除了非常明显的畸形，外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位，可能被灰质局部沉淀所替代（灰质异位）。
大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。 后天的原因包括感染（例如，巨细胞病毒感染），以及脑血管事件将发育中的脑的血供中断。
小头畸形 小头畸形 小头畸形是指小于平均年龄2个标准差的头围。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 对于小头畸形，头是相对于身体其余部分不成比例的缩小。 小头畸形有许多染色体或环境原因，包括产前 药物， 酒精，或 辐射暴露，产前感染（例如，TORCH [ 弓形虫病，其他病原体， 风疹， 巨细胞病毒和 单纯疱疹 ]和 寨卡病毒），以及控制不佳的产妇 苯丙酮尿症。小头畸形也是＞400个遗传综合征的某一表现。... Common.TooltipReadMore 
或 大头畸形 大头畸形 大头畸形（巨头）是指头围超过同年龄平均值2个标准差以上（ 1， 2）。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 有两种类型的巨头畸形： 不成比例的大头畸形 成比例大头畸形 Common.TooltipReadMore 常伴有中度至重度的运动和 智力障碍 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore ，并且 癫痫 发作疾病 发作是大脑皮层灰质的异常、不规则的放电，并引起大脑功能的一过性失常。典型的发作表现为意识障碍、感觉异常、局部的不自主运动和惊厥（随意肌的广泛的剧烈不自主运动）。诊断可能是临床性的，包括新发癫痫的神经成像、实验室测试和脑电图（EEG）结果，或先前诊断的癫痫病的抗癫痫药物（抗惊厥药）水平。治疗包括尽可能... Common.TooltipReadMore 通常伴随这些缺陷发生，表现形式多种多样。
出生前，通过产前超声检查、MRI 或两者进行诊断。然而，产前成像可能会遗漏相当一部分细微畸形。出生后，基于上述相关症状进行诊断。
治疗是支持性的，包括抗癫痫药物、专业教育，如果需要的话，进行治疗。
前脑无裂畸形
当胚胎前脑（成为前脑）没有经过完全的分割和切割时，就会出现全前脑畸形谱。
前脑无裂畸形可能是由许多基因的突变引起的，其中已知的基因>14个。 其中包括sonic hedgehog信号通路基因及其修饰子 (1 前脑无裂畸形参考 大脑半球的可能很大，很小，或不对称；脑回可能缺如，少见脑回巨大，多个或是脑回小。 除了非常明显的畸形，外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位，可能被灰质局部沉淀所替代（灰质异位）。 大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。 后天的原因包括感染（例如，巨细胞病毒感染），以及脑血管事件将发育中的脑的血供中断。 小头畸形或 大头畸形常伴有中度至重度的运动和... Common.TooltipReadMore 
)。 13三体 13-三体综合征 13-三体综合征是由于额外多一条13号染色体引起，可出现前额、面部、眼部发育异常。多伴有严重的智力发育落后和出生低体重。 诊断依靠细胞遗传学检测。 治疗是支持性的。 (另请参见 染色体异常概述。) 13-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/10,000，约80%病例多整条13号染色体。高龄产妇是危险因素，额外的染色体都来自母体。 患儿出生时为 小于胎龄儿，中线异常包括头皮缺损和窦道是其特征性表现。中线异常是常见的，包括... Common.TooltipReadMore 
和 18三体 18三体综合征 18-三体综合征因为多一条18号染色体所致，导致智力低下、低出生体重、多种先天异常，其中包括小头畸形、高枕部、低耳位和特征性面容。产前诊断采用细胞遗传学检测；产后诊断是通过外周血检测。治疗是支持性的。 (另请参见 染色体异常概述。) 18-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/6000，但自然流产常见。其中高于95%的患儿是完全型18三体。这条多余的染色体来自于母体。高龄产妇是危险因素。男女患病比例为1∶3。... Common.TooltipReadMore 
