在各种形式的先天性肾上腺增生中，皮质醇（糖皮质激素），醛固酮（盐皮质激素）或两者的产生受损，因为参与从胆固醇合成肾上腺类固醇激素的肾上腺酶中的一种常染色体隐性遗传缺陷。由于酶的水平减少或者缺乏，皮质醇或者醛固酮（或者二者兼备）的合成部分障碍或者完全障碍。正常情况下促肾上腺皮质激素（ACTH）的产生受到皮质醇水平的抑制；当皮质醇合成减少或者缺乏时，ACTH释放增多。
先天性肾上腺增生症最常见的形式是 21-羟化酶缺乏症 由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生 21-羟化酶（CYP21A2）缺乏导致肾上腺前体向皮质醇的转化有缺陷，并且在一些情况下导致醛固酮，有时导致严重的 低钠血症和 高钾血症。积累的激素前体被分流到雄激素生成中，导致雄性化。根据血皮质醇和醛固酮及其前体的测量，雄激素测量，有时也根据给予促肾上腺皮质激素后测量的激素水平做出诊断。治疗给予糖皮质激素和（或）盐皮质激素，有些性别难辨的女婴尚需手术治疗。 90%的 先天性肾上腺皮质增生症由21-羟化酶缺乏引起。活产婴儿发病率为1/10... Common.TooltipReadMore 和 11beta-羟化酶缺乏症 11beta-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生 11beta-羟化酶（CYP11B1）缺乏涉及皮质醇的缺陷产生，盐皮质激素前体的积累，导致 高钠血症， 低钾血症和 高血压，并增加肾上腺雄激素的产生，导致雄性化。根据皮质激素及其前体的测量，肾上腺雄激素测定，有时也根据给予促肾上腺皮质激素后测定的11-脱氧皮质醇水平作出诊断。治疗给予皮质类固醇 ( 1, 2)。 5-8%的先天性肾上腺皮质增生症由 11beta-羟化酶缺乏引起。11-脱氧皮质醇向皮质醇和脱氧皮质酮向皮质酮的转化被部分阻断... Common.TooltipReadMore 。在这些形式中，邻近酶块的前体积累并分流到肾上腺雄激素中。 继之而来的雄激素分泌过多，使受影响的女性外生殖器出现不同程度的雄性化表现；男性外生殖器没有明显缺陷。
除21-羟化酶和11beta-羟化酶以外，在一些不常见的酶受累形式中，酶阻滞损害雄激素（脱氢表雄酮[DHEA]或雄烯二酮）合成。 结果，男性的男性化不足，但女性没有明显的缺陷。
