11beta-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生

女性新生儿可能出现外生殖器发育异常，包括阴蒂肥大、阴唇融合及泌尿生殖窦。新生男婴往往性别发育正常，但部分表现为阴茎增大(参见 肾上腺性男性化)。

男性和女性可能会在较晚的时候出现性早熟。病情较轻（残留酶活性较高）的女性可能有正常的生殖器，并且后来可能出现月经不调、痤疮和多毛症。

盐潴留伴高钠血症、高血压及低钾性碱中毒，可能由脱氧皮质酮水平升高导致的盐皮质激素活性增强所致。

• 11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素的血浆水平

产前诊断虽已有开展，但鲜有实施（1）。通过增加11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素（DHEA，雄烯二酮和睾酮）的血浆水平建立新生儿11beta-羟化酶缺乏症的诊断。血浆肾素活性常因盐皮质激素活性增加而受到抑制；测定血浆肾素活性在年长儿童中可能有用，但在新生儿中可靠性较低。如果诊断不确定，在ACTH刺激前和60分钟后测量11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素的水平 (2)。在受影响的青少年中，11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素的基础血浆水平可能正常，因此应采用ACTH刺激试验。

高血压见于约三分之二的11β-羟化酶缺乏症患者（由CYP11B1突变引起），并以此区别于21-羟化酶缺乏症（通常由CYP21A2突变引起），后者可导致低血压。由于11β-羟化酶缺乏症和21-羟化酶缺乏症均可导致17-羟孕酮水平升高，而该指标在常规新生儿筛查中被检测，因此对于17-羟孕酮水平轻至中度升高的患者，应检测11-脱氧皮质醇水平。可能发生低钾血症，但并非所有患者都会出现。

• 糖皮质激素替代治疗

• 可能采用抗高血压治疗

11β-羟化酶缺乏症的治疗通常采用皮质醇替代疗法，通常是口服氢化可的松，每日2至3次，可阻止进一步的男性化，并通过降低11-脱氧皮质醇、脱氧皮质酮和由促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激产生的肾上腺雄激素的水平来改善高血压症状。与21-羟化酶缺乏症的失盐型不同，盐皮质激素替代治疗并非必需，因为脱氧皮质酮的盐皮质激素效应可维持钠和钾的稳态。

通常应通过测量血清 11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素以及评估生长速度和骨骼成熟度来监测治疗反应。高血压的患儿还应密切监测血压。可能需要抗高血压药，如保钾利尿剂或钙通道阻断剂(1)。