基底细胞癌源于某些表皮细胞，通常表现为表浅的缓慢生长的丘疹或结节。基底细胞癌源于基底层的角质形成细胞，有时也称为基底样角化细胞。转移较少，但局部生长能明显破坏正常组织。诊断基于临床表现疑诊，并通过活检确诊。依据肿瘤特征决定治疗方案，包括刮除术、电灼、手术切除、冷冻、局部化疗，偶尔采用放射治疗或药物治疗。
（参见皮肤癌概述。）
基底细胞癌是一种角质形成细胞皮肤癌，是最常见的皮肤癌类型，在美国每年大约有200万新病例（1）。有日晒史的浅色皮肤人群的发病负担尤为沉重。基底细胞癌在深色皮肤人群中非常罕见。男性比女性更常受累，并且患病率随着年龄的增长而升高（2）。在资源丰富的地区，基底细胞癌的患病率随着时间的推移而增加。
这张照片显示的是皮脂腺痣（一种通常出现在头皮上的胎记）。这种良性的先天性皮肤变色沉着是由于色素沉着造成的，由皮脂腺组织组成。
DR P.MARAZZI / SCIENCE PHOTO LIBRARY
参考文献
1.Asgari MM, Moffet HH, Ray GT, Quesenberry CP.Trends in Basal Cell Carcinoma Incidence and Identification of High-Risk Subgroups, 1998-2012.JAMA Dermatol 151(9):976-981, 2015.doi: 10.1001/jamadermatol.2015.1188
2.Verkouteren JAC, Ramdas KHR, Wakkee M, et al.Epidemiology of basal cell carcinoma: scholarly review.Br J Dermatol.2017 Aug;177(2):359-372.doi: 10.1111/bjd.15321.Epub 2017 Feb 20.PMID: 28220485.
基底细胞癌的病理生理学
基底细胞癌主要由环境和遗传因素的相互作用引起。基底细胞癌也与遗传综合征有关，可能发生在皮脂腺痣中。着色性皮肤干燥症是一种遗传性DNA修复缺陷，可导致非黑素瘤皮肤癌和恶性黑色素瘤。 基底细胞痣综合征（Gorlin综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，可导致多种基底细胞癌以及成神经管细胞瘤，脑膜瘤，乳腺癌，非霍奇金淋巴瘤和卵巢癌。Bazex-Dupré-Christol综合征是一种罕见的X连锁遗传性皮肤病，其特征是早期发作的多发性基底细胞癌、毛囊性皮肤萎缩和毛发稀少三联征。
大多数基底细胞癌是由Hedgehog信号通路异常激活引起的（最常见的原因是PTCH1基因功能丧失的突变）。最重要的环境因素是紫外线（包括UVA和UVB）辐射，尤其是在儿童期和青春期发生的间歇性、高强度日光暴露。较少涉及的环境因素包括砷暴露和严重的免疫抑制（尤其是器官移植）。
基底细胞癌的症状和体征
基底细胞癌的临床表现高度多样化。
大部分基底细胞癌最初表现为有光泽的丘疹，缓慢增大，数月或数年后呈现光泽性珍珠样边界，表面有明显的充血血管（毛细血管扩张），中央见凹陷（即中央凹陷）或溃疡。癌常交替结痂和愈合，这可能会不合理地减少患者和医生对病变严重性的关注。反复的瘙痒、结痂或出血并不少见。大多数病变无痛，触诊无压痛。慢性不愈合的皮损，特别是位于日光暴露皮肤上的皮损，应促使考虑基底细胞癌的可能性。
基底细胞癌病变通常发生在阳光照射区域（1）。病变最常见于头颈部（占病例的80%），其次为躯干（15%），较少见于四肢。通常不累及手掌和足底，且很少累及腋窝、乳房或生殖器部位。
基底细胞癌有多种类型。最常见的类型是（2）：
结节状（约51%的基底细胞癌）：这些类型是小的、有光泽的、坚实的、几乎呈半透明至粉红色的结节，伴有毛细血管扩张，通常发生于面部或其他暴露在阳光下的区域。常见溃疡和结痂。
浅表型（约 34%）：这些类型为红色或粉红色、边界清晰的薄丘疹或斑块，通常出现在躯干上，可能被误认为银屑病或其他局部皮炎。
硬斑病型和浸润型（5%至10%）：这些类型是扁平、瘢痕样、硬化的斑块，可能为肤色或淡红色，边界模糊。它们被认为是高危的，因为它们有更深层侵袭的倾向和更高的复发风险。
混合型：此型包含不止一种亚型的组织病理学特征。
其他：可能呈其他类型（如微结节型、基底鳞状细胞癌）。结节型或浅表型基底细胞癌可以产生色素(有时称色素性基底细胞癌)。
这张照片显示了一个浅表的、生长缓慢的溃疡性结节。
这张照片显示了一个浅表的、生长缓慢的溃疡性结节。
图片由医学博士Thomas Habif提供。
这种病变通常表现为一个坚固的，珍珠般的圆顶样结节，在它的边界，往往有多个毛细血管扩张。
这种病变通常表现为一个坚固的，珍珠般的圆顶样结节，在它的边界，往往有多个毛细血管扩张。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示了患者额头上的浅表基底细胞癌。这种病变仅累及表皮。
这张照片显示了患者额头上的浅表基底细胞癌。这种病变仅累及表皮。
RICHARD USATINE MD / SCIENCE PHOTO LIBRARY
基底细胞癌表现为扁平、蜡样光泽的、边界不清的斑块伴有明显的毛细血管扩张。
基底细胞癌表现为扁平、蜡样光泽的、边界不清的斑块伴有明显的毛细血管扩张。
