默沙东 诊疗手册

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格-斯-施综合征(GSS)

作者:

Brian Appleby

, MD, Case Western Reserve University

医学审查 11月 2022
看法 进行患者培训

格-斯-施综合征是一种常染色体显性遗传的朊病毒脑病,通常为中年起病。

患者有 小脑功能失调 小脑疾病 多种原因可以引起小脑疾病,包括先天畸形、遗传性共济失调以及获得性疾病。不同病因下症状不同,但通常包括共济失调(肌肉协调受损)。诊断依赖临床和影像,有时基因检测。支持治疗为主,除非病因是获得性且可逆的。 运动障碍和小脑疾病概述 小脑分三个部分: 古小脑(前庭小脑)它包括处于中间区域的绒球小结叶。前庭小脑协助维持平衡和协同眼球、头、颈的运动。它与前庭神经核紧密联系。 正中线处的蚓部(旧小脑):有助于协调躯干和下肢的活动。蚓部病变可以引起姿势... Common.TooltipReadMore ,ban'you步态不稳、构音障碍和眼震。凝视麻痹、耳聋、痴呆、 帕金森病 症状和体征 继发性帕金森综合征指一组与帕金森病临床表现类似但病因不同的疾病。非典型帕金森症是指除帕金森病以外的一组神经退行性疾病,这些疾病具有帕金森病的一些特征,但具有一些不同的临床特征、不同的病理学和不同的治疗反应,预后更差。诊断依靠临床评估和左旋多巴的反应。治疗应尽可能针对病因。 运动障碍和小脑疾病概述 在继发性帕金森综合征中,发病机制可能是阻断或干扰了基底节多巴作用通路。 非典型帕金森症... Common.TooltipReadMore 、反射减弱、病理征阳性等均常见。肌阵挛较克雅病明显少见。

有上述特征性的症状、体征和家族史的病人,尤其是年龄45岁的,应考虑格-斯-施综合征。基因检测可明确诊断。

对于格-斯-施综合征目前只有支持治疗。

看法 进行患者培训
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