甲髌综合征是一种罕见的遗传性间质组织疾病，以骨关节、指（趾）甲和肾脏异常为特征。诊断是基于临床的。目前还没有专门的治疗方法，但是血管紧张素转化酶抑制剂可以用于蛋白尿和高血压，有时还需要肾移植。
甲髌综合征是 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 遗传病，由同源基因LMX1B的突变引起，该基因编码一个在脊柱四肢和肾脏发育中起重要作用的转录因子。
甲髌综合征的症状和体征
表现为双侧髌骨发育不全或缺如，肘关节桡骨小头半脱位和双侧副髂骨角。
指（趾）甲缺如或发育不全伴孔蚀和隆起。
由于IgM和C3在肾小球局灶性或节段性沉积造成超过50%的病人出现肾功能不全，蛋白尿最明显。这些肾脏受累的病人中约30%会缓慢进展成肾衰竭、高血压和血尿。
甲髌综合征的诊断
临床评估
根据临床表现进行指甲髌骨综合征的诊断，但有时肾活检及骨骼平片具诊断价值。
LMX1B可以做LMX1B基因突变分析，但是突变类型往往不能预测临床表现的严重程度。LMXB1突变仅影响肾脏已有描述。
甲髌综合征的治疗
用于蛋白尿和高血压的血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂
有时需要肾移植
对于指甲 - 髌骨综合征没有特殊的治疗方法，但可以用血管紧张素转化酶抑制剂治疗蛋白尿和高血压。
