良以及VACTERL联合征（脊椎异常、 肛门闭锁、 心脏畸形、 气管食管瘘、肾脏异常以及 肢体畸形）。

颅面畸形 存在于全脑无裂畸形中，其严重程度通常反映潜在的脑部异常。疾病谱包括无眼畸形或独眼畸形、鼻孔/鼻腔畸形或缺如、眼距过窄、唇腭裂及中切牙单一。

严重病例常于出生前死亡。出生后，表现包括癫痫发作、智力残疾、肌肉张力低下和运动迟缓，这些都会影响所有的功能。

对前脑无裂畸形的治疗是支持性的。

无脑回畸形的特征包括：大脑皮层异常增厚、脑表面的脑回结构减少或缺如，大脑皮层分层的减少或异常，以及常见的弥漫性神经元异位。

这种畸形的原因是由于胚胎时期神经组织的迁移异常，附于放射状神经胶质的未成熟的神经元从靠近脑室的生发原点迁移到大脑表面。 数个单基因缺陷可导致该病（例如，LIS1基因缺陷）。X连锁基因DCX引起家族性男性X连锁无脑回畸形，女性的另一种通常较轻的迁移异常，称为皮层下带异位症。在皮层下带异位症中，皮层下白质中广泛的异位灰质，在MRI上类似于“双皮层”。

受累患儿几乎总是有明显的精神发育迟缓和癫痫发作（通常是婴儿痉挛）。

平脑症的治疗是支持性的。

存活取决于癫痫发作的严重程度以及其他并发症，包括吞咽功能障碍，呼吸暂停和难于清理的口咽分泌物。

多小脑回的脑回小而过多，也涉及异常的神经元迁移。其他常见的检查发现包括受累部位皮质分层的简化或缺如，灰质异位，胼胝体和透明隔发育不全或缺如，以及脑干和/或小脑畸形。

结构异常可能是弥漫性或局灶性的。局灶性受累最常见的部位是大脑外侧裂裂隙（双侧或单侧）。有时，当儿童表现出癫痫、面部和口腔运动无力、明显的言语和语言延迟，以及通常在外侧裂区出现双侧多微脑回时，会使用外侧裂周围综合征这一术语。

多小脑回与脑裂畸形高度相关，脑裂畸形中，大脑半球有异常的狭缝或裂隙。

多小脑回的许多原因已经查明，其中包括大量单基因突变（例如，SRPX2），以及母体原发性巨细胞病毒感染（即，母亲之前没有免疫力，见先天性和围产期巨细胞病毒感染）。

最常见的临床表现是癫痫，智力障碍和痉挛性偏瘫或双瘫（另请参阅脑裂畸形）。

多小脑回伴视-隔发育不良

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Image courtesy of Stephen J.Falchek, MD.

多小脑回症的治疗是支持性的。