视力丧失累及双眼，通常产生于童年或青春期，但可在任何年龄发展恶化。
显性视神经萎缩会在数年至数十年内逐渐缓慢导致视力丧失，而 Leber 遗传性视神经病变会在数周至数月内更快导致视力丧失。
此类患者可能很少有心脏或神经系统功能异常。
医生评估进行诊断，有时通过基因检测来确定。
疾病无法逆转，但需要采取措施，以提高视力。
（另见 视神经疾病概述 视神经疾病概述 视网膜（眼睛后部的内侧表面）的小感光细胞接收到光线后，将光刺激传导至视神经。再由每只眼睛的视神经传导到大脑，形成视觉。 视神经的任何一段或向大脑传递信息的通路受损都可导致视力下降。大脑中有一个结构称为视交叉，视神经纤维在通过此结构时，一半交叉走行至对侧。由于其解剖学分布，沿视神经通路的损伤会造成特定... 阅读更多 。）
遗传性视神经疾病的病因
显性视神经萎缩和 Leber 遗传性视神经病变是由异常基因导致的遗传性疾病。这两种疾病均不常见。
显性视神经萎缩遗传自母亲或父亲的 显性基因 显性遗传疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 ，显性基因的意思是患此病只需一份该基因。换言之，如果父亲或母亲患有此病，则每个子女患此病的几率为 50%。
Leber 遗传性视神经病变只遗传自母亲，因为异常基因位于 线粒体 线粒体染色体 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
中。线粒体是细胞中为细胞提供能量的结构，内有基因，并仅遗传自母亲。受累男性不会将此病传给他们的孩子。Leber 遗传性视神经病变在男性中更常见。
遗传性视神经疾病的症状
在显性视神经萎缩中，视力损失常常始于 10 岁之前。视力损失在数年至数十年内发展得非常缓慢。在罕见情况下，患者还可能出现眼震（眼睛向一个方向快速摆动，然后向原始方向较缓慢返回，如此交替）、听力减退或两者都有。患者也很难分辨蓝色和黄色。
在 Leber 遗传性视神经病变中，视力损失通常始于 15~35 岁之间。视力损失在数周至数月内发展得相当迅速。在罕见情况下，患者有心脏传导或神经系统功能异常。
遗传性视神经疾病的诊断
医师的评估
有时进行基因检测
医生评估进行诊断。检测可以鉴别一些造成疾病的异常基因，但不是全部。疑似 Leber 遗传性视神经病变患者进行心电图，以评估其心脏。
遗传性视神经疾病的治疗
低视力助视器
并无有效治疗，但新的治疗正在研究中。饮酒或会影响线粒体，限制饮酒；不使用烟草产品或可帮助降低视力丧失速率。
放大镜、用大号铅字排印设备和报时手表（低视力助视器）或可帮助视力丧失的人。
应考虑遗传咨询。
患有心脏或神经系统问题的患者应转诊给专家。
