显性视神经萎缩和 Leber 遗传性视神经病变不常见，是损害视神经、造成视力丧失的遗传性疾病。
视力丧失累及双眼，通常产生于童年或青春期，但可在任何年龄发展恶化。
显性视神经萎缩会在数年至数十年内逐渐缓慢导致视力丧失，而 Leber 遗传性视神经病变会在数周至数月内更快导致视力丧失。
此类患者可能很少有心脏或神经系统功能异常。
医生评估进行诊断，有时通过基因检测来确定。
疾病无法逆转，但需要采取措施，以提高视力。
（另见视神经疾病概述。）
遗传性视神经疾病的病因
显性视神经萎缩和 Leber 遗传性视神经病变是由异常基因导致的遗传性疾病。这两种疾病均不常见。
显性视神经萎缩遗传自母亲或父亲的显性基因，显性基因的意思是患此病只需一份该基因。换言之，如果父亲或母亲患有此病，则每个子女患此病的几率为 50%。
Leber 遗传性视神经病变只遗传自母亲，因为异常基因位于线粒体中。线粒体是细胞中为细胞提供能量的结构，内有基因，并仅遗传自母亲。受累男性不会将此病传给他们的孩子。Leber 遗传性视神经病变在男性中更常见。
遗传性视神经疾病的症状
在显性视神经萎缩中，视力损失常常始于 10 岁之前，甚至很早。视力损失在数年至数十年内发展得非常缓慢。在罕见情况下，患者还可能出现眼震（眼睛向一个方向快速摆动，然后向原始方向较缓慢返回，如此交替）、听力减退或两者都有。患者也很难分辨蓝色和黄色。
在 Leber 遗传性视神经病变中，视力损失通常始于 15~35 岁之间。视力损失在数周至数月内发展得相当迅速。在罕见情况下，患者有心脏传导或神经系统功能异常。
遗传性视神经疾病的诊断
医生通过眼底镜检查进行评估（一种帮助医生观察眼内后部的检查）
有时进行基因检测
医生评估进行诊断。检测可以识别出部分（但并非全部）导致这些疾病的异常基因。疑似 Leber 遗传性视神经病变患者应进行心电图检查，以评估其心脏。
遗传性视神经疾病的治疗
低视力助视器
有时使用基因疗法
研究表明，基因疗法有时对治疗 Leber 遗传性视神经病变有效。避免饮酒（酒精可能会影响线粒体）和不使用烟草制品可能有助于减缓视力丧失的速度。
放大镜、用大号铅字排印设备和报时手表（低视力助视器）或可帮助视力丧失的人。
应考虑遗传咨询。
患有心脏或神经系统问题的患者应转诊给专家。
