出生时耳可能会缺失、畸形或发育不全。
出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。）
外耳出生缺陷的发生率约为每 700 例活产婴儿中就有 1 例，包括以下几种：
小耳畸形和外耳道闭锁常常同时发生，并且通常在出生时或出生后不久被发现。在严重的情况下，耳道可能缺失。
低位耳可能会在多种遗传综合征中出现，且儿童通常发育迟缓。如果耳朵顶部低于眼睛外角，则认为耳朵处于低位。
耳凹和耳皮赘是常见的出生缺陷。它们可能是孩子还有其他问题的征兆，因此医生经常对其进行听力障碍检查。患耳凹的儿童发生肾脏问题的风险增高，因此医生也可能进行肾脏超声检查。
这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。
这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。
这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名儿童有两个耳凹，这是出生缺陷。黑色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。
这张照片显示一名儿童有两个耳凹，这是出生缺陷。黑色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示耳皮赘（箭头所指），这是一种出生缺陷。
这张照片显示耳皮赘（箭头所指），这是一种出生缺陷。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。
这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。
这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名儿童有两个耳凹，这是出生缺陷。黑色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。
这张照片显示一名儿童有两个耳凹，这是出生缺陷。黑色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示耳皮赘（箭头所指），这是一种出生缺陷。
这张照片显示耳皮赘（箭头所指），这是一种出生缺陷。
© Springer Science+Business Media
耳部缺陷的诊断
医师的评估
听力检查
有时会进行 CT 扫描或肾脏超声检查
有时进行基因检测
在体格检查期间，医生可以识别许多耳朵缺陷。
医生会进行听力测试，以确定听力是否受到影响。
根据具体缺陷情况，医生可能还会对耳道周围的颅骨进行影像学检查，以查找骨骼问题，或进行超声检查以查找肾脏缺陷。
有耳部出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
耳缺陷的治疗
手术
助听器
耳缺陷的治疗可能涉及重建手术，以创建外观正常的外耳并创建外耳道。外耳畸形或变形的新生儿可能受益于耳廓成形术，该手术使用胶带和柔软的硅胶模具来重塑耳廓。
有时，需要助听器。
由于唇裂或腭裂形成可能与异常基因有关，因此受影响家庭如果进行遗传咨询可能会从中受益。
