病例的＜1%。临床表现类似其他形式的结直肠息肉或癌症。诊断通过基因检测。患者还需要定期结肠镜检查筛查其他癌症，特别是胃十二指肠癌、甲状腺癌、膀胱癌、卵巢癌和皮肤癌。主要治疗方法为内镜下切除或有时需手术切除。MUTYH息肉病是由 MUTYH 基因的种系突变引起的，MUTYH是一类基底切除修复基因。最常见的变异是Y179C和G396D（1 参考文献 MUTYH息肉病综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，约占 结直肠癌病例的＜1%。临床表现类似其他形式的结直肠息肉或癌症。诊断通过基因检测。患者还需要定期结肠镜检查筛查其他癌症，特别是胃十二指肠癌、甲状腺癌、膀胱癌、卵巢癌和皮肤癌。主要治疗方法为内镜下切除或有时需手术切除。 MUTYH息肉病是由 MUTYH... Common.TooltipReadMore )。 受累患者是纯合子或复合杂合子。大约1％的人口携带其中一种突变。
受累患者通常在60～70岁时出现大量结肠息肉，其中超过半数患者有 结直肠癌 结直肠癌 结直肠癌非常多见。症状包括便血或排便习惯改变。对于适当的人群，建议使用下列几种方法之一进行筛选。结直肠癌通过结肠镜诊断。 治疗方法是手术切除，淋巴结受累时联合化疗。 美国每年新发结直肠癌 (CRC) 估计为147,950例，死亡估计为53,200例( 1)。 40至50岁左右的发病率急剧上升。超过半数的结直肠癌位于直肠和乙状结肠，95%为腺癌。男性结直肠癌比女性稍多见。5%的患者同时患有结肠癌和直肠癌（一个以上）。... Common.TooltipReadMore 。腺瘤>10枚的患者，7-40％患有该疾病。
除结肠癌外，受累个体患胃十二指肠腺瘤，骨瘤，硬纤维瘤，皮脂腺肿瘤的Muir-Torre表型和视网膜色素上皮先天性肥大（家族性腺瘤性息肉病 家族性腺瘤样息肉病 家族性腺瘤样息肉病是一种遗传性疾病，引起大量结肠息肉，通常40岁时常导致结肠癌。患者通常无症状，但可以出现大便带血。需行内镜和基因学检查以明确诊断。治疗方法为结肠切除术。 家族性腺瘤样息肉病是一种常染色体显性遗传病，结肠和直肠内呈地毯样密集分布≥100颗腺瘤样息肉。 这种疾病的发生率为1/14,000至1/8,000。50％的患者于15岁出现息肉，95％患者35岁时发生息肉如果未予治疗，几乎所有患者在40岁前发生恶变。... Common.TooltipReadMore 
患者也有这一特点）的风险增加。 受影响的个体也有患卵巢癌，膀胱癌，甲状腺癌和皮肤癌的风险。
MUTYH息肉病综合征的症状和体征类似于 结肠息肉 结肠和直肠息肉 肠道息肉是来源于肠壁并突入肠腔的任何组织肿块。大多数无症状，除轻度出血导致大便隐血。主要应该重视其恶性转变。大多数 结肠癌来源于先前良性的腺瘤样息肉。肠道息肉的诊断主要依靠内镜。主要治疗方法为内镜下切除。 息肉大小相差明显，可能无蒂，也可能没有蒂。息肉的发生率在7%～50%之间，发生率能达到50%的原因包括在尸解时可发现极小的息肉（往往是增生性息肉或腺瘤）。息肉常多发，最常见于直肠和乙状结肠，越接近盲肠发生率越低。多发性息肉可能是一种... Common.TooltipReadMore 
或 结直肠癌 症状和体征 结直肠癌非常多见。症状包括便血或排便习惯改变。对于适当的人群，建议使用下列几种方法之一进行筛选。结直肠癌通过结肠镜诊断。 治疗方法是手术切除，淋巴结受累时联合化疗。 美国每年新发结直肠癌 (CRC) 估计为147,950例，死亡估计为53,200例( 1)。 40至50岁左右的发病率急剧上升。超过半数的结直肠癌位于直肠和乙状结肠，95%为腺癌。男性结直肠癌比女性稍多见。5%的患者同时患有结肠癌和直肠癌（一个以上）。... Common.TooltipReadMore ，诊断和治疗方法也相同。
参考文献
1.Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al: Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH.N Engl J Med 348:791–799, 2003.doi: 10.1056/NEJMoa025283
基因检测
（另见美国胃肠病学会关于遗传性胃肠道癌症综合征的基因检测和管理的临床指南。）
需基因检测才能明确诊断。
对受累患者的配偶进行 MUTYH 基因检测可能具有成本效益； 如果配偶是杂合子，则其子女应对此疾病进行基因检测。
筛查
从25至30岁开始，受影响的患者应每1至2年进行一次结肠镜检查。他们应该从30～35岁开始进行上消化道内镜检查。该检查的频率取决于是否存在胃十二指肠息肉。胃底腺息肉应进行活检以检查是否有异常增生。
同时也建议每年进行一次甲状腺筛查、体检、超声检查。患者还需要监测卵巢癌、膀胱癌和皮肤癌。
从40岁开始，每5年对单等位基因携带者（类似于有结直肠癌一级亲属的患者）进行一次结肠镜检查筛查结直肠癌。
MUTYH息肉病综合征的治疗
内镜下切除
必要时手术切除
内窥镜下治疗（例如，息肉切除术，粘膜切除术）是MUTYH息肉病综合征的主要治疗方法。
如果存在癌症或息肉负担太大，则需要手术切除。根据疾病的程度和负担，可选择部分结肠切除术，次全结肠切除术或全结肠切除术。
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