, 以及其他 染色体缺失 染色体缺失综合征 因染色体部分缺失导致的临床综合征。可引起严重的先天异常、智力损害及体格发育异常。特定的染色体缺失综合征不太可能在产前发现，但可能在当时偶然发现，多见于其他疾病检查核型时发现。产后诊断由临床表现怀疑并且通过核型分析证实，如果缺失片段是比较大的，可以通过其它细胞遗传学技术，例如原位杂交或微阵列分析荧光进行检测。 (另请参见 染色体异常概述。) 染色体缺失综合征通常涉及更大片段的缺失，通常在核型分析上就能够观察到。... Common.TooltipReadMore 和重复都与前脑无裂畸形有关。
按严重程度从高到低的顺序，前脑无裂畸形的3种主要类型有
无脑叶型
半脑叶型
大脑叶型
无叶型前脑无裂畸形 是最严重的，通常是致命的。其特点是卵裂完全失败，单侧脑室腔没有分隔。
半脑叶型前脑无裂畸形的特征是部分裂入后脑半球，但前方有一个连通的统一脑室腔。
大脑叶型全脑无裂畸形的特点是无透明隔（分隔两个侧脑室前部的膜），胼胝体发育不全，侧脑室前角融合以及扣带回融合。
第四种罕见的类型，称为中半球变异，其特征是后额叶和顶叶以及可能是丘脑的融合，但在其他地方有正常的半球分化。
菱形脑突触是一种类似于前脑无裂的畸形，但主要涉及后脑 (2 前脑无裂畸形参考 大脑半球的可能很大，很小，或不对称；脑回可能缺如，少见脑回巨大，多个或是脑回小。 除了非常明显的畸形，外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位，可能被灰质局部沉淀所替代（灰质异位）。 大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。 后天的原因包括感染（例如，巨细胞病毒感染），以及脑血管事件将发育中的脑的血供中断。 小头畸形或 大头畸形常伴有中度至重度的运动和... Common.TooltipReadMore ）。在菱形脑突触中，小脑半球融合，部分或完全没有小脑（小脑中线部分）。这种畸形可导致导水管狭窄和脑积水。其他可能的相关异常包括前脑前脑无裂、嗅球缺失、胼胝体或透明隔发育不良和VACTERL（脊椎异常、 肛门闭锁、 心脏异常、 气管食管瘘、肾脏异常以及 肢体异常）。
颅面畸形 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 存在于全脑无裂畸形中，其严重程度通常反映潜在的脑部异常。疾病谱中包括 无眼畸形 无眼 眼睛在出生时可能缺失、畸形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。 使用各种手术技术对眼睛的结构性先天缺陷进行手术治疗。 Common.TooltipReadMore 
或独眼畸形，鼻孔或鼻腔畸形或缺如, 眼距过窄 眼距过窄 眼睛在出生时可能缺失、畸形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。 使用各种手术技术对眼睛的结构性先天缺陷进行手术治疗。 Common.TooltipReadMore , 唇裂和腭裂 唇裂和腭裂 口面部裂是一种先天缺陷，其中嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开，从而产生唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在，并会影响进食，随后还会影响言语发育。 唇裂，唇腭裂和孤立腭裂，统称为唇腭裂 。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形，在活产婴儿中的总体发病率是2.1/1000。 环境因素和遗传因素都被视为病因。产前孕母吸烟和酗酒发病风险增加。唇腭裂患儿的母亲再生育时，后代患病风险增加。孕前和妊娠前3个月服用叶酸可以降低唇腭裂发生率。... Common.TooltipReadMore 
和一颗中切牙。
