5-8%的先天性肾上腺皮质增生症由11β-羟化酶缺乏引起。11-脱氧皮质醇向皮质醇和脱氧皮质酮向皮质酮的转化被部分阻断，导致
促肾上腺皮质激素 (ACTH) 水平升高
11-脱氧皮质醇（其具有有限的生物活性）和脱氧皮质酮（其具有盐皮质激素活性）的积累
肾上腺雄激素（脱氢表雄酮[DHEA]、雄烯二酮和睾酮）过度分泌
肾上腺激素合成
* 促肾上腺皮质激素 (ACTH) 刺激的酶。 |
11β = 11β-羟化酶（P-450c11） 17α = 17α-羟化酶（P-450c17） 17,20 = 17,20裂解酶（P-450c17） 18 = 醛固酮合酶（P-450aldo） 21 = 21-羟化酶（P-450c21） DHEA = 脱氢表雄酮 DHEAS = 脱氢表雄酮硫酸酯 3β-HSD = 3β-羟基类固醇脱氢酶（3β2-HSD） 17β-HSD = 17β-羟基类固醇脱氢酶（17β-HSD） SCC = 侧链裂解酶（P-450scc） SL = 硫转移酶（SULT1A1, SULT1E1） |
参考文献
1.Witchel SF: Congenital adrenal hyperplasia.J Pediatr Adolesc Gynecol 30(5):520–534, 2017. doi: 10.1016/j.jpag.2017.04.001
2.El-Maouche D, Arlt W, Merke DP: Congenital adrenal hyperplasia.Lancet 390(10108):2194–2210, 2017. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31431-9
症状和体征
女性新生儿可能出现外生殖器发育异常，包括阴蒂肥大、阴唇融合及泌尿生殖窦。新生男婴往往性别发育正常，但部分表现为阴茎增大(参见 肾上腺性男性化)。
男性和女性可能会在较晚的时候出现性早熟。病情较轻（非典型）的女性可能有正常的生殖器，但后来可能出现月经不调、痤疮和多毛症。
盐潴留伴高钠血症、高血压及低钾性碱中毒，可能由脱氧皮质酮水平升高导致的盐皮质激素活性增强所致。
诊断
11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素的血浆水平
产前诊断目前不可用。通过增加11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素（DHEA，雄烯二酮和睾酮）的血浆水平建立新生儿11beta-羟化酶缺乏症的诊断。血浆肾素活性通常被抑制，因为盐皮质激素活性增加; 这个测试可能对大龄儿童有用，但在新生儿较不可靠。如果诊断不确定，在ACTH刺激前和60分钟后测量11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素的水平。在受影响的青少年中，基础血浆水平可能是正常的，因此建议使用ACTH刺激。
三分之二的CYP11B1缺陷患者发生高血压，可与引起低血压的CYP21A2缺乏症区分开。由于21-羟化酶(CYP11B1CYP21A2)缺乏和11β-羟化酶(CYP21A2CYP11B1)缺乏均可导致17-羟孕酮水平升高（该指标为新生儿常规筛查项目），所以对于17-羟孕酮水平呈轻度至中度增加的患者，应测量11-脱氧皮质醇水平。可能发生低钾血症，但并非所有患者都会出现。
经验与提示
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治疗
类固醇激素替代疗法
可能采用抗高血压治疗
有时需要进行重建手术
11β-羟化酶缺乏症的治疗通常采用皮质醇替代疗法，通常是口服氢化可的松，每日3次，可阻止进一步的男性化，并通过降低11-脱氧皮质醇、脱氧皮质酮和由促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激产生的肾上腺雄激素的水平来改善高血压症状。与CYP21A2缺乏不同，不需要盐皮质激素替代，因为钠和钾的稳态是通过脱氧皮质酮的盐皮质激素作用来维持的。
通常应通过测量血清 11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素以及评估生长速度和骨骼成熟度来监测治疗反应。高血压的患儿还应密切监测血压。 可能需要抗高血压药，如保钾利尿剂或钙通道阻断剂。
受影响的女婴可能需要进行阴蒂缩小成形术和阴道开口构建进行外科重建。通常，成年后需要进行进一步的手术，但在适当的护理和关注性心理问题的情况下，可以恢复正常的性功能和生育能力。
关键点
患有11beta-羟化酶缺乏的儿童具有过量的盐皮质激素活性和增加的肾上腺雄激素，其引起高血压，低钾血症和男性化。
对于女性，雄激素过量通常在出生时表现为外生殖器异常（如阴蒂肥大、大阴唇融合、泌尿生殖器窦而不是明显的尿道口和阴道口）；以后可能会出现性早熟或多毛症、月经稀少和痤疮。
男婴通常看起来正常，但随后可能出现性早熟。
通过类固醇激素水平和有时促肾上腺皮质激素刺激进行诊断。
用皮质类固醇替代治疗，有时采用抗高血压药；女性可能需要重建手术。
