肾上腺性男性化

症状和体征取决于患者的性别和发病年龄，且在女性中比在男性中更为明显。

女婴儿患有 先天性肾上腺皮质增生症，可能有融合阴唇褶皱和阴蒂肥大，类似男性外生殖器，从而表现为性分化疾病。

在 青春期前的儿童, 生长可能会加速。如不及时治疗，成年后将导致骨骺提前闭合与身材矮小。青春期的男性患者可能会出现性早熟。

成年女性患者可能出现闭经、子宫萎缩、不孕、阴蒂肥大、乳房缩小、痤疮、多毛症、声音低沉、脱发、性欲增强以及肌肉量增加等症状。

多毛症

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这张照片显示了一名女性面部毛发过多。

JOHN RADCLIFFE HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY

在成年男性中，过多的肾上腺雄激素可抑制性腺功能，造成不育。睾丸中的异位肾上腺组织可肿大，酷似肿瘤。

• 尿液中脱氢表雄酮（DHEA）及其硫酸盐（DHEAS）、孕三醇和皮质醇的水平

• 血浆激素水平检测，包括：睾酮、脱氢表雄酮、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮和17-羟孕酮。

• 地塞米松抑制试验

• 有时促肾上腺皮质激素 (ACTH) 刺激试验

• 肾上腺影像学检查

肾上腺性男性化可根据男性化的体征怀疑，但鉴别诊断包括多囊卵巢综合征（或其临床最严重形式——斯坦-莱文塔尔综合征），后者可能表现为轻度多毛症、男性化伴月经稀发及血浆睾酮升高。还应询问患者是否使用了补充剂或外用产品，因为其中一些产品可能具有雄性激素作用。

肾上腺性男性化可通过检测尿液和血清中肾上腺雄激素水平升高来确诊。

先天性肾上腺皮质增生时，尿脱氢表雄酮（DHEA）及其硫酸盐（DHEAS）升高，孕三醇（17-羟孕酮的代谢产物）排泄常增加，尿游离皮质醇正常或降低。

血浆脱氢表雄酮、脱氢表雄酮硫酸盐、17-羟基孕酮、睾酮和雄烯二酮水平可能升高。

刺激试验可能包括地塞米松抑制试验和/或促肾上腺皮质激素刺激试验。

如果每6小时口服地塞米松0.5mg连续48小时，能抑制雄激素的过量产生，则可以排除雄性化肿瘤。如不能抑制，应做肾上腺CT或MRI以及卵巢超声波检查寻找肿瘤。

在肌内注射促肾上腺皮质激素（合成ACTH）250mcg后30分钟，17-羟孕酮水平>30 nmol/L（>1000 ng/dL）强烈提示21-羟化酶缺乏症。

未得到充分治疗的男性可能会出现睾丸部位的“肾上腺残余”肿瘤，这类肿瘤通常无需手术治疗，通过适当的替代治疗即可使其缩小。

• 先天性肾上腺皮质增生症的口服糖皮质激素治疗

• 若存在肾上腺肿瘤，则进行切除术

糖皮质激素可用于肾上腺增生症。通常方案为：晨起口服氢化可的松10mg，中午5mg，傍晚5mg。或者，可以在睡前口服0.5至1 mg的地塞米松，但即使是这些小剂量也可能引起库欣综合征的体征；因此，通常不建议使用地塞米松。就抑制ACTH分泌而言，睡前给予糖皮质激素是最合理的，但可能会导致失眠。醋酸可的松（25mg口服，每日1次）或强的松（5mg，偶尔可达10mg口服，每日1次）可替代。缓释形式的 氢化可的松 可以提供更好的生化控制。旨在降低肾上腺雄激素生成的促肾上腺皮质激素拮抗剂正在研究中（1），但患者仍需要氢化可的松替代治疗。

尽管经治疗后，雄激素过多症的大部分症状与体征均可消退，但多毛症与脱发消退缓慢，声音可能持续低沉，生育能力也可能持续受损。

如为肿瘤，需切除肾上腺。对于合并有分泌皮质醇肿瘤的患者，术前及术后均应给予氢化可的松，因为非肿瘤性肾上腺皮质将处于萎缩和功能抑制状态。