严重病例常于出生前死亡。出生后，表现包括癫痫发作、智力残疾、肌肉张力低下和运动迟缓，这些都会影响所有的功能。
对前脑无裂畸形的治疗是支持性的。
前脑无裂畸形参考
1.Hong M, Srivastava K, Kim S, et al: BOC is a modifier gene in holoprosencephaly.Hum Mutat 38(11):1464–1470, 2017.doi: 10.1002/humu.23286
2.Ishak G, Dempsey J, Shaw D, et al: Rhombencephalosynapsis: A hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity.Brain 135(5):1370–1386, 2012.doi: 10.1093/brain/aws065
无脑回畸形
无脑回畸形包括大脑皮层异常增厚、脑表面的脑回结构减少或缺如，大脑皮层纹理的减少或缺如，以及常见的弥漫性神经组织异位。
这种畸形的原因是由于胚胎时期神经组织的迁移异常，附于放射状神经胶质的未成熟的神经元从靠近脑室的生发原点迁移到大脑表面。 数个 单基因缺陷 单基因缺陷遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 可导致该病（例如，LIS1基因缺陷）。 X连锁 X连锁隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 基因, DCX, 引起家族性男性X连锁无脑回畸形，女性的另一种通常较轻的迁移异常，称为皮层下带异位症的。在皮层下带异位症中，皮层下白质中广泛的异位灰质，在MRI上类似于“双皮层”。
受累患儿几乎总是有明显的 精神发育迟缓 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore 和癫痫发作（通常是 婴儿痉挛 婴儿痉挛症 婴儿痉挛症癫痫发作特点是突然间的双臂向前屈曲，躯干前屈，后伸的腿，和脑电图高峰节律紊乱。治疗方法是促肾上腺皮质激素，口服皮质类固醇或维加巴肽。 婴儿痉挛症持续几秒钟，每天可多次重复。他们通常发生在<1岁的儿童儿童年龄到大约5岁时，癫痫发作常自发地缓解，但可以换成其他类型的癫痫发作。 病理生理学是未知的，但是，婴儿痉挛症可反映正常内皮层和脑干。 通常，婴儿痉挛发生在严重的脑部疾病和发育异常的婴儿中，这些异常通常已被认可。这些疾病可能... Common.TooltipReadMore ）。
脑穿通畸形的治疗是支持性的。
存活取决于癫痫发作的严重程度以及其他并发症，包括吞咽功能障碍，呼吸暂停和难于清理的口咽分泌物。
多小脑回
多小脑回的脑回小而过多，也涉及异常的神经元迁移。其他常见的检查发现包括受累部位皮质纹理的简化或缺如，灰质异位症，胼胝体发育不全的或缺如，以及脑干和/或小脑畸形。
结构异常可能是弥漫性或局灶性的。局灶性受累最常见的部位是大脑外侧裂裂隙（双侧或单侧）。有时，当儿童表现出癫痫、面部和口腔运动无力、明显的言语和语言延迟，以及通常在侧脑室裂区出现双侧多微脑回时，会使用 侧脑室周围综合征yici。
多小脑回与 脑裂畸形 脑裂畸形 脑孔是大脑半球在出生前或出生后形成的空腔。 空腔通常与心室相通，但是它们也可以是封闭的（即，非交通）充满液体的囊肿。孔洞脑可发生颅内压增高及进行性 脑积水，特别是与非交通型，但是并不常见的。 孔洞脑的病因包括： 遗传异常 炎症性疾病 Common.TooltipReadMore 高度相关，脑裂畸形中，大脑半球有异常的狭缝或裂。
多小脑回的许多原因已经查明，其中包括大量单基因突变（例如，SRPX2），以及初产妇巨细胞病毒感染（即，母亲之前没有免疫力，见 [先天性和围产期巨细胞病毒感染]）。
最常见的临床表现是癫痫，智力障碍和痉挛性偏瘫或双侧瘫 （另请参阅 脑裂畸形 脑裂畸形 脑孔是大脑半球在出生前或出生后形成的空腔。 空腔通常与心室相通，但是它们也可以是封闭的（即，非交通）充满液体的囊肿。孔洞脑可发生颅内压增高及进行性 脑积水，特别是与非交通型，但是并不常见的。 孔洞脑的病因包括： 遗传异常 炎症性疾病 Common.TooltipReadMore )）。
多小脑回症的治疗是支持性的。
