多发性内分泌腺瘤病2B型（MEN 2B）是一种常染色体显性遗传综合征，其特征为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和肠神经节瘤，常伴有马方样体态和其他骨骼异常。症状取决于出现的腺体异常。确诊有赖于基因检测。激素测定和影像学检查有助于确定肿瘤位置，应尽可能手术切除。
（参见多发性内分泌肿瘤概述。）
95%的MEN 2B病例是由于RET蛋白中氨基酸918处的单个氨基酸取代造成的。与MEN2A综合征和家族性髓样甲状腺癌一样，这种突变导致由RET原癌基因介导的细胞过程被激活。其中，超过50%为新生突变，因此本症表现为散发性而非家族性。
MEN 2B的症状和体征
症状和体征反映了存在的腺体异常（见表）。约50％的患者具有该综合征的所有特征，即黏膜神经瘤，嗜铬细胞瘤和 甲状腺髓样癌。不足10%的患者仅有黏膜神经瘤和嗜铬细胞瘤；而余下的患者则有黏膜神经瘤和甲状腺髓样癌，但无嗜铬细胞瘤。
黏膜神经瘤可能表现为舌头上闪闪发亮的小肿块。
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黏膜神经瘤通常是最早出现的体征，且发生于大多数甚或全部患者。神经瘤表现为唇、舌和颊黏膜上闪闪发亮的小肿块。
眼睑、结膜和角膜也常发生神经瘤；婴儿往往不能产生眼泪。 眼睑增厚，嘴唇外翻、弥漫性肥厚是其特征。
与肠动力改变有关的胃肠道症状（便秘、腹泻，偶尔有巨结肠）较为常见，被认为是由弥漫性肠神经节瘤引起的。
患者几乎都有马方样体态。骨骼异常很常见，包括脊柱畸形（前凸、后凸、侧凸）、股骨头骨骺滑脱、长头畸形（船形头颅，也称舟状头畸形）、弓形足和马蹄内翻足。
甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤与MEN-2A综合征中相应的表现类似；两者皆多为双侧性及多中心性。然而，甲状腺髓样癌在MEN 2B中侵袭性往往特别强，且几乎总是在1岁前就已存在。
虽然神经瘤、面部特征和胃肠道疾病在早期就已存在，但该综合征可能要到成年后或年龄较大出现甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤时才被识别。
MEN 2B的诊断
血清 降钙素 水平
血浆游离变肾上腺素和尿儿茶酚胺水平
颈部 CT 或 MRI
MRI或CT定位嗜铬细胞瘤
基因检测
有MEN-2B家族史，嗜铬细胞瘤，多发性黏膜神经瘤或甲状腺髓样癌的患者应考虑MEN-2B可能。基因检测的准确性很高，用于确诊该疾病。与MEN2A一样，也应通过基因检测来筛查MEN2B患者的一级亲属及任何有症状的家庭成员。
临床上若怀疑为嗜铬细胞瘤，可通过检测血浆游离变肾上腺素和尿儿茶酚胺来确诊。
应进行甲状腺髓样癌的实验室检查，包括测量血清降钙素。
MRI或CT可用于嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌的定位。
MEN 2B的治疗
手术切除肿瘤
预防性甲状腺切除
所有患者一经确诊即应进行甲状腺全切术。如同时存在嗜铬细胞瘤，应在甲状腺手术前将嗜铬细胞瘤先行切除。
基因携带者应在1岁前进行预防性甲状腺切除。
关键点
多发性内分泌肿瘤，2B型（MEN 2B）患者有一个与MEN 2A综合征患者相同的基因突变，表现相似，只是没有甲状旁腺功能亢进症，而有侵袭性更强的甲状腺髓样癌、多发性黏膜神经瘤和马方样体态。
患者应进行RET原癌基因突变的基因检测、血清降钙素测量、嗜铬细胞瘤的血液或尿液检测，以及颈部和肾上腺影像学检查。
切除嗜铬细胞瘤，并做预防性甲状腺切除术。
