严重联合免疫缺陷（SCID）

到6个月大时，大多数SCID婴儿会发展为 系统性念珠菌感染 念珠菌病（侵袭性） 假丝酵母菌病是由假丝酵母菌Candida 属（最常见的为C. albicans白假丝酵母菌）所致的侵袭性感染，其表现为皮肤黏膜病变、真菌血症以及多个部位的局灶性感染。临床症状因感染部位不同而异，包括吞咽困难、皮肤黏膜病灶、失明、阴部瘙痒、灼烧感、阴道分泌物增多、发热、休克、少尿、肾衰竭以及DIC通过组织病理学以及无菌部位标本培养阳性而确诊。治疗可选用两性霉素B、氟康唑、棘白菌素、伏立康唑或泊沙康唑。... Common.TooltipReadMore 、持续性病毒感染、 耶氏肺孢子虫肺炎 Pneumocystis jirovecii肺孢子菌肺炎 Pneumocystis jirovecii肺孢子菌是免疫受损患者肺炎的常见病因，尤其是人免疫缺陷病毒（HIV）感染者和接受全身糖皮质激素治疗的患者。症状包括发热、呼吸困难和干咳。诊断需在诱导痰或支气管刷检标本中找到病原体。 治疗方法是使用抗生素，通常甲氧苄啶/磺胺甲恶唑或氨苯砜/甲氧苄氨嘧啶，克林霉素/伯氨喹，阿托伐醌，或喷他脒。 PaO2 亦见肺炎 概述和 免疫缺陷患者肺炎概述... Common.TooltipReadMore 和腹泻，导致无法茁壮成长。一些患儿由于来自母亲的淋巴细胞或输血而产生移植物抗宿主病。少数患儿在6～12个月出现症状。Omenn综合征患者可能会出现剥脱性皮炎，红皮病，脱屑，脱发，慢性腹泻，发育不良，淋巴结病，嗜酸性粒细胞增多，肝脾肿大和血清IgE水平升高。ADA缺陷的患者可能有骨骼异常。在所有类型中，胸腺极小，淋巴组织减小或缺如。

所有类型的SCID在婴儿期都是致命的，除非能及早得到诊断和治疗。

推荐采用TREC检测进行所有新生儿筛查，已在美国的许多州常规完成。

存在持续感染或其他特征性表现的患儿，应怀疑严重联合免疫缺陷。全血细胞计数包括白细胞绝对及分类计数；测定免疫球蛋白水平。丝裂原及标准疫苗抗原刺激试验用于评估白细胞及抗体的功能。

诊断依据以下几点：

完成以下测试，以确定的SCID的类型，包括流式细胞仪检测T、B、和自然杀伤细胞数量。检测白细胞、红细胞和成纤维细胞的ADA和嘌呤核苷磷酸化酶的水平。通过X失活试验明确是否为X连锁SCID。

为了帮助确定病情及预后，临床医生通常检测患者导致SCID的常见基因突变（如, IL-2RG, RAG1 和 RAG2, JAK3, Artemis [DCLRE1C])。

不建议对亲属进行基因检测。

严重联合免疫缺陷患者必须处在严格无菌环境中。

治疗包括 免疫球蛋白 针对免疫缺陷的替代性治疗 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore 替代治疗、抗生素（包括预防P. jirovecii），抗真菌药物，可以防止感染，但这些都无法治愈此病。

对于90%到100%的SCID患儿，使用HLA匹配的，混合白细胞培养的 同胞造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 可以重建免疫功能。无法取得HLA匹配的同胞造血干细胞时，在严格祛除T细胞后，父母的半相合骨髓也可使用。如果SCID能在出生后3个月内明确诊断，这两种造血干细胞移植后患儿的生存率都可以达到96%。移植前不需要对患儿预先化疗，因为患儿本身没有T细胞，不会产生抗移植物反应。

未接受干细胞移植的ADA缺乏症患者可以每周注射一到两次聚乙二醇修饰的牛ADA。

基因治疗已经成功用于ADA缺陷的SCID，目前尚无治疗后白血病或淋巴瘤的报道。一份出版物显示基因治疗对 50 例 ADA-SCID (1 治疗参考文献 严重联合免疫缺陷特征性的表现为T细胞缺乏或缺如，B细胞和NK细胞可以为低，高或正常。多数患儿在出生后1～3个月内发生机会感染。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。患者必须处在严格无菌环境中，造血干细胞移植治疗有效。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 严重联合免疫缺陷（SCID）是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷... Common.TooltipReadMore ) 产生了非常有利的结果。 基因治疗也成功用于X连锁SCID患者，但导致了白血病，因此应用受限。其他形式的 SCID 的基因治疗正在研究中，包括 ADA-SCID 和 X 连锁 SCID 临床试验的公开招募。最近的一项小型试验显示，Artemis缺陷型SCID的基因治疗效果良好（2个 治疗参考文献 严重联合免疫缺陷特征性的表现为T细胞缺乏或缺如，B细胞和NK细胞可以为低，高或正常。多数患儿在出生后1～3个月内发生机会感染。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。患者必须处在严格无菌环境中，造血干细胞移植治疗有效。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 严重联合免疫缺陷（SCID）是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷... Common.TooltipReadMore )。