甲髌综合征是一种罕见的遗传性间质组织疾病，以骨关节、指（趾）甲和肾脏异常为特征。诊断基于临床表现和基因检测。目前尚无特异性疗法，但可出现蛋白尿和高血压时给予血管紧张素转换酶抑制剂，并在有指征时进行肾脏替代治疗或肾移植。
甲髌综合征是常染色体显性遗传病，由LMX1B基因突变引起，该基因在肢体和肾脏发育过程中发挥着重要作用。
甲髌综合征的症状和体征
表现为双侧髌骨发育不全、发育不良或缺如；肘关节桡骨小头半脱位和双侧副髂骨角。可能发生骨折。
指甲与趾甲缺失、发育不良或营养不良，伴点状凹陷与嵴状隆起。
30%至50%的患者因IgM和C3局灶节段性沉积于肾小球而出现肾功能异常。蛋白尿、高血压和血尿是最常见的表现，多达15% 的肾脏受累患者会慢慢发展为肾衰竭（1）。
患者可能会发生青光眼。
症状和体征
1.Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I.Nail-Patella Syndrome.2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14].In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors.GeneReviews® [Internet].Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
甲髌综合征的诊断
病史和体格检查
基因检测
有时需进行四肢及骨盆X光检查或肾脏活检
甲髌综合征的诊断是根据临床表现做出的；有时需要进行肾活检和骨骼 X 射线检查，这些检查都能做出诊断。
LMX1B可以进行基因突变分析，包括用于产前诊断，但突变类型通常不能预测临床严重程度 (1)。已描述过仅影响肾脏的LMX1B突变。
诊断参考文献
1.Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M.Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatr Nephrol.2017;32(10):1845-1850.doi:10.1007/s00467-016-3462-x
甲髌综合征的治疗
用于蛋白尿和高血压的血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂
在需要时进行肾脏替代疗法或移植
甲髌综合征没有特效治疗方法，但蛋白尿和高血压可以用 ACE 抑制剂治疗 (1)。
在指征时，可能需要进行肾脏替代疗法或肾脏移植；移植通常预后良好（1）。
治疗参考文献
1.Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I.Nail-Patella Syndrome.2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14].In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors.GeneReviews® [Internet].Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
