肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病;活检标本可见营养不良性改变（如肌纤维坏死和再生）。
面肩胛肱型肌营养不良症（FSHMD）是最常见的肌营养不良症，发生率为7/1000，而 Duchenne 肌营养不良或Becker肌营养不良 Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良 Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良都是 X连锁隐性遗传病，以肌肉纤维变性引起的进行性近端肌肉无力为特征。Becker肌营养不良发病较晚，症状较轻。临床诊断建议通过基因检测或分析突变基因的蛋白质产物(肌营养不良蛋白)进行确认。治疗的重点是通过物理疗法和使用大括号和支撑矫形维持功能。 杜氏营养不良的患者应使用泼尼松或地夫可特，有时还应使用反义寡核苷酸进行外显子跳跃治疗。... Common.TooltipReadMore 的发生率为5/1000。 这是一种 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 遗传疾病。这些患者中约98％，其面肩肱型肌营养不良症由4号染色体的长臂的缺失引起的，位于4q35。在高达30%的患者中，突变是新发的（散发的）而不是遗传的。
症状和体征
面肩肱型肌营养不良症是以面部肌肉和上肢肩带无力为特征。症状可能在儿童早期出现，通常在青春期明显；在20岁时有95%的患者具有临床表现。初期症状是缓慢渐进的，可能包括吹口哨困难，闭眼困难，提上臂困难（归因于肩胛骨稳定肌的无力）。患者最终出现面部表情的变化。
该病程是可变的。许多患者并不会称为残疾，并有一个正常的预期寿命。而其他患者在成年后依赖轮椅。对于其中的婴儿型，其特点是面部，肩部和臀部，腰部无力，是快速进展的，残疾始终是严重的。经常与该疾病相关的非肌肉症状包括 感音神经性听力损失 病理生理 在世界范围内，约五亿人（世界人口的近8％）有听力受损（ 1). 超过10％的美国人有某种程度的听力丧失，影响他们的日常交流，已成为最常见的感觉障碍。约1/800~1/1000的新生儿有严重的听力残疾，，2～3倍于此的新生儿有轻度的听力损失。在儿童期，又有2/1000~3/1000的儿童罹患中、重度的... Common.TooltipReadMore 
和视网膜血管异常。
诊断
DNA突变分析
面肩肱型肌营养不良症的诊断是通过特有的临床表现，发病年龄，家族史，并通过DNA检测证实。
治疗
治疗参考文献
1.Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015.doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Muscular Dystrophy Association: 有关肌肉萎缩症患者的研究、治疗、技术和支持的信息
Muscular Dystrophy News Today: 一个关于肌营养不良症的新闻和信息网站
