甲髌综合征

表现为双侧髌骨发育不全或缺如，肘关节桡骨小头半脱位和双侧副髂骨角。

指（趾）甲缺如或发育不全伴孔蚀和隆起。

由于IgM和C3在局灶节段性肾小球沉积，高达50%的患者会出现肾功能障碍。蛋白尿、高血压和血尿是最常见的表现，但约有 30% 的肾脏受累患者会慢慢发展为肾衰竭。

• 临床评估

甲髌综合征的诊断是根据临床表现做出的；有时需要进行肾活检和骨骼 X 射线检查，这些检查都能做出诊断。

LMX1B可以进行基因突变分析，包括用于产前诊断，但突变类型通常不能预测临床严重程度。已描述过仅影响肾脏的LMX1B突变。

• 用于蛋白尿和高血压的血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂

• 有时需要肾移植

甲髌综合征没有特效治疗方法，但蛋白尿和高血压可以用 ACE 抑制剂治疗。

如有指征，肾移植已成功，没有移植物复发疾病的证据。