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弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，其特征是皮肤、视网膜和心血管系统的弹性纤维钙化。诊断是基于临床的。没有特定的治疗方法，但对于血管瘤样条纹可以给予抑制血管生成的抗体玻璃体注射。
弹性假黄瘤是由ABCC6基因突变引起的，该基因在常染色体显性和常染色体隐性形式中都有遗传。ABCC6基因产物是一种跨膜转运蛋白，可能在细胞解毒中发挥作用。
特征性皮肤丘疹病变始于儿童期，主要是美容方面的问题。它们表现为小的黄色丘疹，通常出现在颈部、腋窝和屈曲表面。弹性组织变硬、碎裂，导致相关器官系统受损：
眼部系统：视网膜的血管瘤样条纹、视网膜出血和逐渐视力丧失
心血管系统：早期动脉粥样硬化与随后的间歇性跛行、高血压、心绞痛和心肌梗死。
血管脆性：胃肠道出血和小血管出血，继而发生贫血。
弹性假黄瘤（皮肤表现）
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弹性假黄瘤 （血管样条纹）
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可以看到红色视网膜血管从黄色视盘（中右）进入视网膜。在这些血管下面是黑色的、波浪状的、分支的条纹，称为血管样条纹（箭头）。
PAUL PARKER/SCIENCE PHOTO LIBRARY
弹性假黄瘤的诊断
临床评估
诊断弹性假黄瘤主要依据临床和病理组织学检查。
实验室和影像学检查用于评估相关情况（例如，全血细胞计数，超声心动图，头颅CT）。
弹性假黄瘤的治疗
抑制血管生成的抗体用于血管样条纹症
玻璃体内注射血管生成阻断抗体（如贝伐珠单抗）作为视网膜血管样条纹的超说明书治疗方案，显示了其前景。
除此之外，没有特异性治疗，目标是预防并发症。人们应该避免服用可能引起胃或肠道出血的药物，如阿司匹林、其他非甾体抗炎药和抗凝剂。血脂水平要控制好 以减少早发性动脉粥样硬化及其相关血管并发症的风险。患有假性黄瘤弹性纤维病的人应避免接触性运动，因为这样有可能损伤眼睛。
并发症可能会限制患者寿命。
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