薄基底膜肾病

(良性家族性血尿)

作者：Frank O'Brien, MD, Washington University in St. Louis

Reviewed ByNavin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

已审核/已修订修改的 4月 2025

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看法进行患者培训

薄基底膜肾病是一种肾小球基底膜弥漫性变薄的疾病，从正常厚度300～400nm减少到150～225nm。

薄基底膜病是一种肾炎综合征。为遗传性，通常为常染色体显性遗传。并非所有基因突变都已被鉴定，但在一些患有薄基底膜疾病的家族中，IV 型胶原蛋白存在突变 α3链 和 α4链基因（编码上述α3链的基因 和 COL4A4）。患病率估计为总人口的 1% 至 10%（1）。

1.Wang YY, Savige J.The epidemiology of thin basement membrane nephropathy. Semin Nephrol 2005;25(3):136-139.doi:10.1016/j.semnephrol.2005.01.003

尽管偶尔表现为轻度蛋白尿和大量血尿，大多数患者无症状，有时常规尿液检查发现镜下血尿。肾功能通常正常，但少数患者会因不明原因进展为进行性肾功能衰竭。与免疫球蛋白A肾病相似的复发性侧腹痛较少。

薄基底膜病

图片

Image provided by Agnes Fogo, MD, and the American Journal of Kidney Diseases' Atlas of Renal Pathology (see www.ajkd.org).

诊断依据于家族史和不伴有其他症状和病理改变的血尿，特别是当无症状的家庭成员也有血尿时。肾活检并非必需，但常作为血尿评估的一部分而进行。在早期，薄基底膜病与 Alport综合征由于组织学相似，很难鉴别。分子遗传学分析有助于区分这两种疾病。

长期预后较好，且在大多数的病例中不需要治疗。经常有大量血尿或侧腹疼痛或蛋白尿（例如，尿蛋白/肌酐比值>0.2）的患者可以从ACE抑制剂或ARBs中获益，因可以降低肾小球毛细血管内压。

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