© Springer Science+Business Media
色素性基底细胞癌是一种较少见的亚型。这些病变有时被误诊为色素痣或恶性黑色素瘤。
色素性基底细胞癌是一种较少见的亚型。这些病变有时被误诊为色素痣或恶性黑色素瘤。
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这张照片显示了一个脸颊上有溃疡的晚期色素性基底细胞癌的患者。
这张照片显示了一个脸颊上有溃疡的晚期色素性基底细胞癌的患者。
BSIP, GIRAND / SCIENCE PHOTO LIBRARY
这张照片显示了一个浅表的、生长缓慢的溃疡性结节。
这张照片显示了一个浅表的、生长缓慢的溃疡性结节。
图片由医学博士Thomas Habif提供。
这种病变通常表现为一个坚固的，珍珠般的圆顶样结节，在它的边界，往往有多个毛细血管扩张。
这种病变通常表现为一个坚固的，珍珠般的圆顶样结节，在它的边界，往往有多个毛细血管扩张。
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这张照片显示了患者额头上的浅表基底细胞癌。这种病变仅累及表皮。
这张照片显示了患者额头上的浅表基底细胞癌。这种病变仅累及表皮。
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基底细胞癌表现为扁平、蜡样光泽的、边界不清的斑块伴有明显的毛细血管扩张。
基底细胞癌表现为扁平、蜡样光泽的、边界不清的斑块伴有明显的毛细血管扩张。
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色素性基底细胞癌是一种较少见的亚型。这些病变有时被误诊为色素痣或恶性黑色素瘤。
色素性基底细胞癌是一种较少见的亚型。这些病变有时被误诊为色素痣或恶性黑色素瘤。
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这张照片显示了一个脸颊上有溃疡的晚期色素性基底细胞癌的患者。
这张照片显示了一个脸颊上有溃疡的晚期色素性基底细胞癌的患者。
BSIP, GIRAND / SCIENCE PHOTO LIBRARY
症状和体征参考
1.Rubin AI, Chen EH, Ratner D.Basal-cell carcinoma.N Engl J Med.2005 Nov 24;353(21):2262-9.doi: 10.1056/NEJMra044151.PMID: 16306523.
2.Pampena R, Parisi G, Benati M, et al.Clinical and Dermoscopic Factors for the Identification of Aggressive Histologic Subtypes of Basal Cell Carcinoma. Front Oncol.2021;10:630458.Published 2021 Feb 19.doi:10.3389/fonc.2020.630458
基底细胞癌的诊断
活检和组织病理学检查
基底细胞癌的诊断包括对可疑皮肤病变进行临床评估，随后通过活检和组织学检查予以确认。组织病理学检查可确认基底细胞癌的亚型，这对于指导治疗非常重要。
基底细胞癌的治疗
通常应用局部疗法
基底细胞癌的治疗需要专家来进行。
临床表现、大小、部位和组织学亚型决定了治疗方案的选择。治疗选择取决于风险分层（1）。
低风险肿瘤的处理方式为：
主要采用手术切除、刮除或电灼
非手术疗法（例如，局部化疗[咪喹莫特或5-氟尿嘧啶]、冷冻疗法、光动力疗法）
偶尔行放射治疗
低危特征包括：
位于躯干或四肢，且直径<2cm
临床边界清晰
原发性（非复发性）肿瘤
结节型或浅表亚型
无神经周围侵犯
采用非手术方法（放疗除外）的复发率通常较高（2），但美容效果可能更佳（3）。
高危肿瘤通常需要以下治疗之一：
莫氏显微外科手术
采用外周及深部正面切缘评估技术行手术切除，术中通过显微镜检查逐步切除组织边界，直至标本无肿瘤组织
高危特征包括：
位于头部、颈部、手部、足部、胫前或肛门生殖器部位的任何大小的肿瘤
躯干和四肢上直径≥2cm的肿瘤
边界不清
复发性肿瘤
侵袭性生长模式（基底鳞状、浸润性、硬斑病样）
神经周围侵犯
免疫抑制状态
既往放射治疗部位
如果患者有转移性或局部晚期疾病，且不适合手术或放射治疗（例如，由于病变范围大、复发或转移），可给予维莫德吉或索尼德吉（4, 5）。这两种药物均抑制Hedgehog通路。塞米普利单抗是一种程序性死亡受体 1 (PD-1) 抑制剂，是不能耐受 Hedgehog 通路抑制剂的患者的一种选择 (6)。
治疗参考文献
1.National Comprehensive Cancer Network.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines).Basal Cell Skin Cancer, version 1.2026.https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nmsc.pdf.Accessed November 13, 2025.
