先天性肾上腺皮质增生症是以皮质醇或（和）醛固酮合成不足为特征的遗传性疾病。在最常见的形式中，积累的激素前体分流到雄激素的产生，造成雄激素过多；在罕见的形式中，雄激素的合成是不足的。
在各种形式的先天性肾上腺增生中，由于参与将胆固醇合成为肾上腺类固醇激素的某种肾上腺酶存在常染色体隐性遗传缺陷，导致皮质醇（一种糖皮质激素）、醛固酮（一种盐皮质激素）或二者的生成受损。该酶可能缺失或功能不足（完全性或部分性），导致皮质醇、醛固酮或两者的合成受阻。在皮质醇合成缺失或减少的情况下，通常受皮质醇抑制的促肾上腺皮质激素（ACTH，促肾上腺皮质激素）释放会过度。
肾上腺激素合成
* 促肾上腺皮质激素 (ACTH) 刺激的酶。 |
11β = 11β-羟化酶（P-450c11）；17α = 17α-羟化酶（P-450c17）；17,20 = 17,20裂解酶（P-450c17）；18 = 醛固酮合酶（P-450aldo）；21 = 21-羟化酶（P-450c21）；DHEA = 脱氢表雄甾酮；DHEAS = DHEA硫酸盐；3β-HSD = 3β-羟基类固醇脱氢酶（3β2-HSD）；17β-HSD = 17β-羟基类固醇脱氢酶（17β-HSD）；SCC = 侧链裂解（P-450scc）；SL = 磺基转移酶（SULT1A1，SULT1E1）。 |
先天性肾上腺增生症最常见的形式是21-羟化酶缺乏症和11beta-羟化酶缺乏症。在这些类型中，受阻酶近端产生的前体物质不断蓄积，并被分流至肾上腺雄激素（另见肾上腺性男性化）。 继之而来的雄激素分泌过多，使受影响的女性外生殖器出现不同程度的雄性化表现；男性外生殖器没有明显缺陷。
除21-羟化酶和11beta-羟化酶以外，在一些不常见的酶受累形式中，酶阻滞损害雄激素（脱氢表雄酮[DHEA]或雄烯二酮）合成。 结果，男性的男性化不足，但女性没有明显的缺陷。
