ZAP-70（ζ-相关蛋白70）缺乏症是一种免疫缺陷病，是信号转导缺陷导致的T细胞活化受损。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。最终的治疗方法是造血干细胞移植。
（参阅免疫缺陷病概述 和免疫缺陷病患者的治疗。）
ZAP-70缺陷是一种原发性免疫缺陷病 ，涉及细胞免疫缺陷。呈常染色体隐性遗传。
ZAP-70在T细胞信号转导和在胸腺T细胞选择中起重要作用。ZAP-70缺陷导致T细胞活化障碍。
ZAP-70缺陷的患者在婴儿或儿童早期出现反复感染，表现与重症联合免疫缺陷（SCID）相似。然而，ZAP-70患者可存活较长的时间，有可能在患儿几岁时才明确诊断。
ZAP-70缺陷的诊断
采用T细胞受体切割环(TREC)检测，进行常规新生儿筛查
白细胞（WBC）计数
丝裂原和疫苗抗原刺激试验
血清免疫球蛋白水平
流式细胞术检测T细胞和B细胞
ZAP-70缺陷的诊断与SCID的诊断相似。
年龄较大、有反复感染或其他特征性表现的患儿，应怀疑ZAP-70缺乏症。全血细胞计数包括白细胞绝对及分类计数；测定免疫球蛋白水平。丝裂原及标准疫苗抗原刺激试验用于评估白细胞及抗体的功能。
有以下症状的患者可考虑该疾病：
淋巴细胞减少
T细胞减少或缺如
淋巴细胞对丝裂原刺激无增殖反应
可以进行其他检测（包括流式细胞术）来确定T、B和自然杀伤细胞计数。检测白细胞、红细胞和成纤维细胞的腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷酸化酶的水平。
患儿血免疫球蛋白水平可正常、降低或增高，循环CD4T细胞正常或增高，但一般无CD8T细胞。
它们的CD4 T细胞在体外对有丝分裂原或同种异体细胞没有反应，也不产生CD8细胞毒性T细胞。相比之下，自然杀伤细胞是正常的，他们大多是CD16 或 CD56 细胞。
如果家庭成员出现提示患有疾病的临床症状，可以考虑进行检测。
ZAP-70缺陷的治疗
造血干细胞移植
总的来说，ZAP-70缺陷的治疗包括预防感染、治疗急性感染和补充缺失的免疫球蛋白这几个方面采用免疫球蛋白替代疗法。
ZAP-70缺陷是致死性的，除非患者进行 造血干细胞移植 ，这是潜在的治yu方法。
