先天性肾上腺皮质增生症概述

在各种形式的先天性肾上腺增生中，由于参与将胆固醇合成为肾上腺类固醇激素的某种肾上腺酶存在常染色体隐性遗传缺陷，导致皮质醇（一种糖皮质激素）、醛固酮（一种盐皮质激素）或二者的生成受损。该酶可能缺失或功能不足（完全性或部分性），导致皮质醇、醛固酮或两者的合成受阻。正常情况下促肾上腺皮质激素（ACTH）的产生受到皮质醇水平的抑制；当皮质醇合成减少或者缺乏时，ACTH释放增多。

先天性肾上腺增生症最常见的形式是21-羟化酶缺乏症和11beta-羟化酶缺乏症。在这些形式中，邻近酶块的前体积累并分流到肾上腺雄激素中 (参见 肾上腺性男性化)。 继之而来的雄激素分泌过多，使受影响的女性外生殖器出现不同程度的雄性化表现；男性外生殖器没有明显缺陷。

除21-羟化酶和11beta-羟化酶以外，在一些不常见的酶受累形式中，酶阻滞损害雄激素（脱氢表雄酮[DHEA]或雄烯二酮）合成。 结果，男性的男性化不足，但女性没有明显的缺陷。