出生时颌骨可能会缺失、畸形或发育不全。
出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。）
颌骨的出生缺陷包括
小颌畸形：下颌小
无颌畸形：下颌部分或整个缺失
上颌骨发育不全：上颌（上颌骨）发育不良
小颌畸形
小颌畸形是下颌（下颌骨）小。Pierre Robin 序列征和 Treacher Collins 综合征是一种以头面部的一些缺陷为特征的疾病，伴随下颌骨小。如果下颌太小，则婴儿可能难以进食或呼吸。
扩大下颌的手术可纠正或减轻问题。
无颌畸形
无颌畸形是部分或整个下颌骨缺失的疾病，是一种重度畸形。婴儿通常还会出现耳朵、颞骨、唾液腺、咀嚼用的肌肉和面神经异常。
无颌畸形的治疗包括用骨移植物和其他组织移植物进行重建手术，以改善颌骨外观和功能。
上颌骨发育不全
上颌骨发育不全是上颌（上颌骨）发育不全。它导致面中部平坦，从而使下颌看起来突出。
This person has maxillary hypoplasia (small upper jaw; right) and also hypertelorism (widely spaced eyes; left).
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上颌发育不全的治疗可能涉及通过手术重新定位上颌骨并将其与下颌骨对齐，或使用正畸头套。正畸头套是一种部分佩戴在口腔外的装置，用于矫正咬合，将上牙和颌骨移动到正确的位置，并支持正确的颌骨对齐和生长。
This photo shows headgear on an adolescent girl. This device is used to correct bite, move upper teeth and jaw bones into the correct position, and support proper jaw alignment and growth.
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颌骨缺陷的诊断
