横纹肌肉瘤是儿童中枢神经系统以外第三大常见的实体恶性肿瘤（仅次于肾母细胞瘤和神经母细胞瘤）。美国每年约发生400至500例病例(1)，横纹肌肉瘤占所有儿童癌症的3%(2)。横纹肌肉瘤属于一类被称为软组织肉瘤的肿瘤，是本组中最常见的癌症。
横纹肌肉瘤2/3病例在<7岁以下的儿童中确诊。这种疾病在白人儿童中比黑人儿童更常见（主要是因为黑人女孩的发病率较低），在男孩中比女孩更常见。
尽管横纹肌肉瘤可发生在儿童和成人身上，但它们在组织学类型、发病部位和总体结果方面有很大的不同（3)。
组织学
横纹肌肉瘤有两种主要的组织学亚型：
胚胎型：其特征为11号染色体短臂1区5带（11p15.5）发生杂合性缺失
肺泡型：与易位t(2;13)相关，该易位融合了PAX3基因与FOXO1（FKHR）基因，以及易位t(1;13)，融合了PAX7基因与FOXO1（FKHR）基因。
部位
尽管横纹肌肉瘤能在身体任何一个部位发生，但它偏好几个部位(4)：
头颈部（约35％），通常在眼眶或鼻咽部：在学龄儿童中最常见。
生殖泌尿系统（约25％），通常在膀胱，前列腺或阴道中：通常发生在婴儿和幼儿。
肢端（约20％）：最常见于青少年
躯干/杂项（约20％）
大约15%至25%的儿童患有转移性疾病。肺是最常见的转移部位；骨，骨髓和淋巴结是其他可能的部位。
参考文献
1.American Cancer Society: Key Statistics for Rhabdomyosarcoma.Accessed May 8, 2024.
2.Siegel RL, Giaquinto AN, Jemal A.Cancer statistics, 2024 [published correction appears in CA Cancer J Clin. 2024 Mar-Apr;74(2):203]. CA Cancer J Clin.2024;74(1):12-49.doi:10.3322/caac.21820
3.Sultan I, Qaddoumi I, Yaser S, et al: Comparing adult and pediatric rhabdomyosarcoma in the surveillance, epidemiology and end results program, 1973 to 2005: An analysis of 2,600 patients. J Clin Oncol 27(20):3391–3397, 2009.doi: 10.1200/JCO.2008.19.7483
4.Linardic CM, Wexler LH: Rhabdomyosarcoma: Epidemiology and Genetic Susceptibility.In Pizzo and Poplack's Pediatric Oncology, 8th ed., edited by SM Blaney, LJ Helman, PC Adamson.Philadelphia, Wolters Kluwer, 2021, p.693.
横纹肌肉瘤的症状和体征
儿童通常不会出现全身症状，如发烧、盗汗或体重减轻。一般患儿存在一个固定的可触及的包块，或者肿瘤侵犯脏器造成的器官功能不全。
眼眶和鼻咽部肿瘤可能引起流泪、眼痛或眼球突出。鼻咽部肿瘤可能引起鼻塞、声音改变或粘脓性分泌物。
泌尿生殖系统肿瘤常引起腹痛、可触及的腹部包块、排尿困难和血尿。阴道肿瘤可表现为带血性黏液分泌物，并有息肉样肿物从阴道突出。
肢体肿瘤表现为手臂或腿部任何部位出现的质地坚硬、边界不清的肿块。
对所有患者而言，经常发生区域淋巴结扩散，并可能发生肺、骨髓和淋巴结转移，而且通常不会引起症状。
横纹肌肉瘤的诊断
CT或MRI
活检或切除
虽然头颈部病变通常通过MRI能更清晰地显示，但肿块评估一般采用CT检查。横纹肌肉瘤的诊断由包块的活检或切除来明确。
标准的转移评估包括胸部CT扫描、正电子发射断层扫描(PET) -CT、骨扫描、双侧骨髓检查及活检。
横纹肌肉瘤的治疗
手术和化疗
残余体积或微观疾病的放射治疗
横纹肌肉瘤的治疗方法是多模式的，包括化疗结合手术、放射治疗或两者兼有。
尽可能做肿瘤原发灶的完全切除。由于肿瘤对放疗和化疗敏感，如果会造成器官损伤或功能不全，不推荐做肿瘤扩大切除。
所有风险分层的患儿均接受化疗治疗，最常用的化疗药物包括长春新碱、放线菌素D（更生霉素）、环磷酰胺、多柔比星、异环磷酰胺和依托泊苷。拓扑替康和伊立替康是具有抗击该癌症活性的其他药物 (1, 2)。
放射治疗通常推荐用于术后残留大块疾病或显微镜下残留肿瘤的儿童，以及中危或高危疾病的儿童。
治疗参考文献
1.Walterhouse DO, Pappo AS, Meza JL, et al: Shorter-duration therapy using vincristine, dactinomycin, and lower-dose cyclophosphamide with or without radiotherapy for patients with newly diagnosed low-risk rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group.J Clin Oncol 32(31):3547–3552, 2014.doi: 10.1200/JCO.2014.55.6787.Clarification and additional information.J Clin Oncol 36(14):1459, 2018.
2.Raney RB, Walterhouse DO, Meza JL, et al: Results of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group D9602 protocol, using vincristine and dactinomycin with or without cyclophosphamide and radiation therapy, for newly diagnosed patients with low-risk embryonal rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 29(10):1312–1318, 2011.doi: 10.1200/JCO.2010.30.4469
横纹肌肉瘤的预后
预后取决于
癌症部位（例如，非颅底/非鼻咽部头颈部癌症以及非膀胱/非前列腺泌尿生殖系统癌症的预后较好）
切除完整性
是否发生转移
年龄（<1岁或>10岁的儿童预后较差）
组织学类型（胚胎型预后好于肺泡型）
这些预后因素的组合将病儿归于低危、中危和高危三个风险分类之一。 存在一个复杂的风险分层系统（参见美国国家癌症研究所的 stage information for childhood rhabdomyosarcoma）。 治疗随着风险等级递增，低风险儿童的总体生存率约为>90%，高风险儿童约为<50%（1）。
预后参考
1.Oberlin O, Rey A, Lyden E, et al: Prognostic factors in metastatic rhabdomyosarcomas: Results of a pooled analysis from United States and European cooperative groups. J Clin Oncol 26(14):2384–2389, 2008.doi: 10.1200/JCO.2007.14.7207
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
National Cancer Institute: Stage information for childhood rhabdomyosarcoma
