Alport综合征

男性经典的X连锁疾病在临床上和常染色体隐性遗传病是相似的。患者出现与急性肾病综合征相似的肾脏症状和体征（如显微镜下血尿、高血压，最终肉眼血尿伴蛋白尿），并在20至30岁之间发展为慢性肾病（少年型）。

通常存在神经性耳聋，高频听力受累，在幼儿时期常不被注意。

眼科异常——白内障（最常见）、前圆锥形晶状体（由于晶状体囊变薄导致晶状体前部出现规则的圆锥形突起）、球形晶状体（球形晶状体变形，可能导致晶状体半脱位）、眼球震颤、视网膜色素变性、失明——也会发生，但发生率低于听力损失，并且通常出现在青少年晚期。

在杂合子X连锁女性患者因为有一个正常的X染色体，症状通常不太严重，进展慢于男性。

一些患有 X 连锁疾病的男性在 30 岁后会患上慢性肾脏病，听力损失出现较晚或较轻，而常染色体显性遗传疾病通常要到 ≥ 45 岁（成人形式）才会引发肾脏疾病。

在一些X连锁疾病患者中，神经性听力损失通常在儿童时期出现，而肾脏疾病往往直到成年才显现。

其他的非肾脏罕见表现包括多发性神经炎、血小板减少症。

• 血肌酐水平

• 尿液分析

• 肾脏组织活检

• 分子遗传学分析

可以通过尿液检查发现镜下血尿或大量血尿反复发作，特别是存在听力或视觉异常及慢性肾脏病家族史作出诊断。

检查血清肌酐水平以评估肾功能。通常还需进行尿液分析和肾脏活检。除了有异形红细胞外，尿液中可能有蛋白、白细胞以及各种类型的管型。肾病综合征很少发生。光学显微镜检查没有特征性组织学改变。可通过下列任何一项确诊：

• 肾脏活检免疫组化显示IV型胶原纤维亚型

• 电镜观察可见典型的肾小球毛细血管基底膜致密层不同程度的增厚或变薄

• 阳性家族史患者皮肤活检进行IV型胶原纤维亚型免疫组化检测检测

• COL4A基因的分子遗传学分析

常联合应用免疫组化和电镜观察对Alport综合征和薄基底膜病进行鉴别诊断。

• 与其他病因引起慢性肾脏疾病的治疗相似

• 肾移植

早期应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACE）或血管紧张素II受体拮抗剂（ARB）进行肾素-血管紧张素系统阻断，已被证明可以减缓疾病进展（1， 2）。其处理方法与其他原因引起的慢性肾病类似。移植 已经成功，但可能会发生抗基底膜抗体的疾病，通常只在男性的移植肾。需要遗传咨询。

听力损失和/或眼部损伤通过支持措施（如助听器）进行管理。