共济失调毛细管扩张

神经系统起病时的年龄，以及免疫系统缺陷的表现可能多种多样。

共济失调通常在儿童开始行走时出现首发症状。神经系统症状的进展会导致更多严重的功能障碍。可能有发音含糊、手足徐动和眼球震颤，同时肌力下降会导致肌肉萎缩。

毛细管扩张可能在4～6岁才出现，在球结膜、耳朵、肘前、腘窝、颈侧部最为明显。

反复的鼻窦和肺部感染可导致肺炎、支气管扩张和慢性限制性肺病。

可能发生某些年内分泌异常（如性腺功能减低和不育，睾丸萎缩和 糖尿病 糖尿病（DM） 糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关，包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变，周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。 治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物，包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore ）。

癌症（特别是 白血病 白血病的概述 白血病是一种恶性疾病，涉及未成熟或异常白细胞过度产生，最终抑制了正常血细胞的产生并导致了与血细胞减少相关的症状。 虽然有时会涉及到自我更新能力有限的定向干细胞，但恶性转化常发生在多能干细胞水平上。异常增殖、克隆性扩增、异常分化以及细胞凋亡减少（程序性细胞死亡）导致恶性细胞取代了正常的血液成分。... Common.TooltipReadMore ， 淋巴瘤 淋巴瘤的概述 淋巴瘤是起源于网状内皮系统和淋巴系统的一组异质性恶性肿瘤。主要类型是 霍奇金淋巴瘤 非霍奇金淋巴瘤 见表 霍奇金淋巴瘤与非霍奇金淋巴瘤的比较 淋巴瘤以前被认为是与 白血病完全不同的疾病。然而，随着对细胞标志物及评估细胞标志物的方法的深入了解，人们发现这2种肿瘤的区别常常是很模糊的。至少在疾病的早期，... Common.TooltipReadMore ，脑瘤，和胃癌）的频率高。癌症通常会发生10岁后，每年约1％的速率，但是风险持续终身，可以发生在任何年龄。

以下临床表现提示共济失调毛细管扩张可能：

如果进行核型分析，通常会发现染色体断裂，与DNA修复缺陷一致。

检测ATM蛋白基因突变可以明确诊断共济失调毛细管扩张。 由于共济失调毛细血管扩张症突变基因的携带者通常没有症状，因此对其兄弟姐妹进行携带状态检测，可以帮助他们预测生下患病孩子的几率。

根据临床表现，检测内分泌异常和癌症。

应向已知患者的家庭成员提供基因咨询，以选择检测共济失调-扩张症携带者状态，因为携带者可能会增加患癌症的风险（1 诊断参考文献 共济失调毛细血管扩张症是由DNA修复缺陷引起的，该缺陷经常导致体液和细胞免疫缺陷；它会导致进行性小脑共济失调、眼皮肤毛细血管扩张和复发性窦肺感染。检测IgA和血清 alpha-1甲胎蛋白水平明确诊断需基因检测。治疗采用预防性抗生素或免疫球蛋白。 (参见 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） 共济失调 - 毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传 原发性免疫缺陷病 ，同时涉及... Common.TooltipReadMore )

预防性使用抗生素或静脉 免疫球蛋白 针对免疫缺陷的替代性治疗 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore 治疗可能会对共济失调-毛细血管扩张患者的治疗有所帮助。

在一个小型研究中，金刚烷胺治疗导致运动功能改善很小，但目前还没有针对神经系统进行性恶化的有效治疗方法，造成死亡，通常在30岁(1 治疗参考文献 共济失调毛细血管扩张症是由DNA修复缺陷引起的，该缺陷经常导致体液和细胞免疫缺陷；它会导致进行性小脑共济失调、眼皮肤毛细血管扩张和复发性窦肺感染。检测IgA和血清 alpha-1甲胎蛋白水平明确诊断需基因检测。治疗采用预防性抗生素或免疫球蛋白。 (参见 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） 共济失调 - 毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传 原发性免疫缺陷病 ，同时涉及... Common.TooltipReadMore )。

化疗通常用于癌症相关的治疗。