耳硬化症是一种耳囊骨的疾病，会导致新骨异常积聚，最常见于卵圆窗内。
耳硬化症是众多遗传性和获得性病变中的一种，这些病变累及骨性结构，可导致传导性听力损失，有时也可引起混合性听力损失。其他包括鼓室硬化、 佩吉特病，鳃-耳-肾发育不良、 成骨不全症和 Goldenhar 综合征。
耳硬化症患病率的估计通常较低，一些报告显示其临床患病率低于1%（1）。部分数据也提示，西班牙裔和白人患者的患病率高于黑人患者（2）。
耳硬化症所致的听力下降很少在儿童早期就出现，但大多数病例直到青少年晚期或成年早期才变得明显，并被诊断为缓慢进展性听力下降。通常情况下，耳硬化症累及单耳，但超过一半的患者会继续在双耳中出现症状 (3)。
参考文献
1.Declau F, Van Spaendonck M, Timmermans JP, et al.Prevalence of otosclerosis in an unselected series of temporal bones. Otol Neurotol.2001;22(5):596-602.doi:10.1097/00129492-200109000-00006
2.Choi JS, Sweeney AD, Alava I, et al.Otosclerosis in an Urban Population. Otol Neurotol.2021;42(1):24-29.doi:10.1097/MAO.0000000000002870
3.Cureoglu S, Schachern PA, Ferlito A, et al.Otosclerosis: etiopathogenesis and histopathology. Am J Otolaryngol.2006;27(5):334-340.doi:10.1016/j.amjoto.2005.11.001
耳硬化症的病因
在耳硬化症中，骨质会被吸收并重新沉积，从而产生病理后果 (1)。最常受影响的区域涉及镫骨；因此，镫骨变得固定不动，并出现传导性听力损失。耳硬化症也可能引起感音神经性听力丧失，尤其是骨硬化灶靠近蜗管时。
耳硬化症通常在家族中发生，所有病例中有一半是遗传性的。耳硬化症是一种具有多因素遗传的复杂疾病。在某些病例中，常染色体显性遗传型由多个基因引起，包括TGFB1（19q13.2）、BMP2（20p12.3）、BMP4（14q22-q23）、MEPE（4q21）及OTSC7（6q13–16）（2，3）。感染麻疹病毒被认为在具有耳硬化症遗传倾向的患者中起到激发作用；然而，这并非普遍成立（4，5）。
病因参考文献
1.Rudic M, Keogh I, Wagner R, et al.The pathophysiology of otosclerosis: Review of current research. Hear Res.2015;330(Pt A):51-56.doi:10.1016/j.heares.2015.07.014
2.Rämö JT, Kiiskinen T, Seist R, et al.Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure.Nat Commun.2023;14 (1):157.doi: 10.1038/s41467-022-32936-3
3.Thys M, Van Camp G.Genetics of otosclerosis. Otol Neurotol.2009;30(8):1021-1032.doi:10.1097/MAO.0b013e3181a86509
4.Potocka-Bakłażec M, Sakowicz-Burkiewicz M, Kuczkowski J, et al.Expression of TNF-α, OPG, IL-1β and the presence of the measles virus RNA in the stapes of the patients with otosclerosis. Eur Arch Otorhinolaryngol.2015;272(8):1907-1912.doi:10.1007/s00405-014-3008-4
5.Crompton M, Cadge BA, Ziff JL, et al.The Epidemiology of Otosclerosis in a British Cohort. Otol Neurotol.2019;40(1):22-30.doi:10.1097/MAO.0000000000002047
耳硬化症的诊断和治疗
病史、耳镜检查及听力测试
影像学（高分辨率CT）
有时使用助听器
有时需手术治疗
耳硬化症的诊断主要依据病史、耳镜检查及听力测定。高分辨率CT（HRCT）颞骨成像可作为确诊和术前评估的工具，并用于排除其他合并疾病。耳镜检查通常可见正常的鼓膜（1）。高分辨率CT上窗前裂透亮影是耳硬化症的标志性影像学表现（2），但CT上未见此征象并不能排除耳硬化症。
耳硬化症可通过助听放大或手术干预（如镫骨足板造孔术、镫骨切除术）进行治疗。佩戴助听器可以改善听力。或者，行镫骨足板开窗术或镫骨切除术切除部分或全部镫骨，并用假体替换，可能会有益，但需要考虑听力下降和前庭功能受损的风险。旨在延缓疾病进展的药物治疗（如氟化钠和双膦酸盐）似乎仅有有限的辅助作用，尽管相关证据尚不统一。（3）
诊断与治疗参考文献
1.Foster MF, Backous DD.Clinical Evaluation of the Patient with Otosclerosis. Otolaryngol Clin North Am.2018;51(2):319-326.doi:10.1016/j.otc.2017.11.004
2.Brown LA, Mocan BO, Redleaf MI.Diagnostic Protocol for Detecting Otosclerosis on High-Resolution Temporal Bone CT. Ann Otol Rhinol Laryngol.2019;128(11):1054-1060.doi:10.1177/0003489419859036
3.de Oliveira Penido N, de Oliveira Vicente A.Medical Management of Otosclerosis. Otolaryngol Clin North Am.2018;51(2):441-452.doi:10.1016/j.otc.2017.11.006
