(参见 朊病毒病的概述 朊病毒病 朊病毒疾病是一种进行性的、致命的、无法治愈的退行性脑病。 朊病毒疾病的主要类型包括 Creutzfeldt-Jakob病(CJD),经典型(通常散发) 变异型CJD (vCJD;食用朊病毒污染的牛肉获得) 可变蛋白酶敏感型朊病毒病 (VPSPr;散发) Common.TooltipReadMore 。)
1 至 2/100 百万人中发生不同程度的蛋白酶敏感性朊病毒病。
VPSRr与 格-斯-施综合征 格-斯-施综合征(GSS) 格-斯-施综合征是一种常染色体显性遗传的朊病毒脑病,通常为中年起病。 (参见 朊病毒病的概述。) Gerstmann-Sträussler-Scheinker 病 (GSS) 发生在世界范围内,发病率大约是其 100 倍 克雅氏病 (CJD)。 其发病年龄较轻(40岁,小于克雅病的60岁),生存期较长(5年,长于克雅病的6个月)。 患者有 小脑功能失调,ban'you步态不稳、构音障碍和眼震。凝视麻痹、耳聋、痴呆、... Common.TooltipReadMore 类似(GSS)的特点是异常朊蛋白(PrPSc)然而,不同于格-斯-施综合征的是,并没有发现朊病毒蛋白基因的突变。
其临床表现不同于 克雅病 克雅病(CJD) 克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是最常见的人类朊病毒病。 它发生在世界各地,且有几种形式和亚型: CJD症状包括:痴呆、肌阵挛和其他中枢神经系统受损;死亡一般发生在发病后4个月至2年内,取决于CJD的形式和亚型。治疗方法以支持治疗为主。 (见 朊病毒病的概述) 克雅氏病有三种形式( 1): 散发型(sCJD) 家族型 Common.TooltipReadMore ,且朊病毒Sc对蛋白酶消化的抗性较少;一些变异株对蛋白酶比其他株更敏感,因此得名:可变蛋白酶敏感。
患者表现为精神症状,言语障碍(失语和/或构音障碍)和认知障碍。可能会有共济失调和帕金森综合征。 发病的平均年龄是70岁,生存期为24个月。40%患者有痴呆家族史。
对各种蛋白酶敏感的朊病的诊断是困难的。 磁共振成像,脑电图,14-3-3蛋白和tau蛋白的检测通常没有帮助,且PRNP基因的编码区没有发现突变。
对可变蛋白酶敏感性朊蛋白病目前只有支持治疗。