2.Drucker AM, Adam GP, Rofeberg V, et al.Treatments of Primary Basal Cell Carcinoma of the Skin: A Systematic Review and Network Meta-analysis.Ann Intern Med.2018 Oct 2;169(7):456-466.doi: 10.7326/M18-0678.Epub 2018 Sep 18.PMID: 30242379.
3.Thomson J, Hogan S, Leonardi-Bee J, et al.Interventions for basal cell carcinoma of the skin. Cochrane Database Syst Rev.2020;11(11):CD003412.Published 2020 Nov 17.doi:10.1002/14651858.CD003412.pub3
4.Basset-Séguin N, Hauschild A, Kunstfeld R, et al.Vismodegib in patients with advanced basal cell carcinoma: Primary analysis of STEVIE, an international, open-label trial.Eur J Cancer 86:334-348, 2017.doi: 10.1016/j.ejca.2017.08.022
5.Lear JT, Migden MR, Lewis KD, et al.Long-term efficacy and safety of sonidegib in patients with locally advanced and metastatic basal cell carcinoma: 30-month analysis of the randomized phase 2 BOLT study.J Eur Acad Dermatol Venereol 32(3):372-381, 2018.doi: 10.1111/jdv.14542
6.Stratigos AJ, Sekulic A, Peris K, et al.Cemiplimab in locally advanced basal cell carcinoma after hedgehog inhibitor therapy: An open-label, multi-centre, single-arm, phase 2 trial.Lancet Oncol 22(6):848–857, 2021.doi: 10.1016/S1470-2045(21)00126-1
基底细胞癌的预后
基底细胞癌通常预后良好，这归因于其极低的转移潜能以及接受适当治疗后的高治愈率（1）。虽然基底细胞癌很少转移，但它们可能侵犯健康组织（即局部扩散）。很少情况下，患者会因为癌组织侵犯或累及下方重要结构或孔道（如眼、耳、口、骨、硬脑膜）而死亡。
大约40%有角质形成细胞癌病史的患者在原发癌发生后的5年内会患上另一种角质形成细胞癌（2）。每次复发的复发风险都逐渐升高（即第三次复发高于第二次，第四次复发高于第三次）。因此，建议进行长期监测；有基底细胞癌病史的患者每年应接受一次皮肤检查。
预后参考
1.Correia de Sá TR, Silva R, Lopes JM.Basal cell carcinoma of the skin (part 2): diagnosis, prognosis and management.Future Oncol.2015 Nov;11(22):3023-38.doi: 10.2217/fon.15.245.Epub 2015 Oct 9.PMID: 26449265.
2.Wehner MR, Linos E, Parvataneni R, et al.Timing of subsequent new tumors in patients who present with basal cell carcinoma or cutaneous squamous cell carcinoma.JAMA Dermatol.2015 Apr;151(4):382-8.doi: 10.1001/jamadermatol.2014.3307.PMID: 25588079.
基底细胞癌的预防
基底细胞癌与紫外线（UV）照射相关，推荐采取多种措施减少紫外线暴露（如避光、穿戴防护衣物、涂抹防晒霜）。有关更多详细信息，请参阅日晒影响的预防。
关键点
基底细胞癌是最常见的皮肤癌，在浅色皮肤人群中，尤其好发于暴露在阳光下的皮肤部位。
出现典型的皮损（如有光泽、缓慢增大的丘疹，通常具有光泽的珍珠样边界）以及容易出血或交替结痂与愈合的病变时，应考虑该诊断。
应将患者转诊至专科医生处进行治疗，通常采取局部破坏性方法。
