成骨不全症主要有4种类型(1):
I：轻度，蓝色巩膜
II：新生儿致死性，蓝色巩膜
III：渐进的、可变的巩膜色泽
IV：多变的和变形的，正常的巩膜色调
他们的遗传方式通常是 常染色体显性遗传。具有一种主要类型的患者中，有百分之九十的患者都有编码I型前胶原蛋白（骨、韧带和肌腱的一种结构成分）的原alpha链的基因的突变，COL1A1 或 COL1A2。
还有许多其他更罕见的类型（V型到XXI型），它们是由不同基因的突变引起的。
参考文献
1.Van Dijk FS, Sillence DO: Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment.Am J Med Genet A 164A(6):1470–1481, 2014.doi: 10.1002/ajmg.a.36545.Clarification and additional information. Am J Med Genet A 167A(5):1178, 2015.doi: 10.1002/ajmg.a.36784
成骨不全症的症状和体征
50%至65%的成骨不全患者存在听力损失，并可能发生在4种主要类型中的任何一种。
Ⅰ型症状最轻。部分患者的症状和体征仅限于蓝色巩膜（由于结缔组织缺失，导致下层血管显露）和关节过度活动引起的肌肉骨骼疼痛。儿童可能出现复发性骨折。
Ⅱ型（新生儿致命型或先天性成骨不全）是最严重的类型。多发性先天性骨折使肢体变短。蓝色巩膜头骨很软，触摸时感觉就像一个骨头袋。由于颅骨较软，分娩时的外伤可能会导致颅内出血和死产，或者新生儿在出生后的头几天或几周内突然死亡。
III型是进行性的，并且是最严重的非致命性成骨不全症。Ⅲ型患者有身材矮小、脊柱弯曲和多处复发性骨折。巨头畸形伴三角形面容和胸部畸形很常见。巩膜颜色变化。
IV型严重程度为中等。生存率高。这种类型是可变的和变形的。青春期前的儿童时期易发生骨折。巩膜颜色通常是正常的。身高为中等至矮小身材。这些患者能够从治疗中获益，因此准确诊断很重要。
成骨不全的诊断
临床评估
有时需要I型前胶原蛋白或基因检测分析
成骨不全症的诊断依据临床表现，但没有明确的诊断标准。
当临床诊断不明确时，可从培养的成纤维细胞（皮肤活检）中分析I型前胶原蛋白，或行COL1A1和COL1A2基因序列分析，以帮助诊断。
严重的成骨不全症可以通过Ⅱ级超声在子宫内检测到。
成骨不全症的治疗
生长激素
双膦酸盐
有时 使用地诺单抗
有时维生素D
生长激素帮助对生长有反应的儿童（Ⅰ型和Ⅳ型）。
双膦酸盐治疗的目的是增加骨密度，减少骨痛和骨折的风险（1）。可采用静脉注射帕米膦酸盐（0.5至3 mg/kg，每日一次，连续3天，按需每4至6个月重复一次）或口服阿仑膦酸盐（1 mg/kg，最大20 mg，每日一次）。
地诺单抗是一种有效的破骨细胞骨吸收抑制剂，通常以注射方式给药。研究表明，这种药物对一些OI患者是有益的（2)。
应向缺乏这种激素的人提供维生素D的补充。
骨科手术、物理治疗和职业治疗有助于预防骨折和改善功能。
在选定的情况下，如果患者听力损失，可进行人工耳蜗植入。
治疗参考文献
1.Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D: Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.Cochrane Database Syst Rev CD005088, 2016.doi: 10.1002/14651858.CD005088.pub4
2.Li G, Jin Y, Levine MAH, et al: Systematic review of the effect of denosumab on children with osteogenesis imperfecta showed inconsistent findings. Acta Paediatr 107(3):534–537, 2018.doi: 10.1111/apa.14154
更多信息
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Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation: （骨发育不全基金会）一个提供支持、教育和关于骨发育不全研究信息的组织
